条件酪氨酸血症、类型我

I型酪氨酸血症(TYR I)是一种遗传性疾病,身体无法分解蛋白质的某些组成部分,即氨基酸。TYR I被认为是一种氨基酸疾病,因为患有这种疾病的人无法分解酪氨酸氨基酸。早期发现并开始治疗通常可以防止TYR I的严重后果。

酪氨酸血症是一种有多种形式的疾病,每种形式都有不同的结果和治疗方法。TYR I只是条件的一种形式。请按以下连结阅读不同形式的疾病:酪蛋白血症II型或者酪氨酸血症III型

条件类型

氨基酸障碍

频率

I型酪氨酸血症(TYR I)在世界范围内发病率为10万分之一。然而,TYR I在法裔加拿大人中更常见。在魁北克省,每16,000人中就有一人患有这种病,在魁北克省Saguenay-Lac St. Jean地区,每1846人中就有一人患有这种病。

也被称为

  • 酪氨酸我
  • 遗传酪氨酸血症
  • 肝肾酪氨酸血症
  • Fumarylacetoacetase不足
  • Fumarylacetoacetate水解酶缺乏症
  • c大调的不足
  • Tyrosinosis
  • Hypertyrosinemia

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有TYR I的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败对于酪氨酸血症,I型(TYR I)的结果超出了正常范围,您的孩子的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的TYR I的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子有氨基酸问题时,某些酸和毒素会在体内堆积,所以研究这些物质在你宝宝体内的数量可以帮助医生确定你的宝宝是否有问题。血液中酪氨酸含量高,尿液中琥珀酰丙酮氨基酸含量高,这可能表明你的宝宝患有TYR i。有时,后续检测可能还包括对很小一部分皮肤样本进行检测。

关于酪氨酸血症,I型

早期迹象

有三种类型的酪氨酸血症(I型、II型和III型),I型酪氨酸血症(TYR I)是三种类型中最严重的。TYR的迹象我通常在生命的最初几个月开始,尽管有些人直到童年才开始显示迹象。

患有TYR I的婴儿可能会表现出如下迹象:

  • 腹泻
  • 血腥的凳子上
  • 呕吐
  • 可怜的体重增加
  • 睡得更久更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • “长着卷心菜形状的气味
  • 皮肤发黄(称为黄疸)
  • 出血或淤青增加
  • 腿部或腹部肿胀
  • 发育迟缓
  • 呼吸困难

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要限制饮食,以避免他们身体不能分解的蛋白质。一个营养师或营养学家能帮您为您的孩子计划适当的饮食吗

你宝宝的医生也可能会为患有I型酪氨酸血症(TYR I)的孩子推荐特殊的配方和食物。这些配方可能需要持续到成年。

补充剂和药物

你的医生可能会给你开一种药叫尼地松(也叫欧法定或NTBC)。这种药物有助于阻止TYR I对大脑、肝脏和肾脏的影响。在出生时筛查TYR I很重要,因为早期服用这种药物可以防止肝、肾和脑损伤。

如果Tyr我正在影响宝宝的骨骼,你的医生也可能会规定维生素D补充剂。维生素D是一种可以帮助加强骨骼的天然物质。

预期成果

早期治疗可以预防I型酪氨酸血症(TYR I)对肝脏、肾脏和大脑的许多影响。接受治疗的儿童可以有健康的生长和发育。

如果在出生后不立即开始治疗,孩子有可能出现一些肝和肾损伤。

如果不进行治疗,儿童将面临危及生命的肾脏和肝脏问题。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分,即氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在酪氨酸血症,I型(TYR I),酶fumarylacetoacetate水解酶(FAH)不能正常工作。

FAH的工作是分解氨基酸酪氨酸。Tyr的婴儿我没有足够的Fah。当FAH有短缺时,身体不能破坏酪氨酸。酪氨酸在体内堆积起来,这可能是有毒的。

TYR I是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因为TYR I,一个来自父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有TYR I的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可以生一个以上的患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持酪氨酸血症,I型

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有I型酪氨酸血症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的婴儿的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理,这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源的营养师。根据您的婴儿体验的迹象和症状,您的宝宝的医生可以与专门治疗肝脏或肾脏的其他医生合作。有些患有酪氨酸的孩子,I型(TYR I)具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为TYR I是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论TYR I的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

乔舒亚一岁时被诊断出患有酪氨酸血症。虽然在他出生的第一年里,由于病情没有被早期发现,他经历了许多健康挑战,但由于他的诊断和开始新的饮食和治疗,他的健康很快得到了改善。他的故事说明了早期诊断这种疾病的重要性。杜克儿童医院创造了一个视频以纪念约书亚。

凯尔一岁时被诊断出患有酪氨酸血症。由于没有及早发现这种情况,他经历了许多健康方面的挑战。经过两次肝脏移植手术,凯尔一直保持乐观,现在,多年以后,他健康多了。读读他关于辛辛那提儿童医院医疗中心的报道网站

引用和来源

参观基因工程的筛选、技术与研究(Star-G)有关酪氨酸的更多信息,1型

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

读到这简报由伊利诺斯州的公共卫生的更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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