生活在条件下他是完美的!

经过很多小时的劳动和最终重复的C系列,“这是一个男孩!”当医生交付我们的第二个孩子时,对我来说是宽大的救济。尽管在前一个血液测试和超声波期间,但我的丈夫和我喜欢学习那种信息的老式的方式。随着另一个小男孩的喜悦让我们带来幸福,我的眼泪开始流动,我们想要听到的是我们的宝宝很健康。我们的救济很多,儿科医生的下一个言语是“他是完美的!”当我依偎着我微小的新婴儿时,我很兴奋和缓解。我们有一个儿子,他是完美的!

在我剖腹产后的恢复过程中,我们按惯例在医院待了三天。每天——有时一天好几次——一位不同的儿科医生会给我们的儿子检查,告诉我们他非常健康。每隔一小时左右,就会有一名护士或哺乳顾问来检查我们,得出同样的结论——我们有一个非常健康的男婴。更不用说所有的来访者——自豪的祖父母、阿姨、叔叔、邻居朋友——每一个抱着我们儿子的人都注意到他紧握自己手指的力度,他眼睛里的光芒,或者他踢得很有力。我们都确信他身体非常健康,恨不得把他带回家,让他适应我们一家四口的新生活。

我们从医院回家的那天,有一场晚会在等着我们。我们两岁的儿子说服他的祖母帮他烤一个生日蛋糕,给他刚出生的弟弟一个惊喜,他对自己的蛋糕上有糖霜和糖屑感到非常自豪。我们几乎找不到足够的椅子让所有来访的家庭成员坐在我们的厨房里,但我们都兴高采烈地吃着晚餐,为我们的新宝宝唱着生日歌。当我们开始准备切成片的生日蛋糕时,我丈夫的电话响了,他离开嘈杂的厨房去接电话。

一开始,我对那通电话没太在意。我想这可能是另一个朋友或亲戚打来祝贺我们,但谈话的语气让我犹豫了一下。我丈夫站在走廊里,而我正站在吵闹的厨房里,但我只能听到丈夫焦急的声音,他问打电话的人:“你确定吗?”他会没事吧?”我的世界开始旋转。他不会是在说我们的宝贝儿子吧?如果他出了什么事他们不会让我们从医院回来的每个人都说他是完美的。

一个强烈的担忧与我已经不稳定的产后情绪和泪水在我眼中开始良好。我从派对上拒绝与我的丈夫交谈,并试图了解我刚刚听到的。果然,电话一直是我们的儿科医生,他们在星期五晚上在下午5点开车,以检查我们的宝宝。我们的医生接到了该州的呼吁beplay提现总失败随访团队告诉他,我们的儿子的新生儿筛查已经回到了遗传,代谢病症的遗传,代谢病症归因于beplay提现总失败中链酰基辅酶脱氢酶缺乏(MCADD)。他被指示立即联系我们,并确保我的牛奶进来,我们的儿子每两年吃一次。没有频繁的喂养,我们的宝宝对代谢危机的极端危险,这可能导致永久性残疾甚至死亡。我立即从祖母的怀抱中取回了我的儿子,喂他。

当我坐在育婴室疯狂地试图让我昏昏欲睡的新生儿闩上时,我又一次被感情淹没了。刚才发生了什么?我们是如何从一个非常健康的男婴变成了一个发音不清、威胁生命的孩子的?我们是一对健康的夫妻,没有家史这样的任何东西。我们做了所有预先测试我的医生推荐。我们阅读了所有怀孕书籍。我们采取了所有的分娩和婴儿护理课程。我没有学到Mcadd的任何事情!我陷入了雾,相信必须有某种错误。众多医生和护士如何在过去的三天内对他保持着注意的是没有见过这个?他发生了什么完美的?

After a sleepless night involving setting multiple alarms every 90 minutes to feed our son (an arbitrary safety factor we added to our doctor’s advice out of fear that two hours between feedings might not be enough), we showed up at our pediatrician’s office desperate for more information. This was when we first learned about newborn screening and the vital role it plays in detecting silent conditions like MCADD where a baby can appear perfectly healthy on the outside, but can spiral dangerously quickly into life-threatening situations. Unbeknownst to us, the hospital had collected drops of blood from our son’s tiny heel when he was only a day old and had sent those bloodspots to the state lab to be screened for a host of rare, but treatable conditions. Our son’s abnormal screen would require confirmatory blood work, but considering how out of range his result was, everyone was pretty confident that the diagnostic test would come back showing he had MCADD. Our pediatrician admitted that he had never heard of MCADD prior to getting the phone call from the newborn screening program, but reassured us that the information we had about regular feedings was all we needed to keep our newborn safe until the诊断测试结果回来了。

等待是痛苦的,但几天后,我们的儿子被确诊为MCADD。我们预约了科罗拉多儿童医院(Children’s Hospital Colorado)的遗传基因和代谢疾病诊所(hereditary Genetic and Metabolic Disease Clinic),开始了一段我们从未想过的旅程。一周前,我们收到了铺天盖地的祝贺。现在,我们得到了大量重要的、拯救生命的信息。我无法用语言来表达我们对两人的感激之情!

在我们的代谢诊所预约时,我们被带回到高中的生物课上,遗传顾问向我们介绍了像MCADD这样罕见的隐性疾病是如何在没有既往病史的家庭中突然出现的。我们被告知,我们的身体如何使用DNA作为密码来创造特定的酶,每一种酶都有特定的作用来分解特定的脂肪。因为我们的儿子没有继承Mcadd的工作副本基因,他的身体不能使MCADD酶破坏中链脂肪的能量,这将需要他避免禁食(跳过饭菜),以保持他的血液中一致的替代能源,并防止代谢危机。我们还了解到,在新生儿筛查期间采取的那些微小的血液能够发现所有这些 - 即使是世界上最好的儿科医生也无法看到,直到为时已晚。beplay提现总失败

在17,000名诞生中的发病率仅为1,我们的儿子是当年通过新生儿筛查检测到的唯一一种麦克达婴儿之一。beplay提现总失败在自出生以来的日子和几年里,我们一直闻名于我们从新生儿筛查中获得的救生信息 - 这是一个测试,我们甚至没有知道我们的儿子,直到它挽救了他的生命。beplay提现总失败我们幸运的是,在经历了危及生命的代谢危机之前,科罗拉多州新生儿筛查计划如此迅速地检测到他的病情。beplay提现总失败我们也很幸运能够立即与代谢专家团队联系,准备教育我们的病情,并成为我们的合作伙伴,让他在余生中保持安全和健康。

我很高兴地告诉大家,我们的儿子情况很好。你仍然不能仅仅通过看他来判断他是否患有MCADD。在未经训练的人看来,他只是一个聪明、愚蠢、快乐、活跃的幼儿园小朋友。对我们来说,他是完美的——这都要感谢新生儿筛查!beplay提现总失败

查找更多信息中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏

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