条件三功能性的蛋白质缺乏症

三功能蛋白质缺乏(TFP)是指身体不能分解某些脂肪的情况。它被认为是一种脂肪酸氧化状态,因为受TFP影响的人无法将他们摄入的一些脂肪转化为身体功能所需的能量。相反,太多未使用的脂肪酸在体内积累。早期发现TFP和开始治疗通常可以预防TFP的一些严重后果。

条件类型

脂肪酸氧化紊乱

频率

三功能蛋白缺乏症(TFP)是一种非常罕见的疾病。目前尚不清楚受TFP影响的具体人数。

也被称为

  • TFP
  • 线粒体三功能蛋白缺乏
  • MTP不足
  • TFP不足
  • TPA不足
  • 2型三功能蛋白缺乏
  • 三功能性的酶缺乏症

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有TFP的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败三功能蛋白缺乏症(TFP)的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的TFP会在出生后不久就产生有害影响,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子有脂肪酸氧化情况时,某些酸和毒素会在体内堆积,所以测量宝宝体内这些物质的水平可以帮助医生确定宝宝是否有疾病。血液中酰基肉碱和尿液中有机酸的特定模式可能表明你的宝宝患有TFP。因为TFP和另一种脂肪酸氧化有很多相同的症状LCHAD,你宝宝的医生可能会要求你做进一步的检查,看看你的宝宝是否有这两种情况。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

关于三功能蛋白缺乏

早期迹象

根据发病年龄,三功能蛋白缺乏(TFP)有三种不同的形式:早期、儿童和轻度。如果你的婴儿有早期TFP,你会在出生到2岁之间开始看到迹象,而有儿童TFP的人在婴儿期之后才会出现迹象。轻度TFP非常少见。如果你的孩子患有轻微的TFP,他们可能在2岁到成年的任何时候开始出现症状。

早期TFP的迹象包括:

  • 食欲不振
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 发热
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 低血糖(称为低血糖)
  • 易怒
  • 行为变化
  • 没有反射或疼痛反应
  • 发育迟缓

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

如果你对儿童或轻度TFP的迹象感兴趣,请查看STAR-G的网站

治疗

你的宝宝将需要限制饮食,以避免某些高脂肪食物,你的宝宝的身体不能分解。营养师或营养学家可以帮助您计划饮食,保持您的宝宝健康,同时给予他们必要的营养,以健康成长。

你的宝宝也需要经常进食,以避免在早期迹象部分提到的许多迹象。

补充剂和药物

你宝宝的医生可能会给你的宝宝推荐补品。中链甘油三酯(MCT)油是一种为您的宝宝提供能量的补充,因为它包含脂肪酸,三功能蛋白质缺乏(TFP)的人可以消化。在开始治疗前先和你宝宝的医生谈谈。

一些TFP患儿还服用处方l -肉碱补充剂。左旋肉碱是一种身体自然生成的物质,但你宝宝的身体可能不会产生足够的左旋肉碱。服用左旋肉碱可以帮助TFP的宝宝分解脂肪,清除体内有害物质。你宝宝的医生需要给你开这些补品的处方。

生活方式的改变

你需要让你的宝宝远离极热或极冷的温度。极端温度会导致肌肉衰竭。

预期成果

如果您的孩子有儿童或轻度三功能蛋白缺乏症(TFP),他们可以在治疗的帮助下过上健康的生活。即使经过治疗,一些儿童仍可能出现低血糖发作。

患有早期TFP的婴儿可能会从治疗中受益。然而,即使经过治疗,大多数婴儿仍有死于心脏和呼吸问题的风险。

如果TFP得不到治疗,低血糖发作可导致昏迷甚至死亡。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将脂肪分解成它们的组成部分,即脂肪酸。其他的酶分解这些脂肪酸。

脂肪酸像链一样组成,这些链有不同的长度。它们分为短、中、长和很长。不同的酶可以分解不同长度的脂肪酸。一种称为三功能蛋白的酶复合物(多个酶相互连接)有助于分解“长”脂肪酸链。如果你对什么是“长”脂肪酸有疑问,可以看看这个链接

如果你的宝宝有三功能蛋白缺乏症(TFP),那么他们的身体要么没有产生足够的三功能蛋白酶,要么产生不起作用的三功能蛋白酶。这对身体是有害的,因为你的宝宝的心脏和肌肉需要脂肪酸的能量。当糖不够的时候,比如两餐之间,宝宝的身体也需要分解脂肪酸。

TFP是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于TFP,每个父节点都有一个,以便具备条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有TFP的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持三功能蛋白质缺乏

支持服务

支持团体可以帮助有三功能蛋白缺乏症(TFP)的孩子或其他家庭成员的人与有经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为受影响的个人及其家庭以及保健提供者提供资源。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你与新陈代谢专家、可以帮助你计划宝宝特殊饮食的营养师以及社区中的其他医疗资源协调护理。根据您孩子的三功能蛋白缺乏(TFP)的症状和体征,您孩子的医生可能会与其他专门治疗心脏、肺或肌肉的医生合作来照顾您的孩子。一些TFP患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为TFP是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论TFP的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

每个家庭的情况都是独特的,但三功能蛋白缺乏症(TFP)的一些诊断、经验和治疗与其他脂肪酸氧化情况相似。你可能会发现,阅读一些家庭受到其他脂肪酸氧化条件影响的故事是有用的。通过筛查拯救婴儿基金会发表了一些家庭的故事,他们的孩子患有脂肪酸氧化疾病。读读这些家庭故事在他们的网站上

如果您的家庭受到TFP的影响,并且您愿意分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

引用和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,以获得有关TFP缺陷的更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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