条件脊髓肌肉萎缩

脊柱肌肉萎缩(SMA)是一种影响脊髓电机神经元的一组遗传条件。运动神经元是专门的神经细胞,用于控制用于呼吸,爬行和行走等活动的肌肉。在受SMA影响的人们中,运动神经元的丧失导致渐进式肌肉无力和萎缩(浪费)。

有四种主要形式的SMA,基于症状开始的病情和年龄的严重程度分类。每个形式的症状和长期前景都很差异。通常,具有早期发作年龄的SMA的形式更严重,对电机功能产生更大的影响。SMA的早期检测和治疗是重要的,因为研究表明在生命的前几个月开始时治疗最有效。

条件类型

其他障碍

频率

每10,000个婴儿中大约一个都有SMA。

也被称为

  • SMA.

后续测试

因为早期测试和治疗脊柱肌肉萎缩(SMA)可能会改善生活质量和缓慢的疾病进展,后续测试必须尽快进行以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及收集血液样本进行遗传测试。受到SMA影响的人有变化(突变)在每个副本中SMN1.基因

您的医生还可以订购基因检测以确定有多少份SMN2.基因存在。这SMN2.复制编号修改SMA的严重性。一般来说,有三个或更多副本的人SMN2.基因倾向于具有较小的条件形式。

关于脊柱肌肉萎缩

早期迹象

脊髓性肌萎缩症(SMA)的发病年龄和体征因其形式而异。

SMA I型是条件最常见和最严重的形式。迹象和症状通常在生命的前六个月内开始。受影响的婴儿具有严重的肌肉弱点和贫困肌肉,导致显着的发展延迟。大多数人都无法支持他们的头脑或坐在没有归档。SMA类型的其他迹象很多包括:

  • 呼吸问题
  • 吞咽困难
  • 增长差
  • 关节畸形

SMA II型通常具有肌肉弱点,在六个月和两岁之间发展。受影响的儿童通常可以在没有支持的情况下保持坐姿,但无法行走。

SMA III型往往诊断为18个月至三岁。然而,一些受影响的人可能不会在青春期发展肌肉虚弱。SMA III型的人们能够独立站立和行走,但随着年龄的增长,流动性越来越有利。

SMA型IV的特征在于轻度至中等症状,通常在成年期(通常在30岁之后)直到过去受影响的人可能会遇到轻度电机损伤,例如:

  • 渐进的肌肉弱点
  • 震颤(非自愿,有节奏肌肉收缩)
  • 抽搐
  • 轻度呼吸问题
治疗

虽然目前还没有治愈脊髓性肌萎缩症(SMA)的方法,但治疗可以控制相关症状并提高生活质量。某些疗法甚至可以稳定或减缓一些患者的病情发展。

药物

2016年12月,nusinersen (SPINRAZA™)成为首个fda批准的治疗SMA儿童和成人的药物。研究表明,SPINRAZA可以帮助一些患有SMA的人:

  • 实现诸如独立坐下,站立或走路等能力的里程碑
  • 当他们通常丢失时,在年龄保持运动里程碑
  • 基于诊断的SMA形式,生存超过预期

通过鞘内注射给予SpinRaza。在此过程中,针在下背部的两个腰部(也称为腰椎穿刺)之间插入针,并且用药直接施用于中枢神经系统。

症状管理

其他治疗旨在解决条件的迹象和症状。例如,可能需要进料管以帮助无法咀嚼或吞咽的人保持适当的营养。在某种形式的SMA(I型,II型并且很少,III型)中,可能需要呼吸载体来解决肺功能的逐步问题。物理治疗,职业治疗和康复可以改善联合迁移率和缓慢肌肉减弱和萎缩。姑息治疗可以帮助避免疼痛,疲劳,压力和其他令人痛苦的症状,以提高舒适和生活质量的目标。

预期的结果

脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童和成人的长期前景因其形式、症状和治疗反应的不同而显著不同。虽然目前还没有治愈SMA的方法,但治疗可以改善整体生活质量,一些疗法甚至可以稳定或减缓疾病的进展。研究表明,在婴儿出生后的头几个月,在运动神经元发生显著损失之前,开始治疗SMA是最有效的。这就是为什么beplay提现总失败因为SMA是如此重要。

虽然更新的疗法可能会改善生存,但更严重的SMA形式通常与缩短的寿命相关联。一般来说,大多数受到SMA类型的婴儿我在幼儿时期死亡。SMA Type II与可变的寿命相关联。一些受影响的人生活在青春期和其他人进入30多岁或40多岁。

SMA III型的人们可能更容易受到呼吸道感染的影响,但有适当的护理,大多数都有正常的寿命。SMA型IV与正常的预期寿命相关联。

原因

运动神经元是专门的神经细胞它控制用于呼吸、爬行和行走等活动的肌肉。身体中的某些蛋白质(称为幸存者运动神经元蛋白质)对维持和持续运动神经元的健康非常重要。

受脊柱肌肉萎缩(SMA)影响的人有变化SMN1.基因这导致幸存运动神经元蛋白水平降低。没有这种蛋白质,运动神经元死于与SMA相关的许多迹象和症状。

SMA是常染色体隐性遗传条件.这意味着孩子必须继承非工作基因的两份副本,每个父母一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。

虽然大多数功能性幸存者运动神经元蛋白是由SMN1.基因,基于来自的指示产生少量SMN2.基因。由于这个原因,额外的副本SMN2.基因可以改变脊髓肌萎缩的严重程度。一般来说,严重形式的SMA人的人有三个或更多份SMN2.基因。

当父母双方都是携带者的时候,当父母都是船只时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持脊柱肌肉萎缩

支持服务

支持团体可以帮助连接有孩子或其他家庭成员影响的家庭,该家庭与脊柱肌肉萎缩的敌对,这是一个有经验和专业生活的人的支持界。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。宝宝的医生可能会帮助你与社区内专门治疗神经肌肉疾病的医生和其他医疗资源协调护理。患有脊肌萎缩症(SMA)的儿童通常发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为sma是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论SMA的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

脊髓肌肉萎缩的许多家庭分享了他们在疾病进展和日常生活中的经验了解脊髓性肌肉萎缩网站。

治愈SMA公司制作了一本名为SMA的声音分享个人和家庭的经历,以及他们对患有SMA的生活的看法。

引用和来源

Genereview.提供有关诊断,临床特征和脊髓肌萎缩的治疗的详细信息。

国家人类基因组研究所(NHGRI)网站有有关脊柱肌肉萎缩的信息。NHGRI是国家健康研究所的一部分,并支持研究旨在了解人类基因组的结构和功能及其在健康和疾病中的作用。

国家稀有障碍组织(NORD)为患者和家庭提供有关脊柱肌肉萎缩的文章。NORD是一个致力于患有罕见疾病和服务的组织的患者倡导组织。

Cure Sma提供一本名为的小册子了解脊髓性肌萎缩症这旨在作为儿童,成年人和患有脊髓肌萎缩(SMA)的家庭的信息和支持来源。

遗传学家庭参考提供脊柱肌萎缩的信息页。《遗传学家庭参考》提供了有关遗传变异对人类健康影响的消费者友好信息。

遗传和稀有疾病信息中心(Gard)提供有关脊柱肌肉萎缩的信息和资源。Gard是国家推进翻译科学中心(NCATS)的计划,以获得目前,可靠,易于了解英语或西班牙语的稀有或遗传疾病的信息。

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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