生活在条件下beplay提现总失败新生儿筛查是关键

2011年,经过〜6个月的诊断之旅,我们的年长的两个儿子被诊断出稀有遗传疾病称为粘性多种子胞菌II型(MPS II,AKA HUNTER综合征)。单一点突变导致关键溶酶体酶是非功能性的。结果,大的糖分子在其所有身体组织中积聚,导致器官发生故障,发育延迟和最终死亡。在4和1岁的同一时间诊断,两个男孩都经历了大约八年的每周酶替代治疗治疗,比他的哥哥更好,在身体和发育中,均比他的哥哥更好。现在9岁,他的发展年龄大致5-6岁,而他的哥哥现在12岁,从未超过过3年的发展年龄。差异的一个关键原因是他早期的治疗开始归因于他早期的治疗开始具有有限的物理和神经系统损害的无症状阶段,但他就不会有如果不是他的哥哥诊断,被诊断出来。想象一下,如果他们诊断为新生儿,并且立即治疗。

无症状阶段的早期诊断和治疗对于改善了数百种毁灭性遗传疾病的治疗效果和结果,这是已经具有FDA批准的治疗的猎人综合症。beplay提现总失败是在最早可能的时间点系统地识别受影响的婴儿的关键。MPS和其他令人衰弱的遗传疾病的疾病可能会令人心碎,但我们可以在将来能够更具可管理,最终可固化。

迈克胡子

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