使适应非常长链酰基 - COA脱氢酶缺乏

极长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(VLCAD)是一种身体无法分解某些脂肪的情况。这被认为是一种脂肪酸氧化状态,因为患有VLCAD的人无法将摄入的一些脂肪转化为身体功能所需的能量。相反,太多未使用的脂肪酸在体内积累。如果不治疗,VLCAD会导致脑损伤甚至死亡。然而,如果在生命早期就发现这种情况并开始适当的治疗,患有VLCAD的人通常可以过上健康的生活。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

受重链酰基-CoA脱氢酶缺乏(VLCAD)影响的确切数目目前未知。一些估计表明,条件可能会影响每30,000人中的数量。

也被称为

  • VLCAD
  • 阿纳瓦尔
  • 酰基 - CoA脱氢酶非常长的链缺乏
  • 非常长链酰基辅酶脱氢酶缺乏
  • VLCAD-C.
  • VLCAD-H.
  • LCAD

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何VLCAD的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对非常长的酰基 - 辅助CoA脱氢酶缺乏(VLCAD)脱离正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝额外筛选。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。由于未经治疗的VLCAD的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当儿童具有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此测量宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。血液中称为C14:1酰基氨基碱的大量物质可能是VLCAD的标志。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样本。

关于非常长链酰基 - COA脱氢酶缺乏

早期迹象

非常长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(VLCAD)的迹象可以在婴儿和成年之间的任何时候开始。

VLCAD的迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 行为改变
  • 肌肉弱点(称为vervotonia)
  • 易怒
  • 没胃口
  • 发热
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 低血糖(称为低血糖)

当宝宝吃食物时,可能会出现许多这些迹象表明他或她的身体不能破裂。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝需要在一个限制的饮食上,以避免他或她不能分解的脂肪。营养师或者营养师可以帮助您规划低脂肪的饮食,仍然会给宝宝服用健康成长和发展所需的营养素。

您的宝宝还需要经常吃,以避免早期迹象部分中提到的许多迹象。

补充

具有非常长的酰基-CoA脱氢酶缺乏症(VLCAD)的儿童通常需要膳食补充剂。中链甘油三酯油是具有VLCAD的个体的常见补充剂。这种油含有中链脂肪酸,脂肪是你婴儿的身体可以分解的脂肪。在开始这种类型的治疗之前,与宝宝的医生交谈。

您的宝宝的医生也可能开左旋肉碱补充剂。L-肉碱是一种由身体自然产生的物质,但您的宝宝的身体可能无法达到足够的。服用处方L-肉碱补充剂可以帮助打破能量的脂肪,并清除身体中的有害物质。

预期的结果

如果早期治疗,婴儿具有非常长的酰基-CoA脱氢酶缺乏(VLCAD)可具有健康的生长和发育。治疗需要在整个生命中继续。

如果VLCAD未被待遇,婴儿通常会死亡。重要的是屏幕和治疗VLCAD。如果未治疗,未经治疗的VLCAD会导致呼吸问题,癫痫发作,癫痫发作,昏迷或脑损坏。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。某些酶有助于将脂肪分解为其构建块,脂肪酸。其他酶分解这些脂肪酸的能量。

脂肪酸被建造就像链一样,它们具有许多不同的长度。它们被归类为短,中,长或很长。不同的酶在不同长度的脂肪酸上工作。酶非常长链酰基-CoA脱氢酶破裂“非常长”的脂肪酸链。如果您对脂肪酸“很长”有什么问题,请退房这个链接

如果您的宝宝具有非常长的酰基 - CoA脱氢酶缺乏(VLCAD),那么您的婴儿的身体要么没有足够的制造或制造非工作的非常长链酰基 - COA脱氢酶。当发生这种情况时,宝宝的身体不能使用非常长的链脂肪酸来能量。这是有害的,因为当您没有足够的糖来分解能量时,您的婴儿需要脂肪的能量,例如膳食之间。你的宝宝的心脏也需要脂肪酸的能量。

VLCAD是一个常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于VLCAD,来自每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有VLCAD的孩子很少见,当父母都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

非常长链酰基辅酶a脱氢酶缺乏的支持

支持服务

支持小组可以帮助将具有长链酰基-CoA脱氢酶缺乏(VLCAD)影响的儿童或其他家庭成员的人们与具有与病情过度经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为受影响的个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者。

新英格兰区域遗传网络创建了一个名为“宝石:学校成功的遗传教育材料。“当您的孩子到达学龄时代,您可以为教师和学校管理提供这个资源专门为VLCAD的儿童。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理,这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中其他医疗资源的营养师。一些患有未经处理的非常长链酰基-CoA脱氢酶缺乏(VLCAD)的严重症状的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他或她的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为vlcad是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论VLCAD的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

克雷格家庭有两个女儿与vlcad。你可以阅读他们的故事在残友家庭频道支援团队网站。

您可以阅读FOD家庭支持小组网站上的VLCAD影响的更多故事搜索故事列在主页的右侧。

通过筛选基金会拯救婴儿出版了患有脂肪酸氧化条件的家庭的故事。阅读这些家庭故事在他们的网站上

参考资料和来源

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关VLCAD的更多信息

参观梅奥诊所网站有更多条件信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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