条件酪氨酸血症、III型

III型酪氨酸血症(TYR III)是一种遗传性疾病,身体无法分解蛋白质的某些组成部分,即氨基酸。这被认为是一种氨基酸病,因为患有这种病的人无法分解酪氨酸氨基酸。TYR III可导致学习问题、癫痫发作和平衡丧失。然而,早期发现TYR III并开始治疗可以防止一些严重的后果。

酪氨酸血症是一种有多种形式的疾病,每种形式都有不同的结果和治疗方法。三型酪氨酸血症只是其中一种。请按以下连结阅读不同形式的疾病:酪氨酸类型I.酪氨酸血症II型。

条件类型

氨基酸障碍

频率

III型酪氨酸血症(TYR III)是一种非常罕见的疾病。只有少数III型TYR病例被报道。

也被称为

  • 酪氨酸三世
  • 由于4-羟基苯吡合他样蛋白酶缺乏症的酪氨酸血症
  • 酪氨酸血症引起的4-羟基苯吡咯酸氧化酶缺乏
  • 火奴鲁鲁pd缺乏引起的酪氨酸血症
  • 酪氨酸血症III型

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有TYR III的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败3型(TYR III)酪氨酸血症的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试.因为未经治疗的Tyr III的有害影响可能在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否为TYR III的迹象。当孩子有氨基酸条件时,某些物质的有害水平在身体上积聚,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。血液中的大量酪氨酸可能表明你的宝宝有Tyr III。

关于酪氨酸血症,III型

早期迹象

有三种类型的酪氨酸(I,II和III);酪蛋白血症,III型(TYR III)是最不常见的类型,报告少于20例。TYR III的迹象是高度变化,尚不清楚。TYR III的迹象可能包括:

  • 协调和平衡能力差
  • 癫痫(癫痫)

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

虽然酪氨酸的迹象和症状,III型(TYR III)是众所周知的,但仍建议治疗避免为您孩子提供任何可能的健康并发症。

饮食治疗

你的宝宝可能需要限制饮食,以避免某些蛋白质,他们的身体不能分解。患有III型TYR的婴儿可能需要限制饮食中的某些氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸和蛋氨酸)。氨基酸是蛋白质的组成部分。这些都存在于许多蛋白质中,苯丙氨酸也存在于人造甜味剂中。

为患有TYR III的儿童提供特殊的食品和配方。这些配方可能需要持续到成年。

药物

你的宝宝的医生可能会开叫NTBC的药物。NTBC有助于降低血液中的氨基酸水平。每个人都在他们的血液中有一些氨基酸,但与TyR III相关的高水平可能有毒。

预期成果

为酪蛋白血症患者治疗的婴儿,III型(TYR III)可能永远不会发展任何迹象。这就是为什么beplay提现总失败对于Tyri III非常重要。

患有TYR III型的儿童确实有智力残疾的风险,但当儿童接受治疗时,这种风险更低。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分,即氨基酸。其他的酶把这些氨基酸分解成它们的碱基分子。在酪氨酸血症,III型(TYR III),酶4-氢化苯基丙酮酸双加氧酶(HPD)不能正常工作。

火奴鲁鲁警局的工作是分解酪氨酸氨基酸。患有TYR III型的婴儿不会产生足够的火奴鲁鲁pd。当火奴鲁鲁警局不能正常工作时,人体无法分解酪氨酸。这会导致酪氨酸和其他氨基酸(蛋氨酸和苯丙氨酸)在体内积聚,这可能是有毒的。当火奴鲁鲁pd不能正确地分解酪氨酸时,酪氨酸可能会转化为一种有害的酸,称为均质酸。如果均质酸在体内积聚,就会很危险。每个人的血液中都有一些酸和氨基酸,但与TYR III相关的高水平可能是有毒的。

Tyr III是一种常染色体隐性遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于Tyr III,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Tyri III的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

支持酪氨酸血症,III型

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有三型酪氨酸血症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调新陈代谢专家的护理,营养师可以帮助你计划你孩子的特殊饮食,以及你社区的其他医疗资源。根据你宝宝的症状,你宝宝的医生可能会与其他专门研究大脑和神经系统的医生合作。一些患有III型酪氨酸血症(TYR III)的儿童发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑,请向您宝宝的医疗保健人员询问下一步获取发展评估和护理的步骤。

因为TYR III是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Tyr III的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受酪氨酸,III型(Tyr III)的影响,您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

引用和来源

访问OrphaNet有关酪氨酸,III型的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问遗传和罕见疾病信息中心(GARD)提供更多关于III型酪氨酸血症的信息

访问遗传学家庭参考更多HBD基因的信息

读到这事实表由爱荷华州的公共卫生的更多信息

访问西弗吉尼亚州妇幼健康办公室网站有关酪氨酸血症的更多信息

访问遗传学家庭参考关于TAT基因的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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