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计划和政策学术文章

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新生儿筛查中,与学院基因中的新型接头突变相关的中链酰基-CoA脱氢酶缺乏beplay提现总失败

SarahC.Grünert,A.Wehrie,P.Villavicencio-Lorini,E. Lausch,B. Vetter,K.O.Schwab,S. Tucci,U. Spiekerkoetter

BMC医学遗传学2015,16:56DOI:10.1186 / s12881-015-0199-5


对儿科内分泌社会的建议,用于评估和管理持续性低血糖中的新生儿,婴儿和儿童。

Paul S. Thornton,MB,BCH1,Charles A. Stanley,MD2,Diva D. de Leon,MD,MSCE2,Deborah Harris,Phd3,Mody W. Haymond,MD4,Khalid Hussain,MD,MPH5,Lynne L. Levitsky,MPH5,Lynne L. Levitsky,MD6,MPR7,MPH7,MPR7,MPR7,MD8,MD8,MD4,MD9,MD9,MAGE A. Sperling,MBBS10,David A. Weinstein,MD,MMSC11,Neil H. White,MD12和Joseph的MP. White,MD12和JosephI. Wolfsdorf,MB,BCH13

小儿科学报。http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2015.03.057

beplay提现总失败加利福尼亚州严重综合免疫缺陷和T细胞淋巴结的新生儿筛查:前2年的结果。

Kwan A,Church Ja,Cowan Mj,Agarwal R,Kapoor N,Kohn DB,Lewis DB,Mcghee Sa,Moore TB,Stiehm Er,Porteus M,Aznar CP,Currier R,Lorey F,Puck JM

j alerergy inlmunol。2013年7月。DOI:10.1016 / J.Jaci.2013.04.024

实施推荐的临界先天性心脏病筛查

Martin Gr,Beekman Rh第3号,Mikula EB,Fasules J,Garg LF,Kemper Ar,明星Wr,Pearson Gd,Mahle WT

Pedias 2013年7月。[EPUB领先]

优化新生儿筛选先天性增beplay提现总失败生

Perrin C.,白色MD

J儿科。2013年7月。

在加利福尼亚州的前3年囊性纤维化新生儿囊肿中鉴定的新型CFTR变体

Prach L,Koepke R,Kharrazi M.,Keiles S.等人。

J Mol Diagn。2013年6月27日。[EPUB领先于印刷]

父母对新生儿的全基因组测序的兴趣

Goldenberg Aj,Dodson Ds,Davis Mm,Tarine Ba

Genet Med U S A. 2013年6月6日

先天性肾上腺增生和第二新生儿筛选

Chan Cl,McFann K,Taylor L.,Wright D.,Zeitler PS,Barker JM

2013年2月12日j Pediastr 2013年12月。

由于21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺素增生1507个家族中基因型 - 表型相关性

New Mi,Abraham M,Gonzalez B,Dumic M,Razzaghy-Azar M,Chitayat D,Sun L,Zaidi M,Wilson Rc,Yuen T.

Proc Natl Acad Sci U S A. 2013年1月28日。[EPUB领先于印刷]

父母对产前诊断和怀孕终止的态度可能受到其他因素的影响,而不是通过条件的严重程度影响

Alsulaiman A,Abu-Amero KK。,Prenat诊断。2013年1月24日。DOI:10.1002 / PD.4055。[epub领先]

关于联合王国胎儿异常的产前筛查的知情决策:对父母和专业人士的定性研究

Barr O,斯科尔顿H.,Nurs Health Sci。2013年1月24日。DOI:10.1111 / NHS.12034。[epub领先]

澳大利亚产科医生对遗产条件的基于人口载体筛查的现行实践与态度

Stark Z,Mashie J,McClaren B,Ioannou L,Cousens N,Lewis S,Metcalfe S,Delatycki MB。,Twin Res Hum Genet。2013年1月21日:1-7。[epub领先]

产前筛查

通过新生儿筛查诊断患儿童患有囊性纤维化后的级联载体测试:研究为什么大多数亲属没有测试beplay提现总失败

McClaren BJ,Aitken M,Massie J,Amor D,Ukoumunne OC,Metcalfe Sa。,Genet Med。2013年1月24日.DOI:10.1038 / GIM.2012.175。[epub领先]

新生儿筛查

具有通过新生儿筛查鉴定的个体的家庭中心协调共同管理的方法beplay提现总失败
Cooley Wc,kemper ar。,genet med。2013年1月31日。DOI:10.1038 / GIM.2012.122。[epub领先]



新生儿筛查对护士的影响beplay提现总失败
Deluca J,Zanni KL,Bonhomme N,Kemper AR。,Jurs Scholarsh。2013年1月31日。DOI:10.1111 / JNU.12005。[epub领先]



关于扩大新生儿筛查的期望和价值观:公众参与研究beplay提现总失败
Hayeems Rz,Miller Fa,Bombard Y,Avard D,Carroll J,Wilson B,Little J,Chakraborty P,Bytautas J,Giguere Y,Allanson J,Axler R.,健康期望。2013年2月1. DOI:10.1111 / Hex.12047。[epub领先]



Duchenne肌营养不良的新生儿血液发筛查:21年威尔士(英国)经验
Moat SJ,Bradley DM,三文鱼R,克拉克A,Hartley L.,Eur J Hom Genet。2013年1月23日。DOI:10.1038 / EJHG.2012.301。[epub领先]


“他没有说上山血症可能会出现” - Beta-thalassemia运输商的经历和态度
Cousens Ne,Gaff Cl,Metcalfe SA,Delatycki MB。,J社区遗传。2013年1月13日。[epub领先于印刷]

在温和的高度对海拔的新生氧饱和度:对临界先天性心脏病的新生儿筛查的影响。Samuel Ty,Bromiker R,Mimouni FB,Picard E,Lahav S,Mandel D,Goldberg S,Acta Paediad。2013年1月8日[epub]

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最后审查 - 2018年10月15日

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