使适应短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏

短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(SCAD)是一种身体不能分解某些脂肪的情况。SCAD被认为是一种脂肪酸氧化疾病,因为受这种疾病影响的人无法将他们摄入的一些脂肪转化为身体功能所需的能量。大多数被确诊为SCAD的人从来没有出现过症状,而一些人则经历过严重的健康影响。及早发现并开始治疗可能有助于预防SCAD的许多严重后果。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(SCAD)估计影响1 / 4万至1 / 10万新生儿。

也被称为

  • 竹荚鱼
  • SCADD不足
  • 阿德莱德大学的不足
  • 脂质储存肌病继发于短链酰基 - COA脱氢酶缺乏
  • 苏达哈缺乏症
  • 短链酰基辅酶脱氢酶缺乏

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有SCAD的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplaysports 短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(SCAD)的结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个beplaysports 可能是因为最初发生的beplaysports 太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的beplaysports .因为未经治疗的SCAD的有害影响可能在出生后不久就会发生,beplaysports 必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试通常涉及测试尿液,血液或皮肤的症状。当孩子具有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此测量宝宝血液和尿液中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。尿液中的高水平的C:4酰基氨基甲酰胺和乙基甘油酸可能表明您的婴儿已持久。

关于短链酰基 - COA脱氢酶缺乏

早期迹象

每个具有短链酰基-CoA脱氢酶缺乏(扫描)的孩子都有不同的经验。你的宝宝可能会展示席位的迹象,但有些斯堪的婴儿从未显示任何迹象。

对于婴儿来说,SCAD的症状包括:

    • 睡眠时间更长或更频繁
    • 行为变化
    • 烦躁的情绪
    • 没胃口
    • 发热
    • 腹泻
    • 呕吐
    • 呼吸困难
    • 癫痫发作(癫痫)
    • 延迟生长和体重增加
    • 发育迟缓
    • 多动
    • 肌张力减弱(称为张力减退)
    • 小头尺寸
    • 低血糖(称为低血糖)

当你的孩子吃食物时,你的身体不能破裂的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免含有脂肪的食物,以至于他们的身体无法分解。营养师或者beplaysports 可以帮助您为宝宝策划健康的饮食。

饮食通常可以帮助避免早期迹象部分中提到的许多迹象。

补充剂和药物

一些短链酰基 - 辅助脱氢酶缺乏(苏尔士)的儿童服用处方L-肉碱补充剂。L-肉碱是一种由身体自然制成的物质,但是你的宝宝的身体可能无法做到这一点。服用L-肉碱补充剂可以帮助身体分解脂肪并脱离有害物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。

你的医生可能还会给你开核黄素(维生素B2)补充剂。

预期的结果

早期治疗短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(SCAD)的儿童可获得健康的生长和发育。这就是为什么beplaysports 如此重要的原因。

经过治疗,儿童仍可能出现学习迟缓、肌肉无力或肝脏问题。

目前尚不清楚治疗在预防SCAD症状方面的效果如何。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把脂肪分解成它们的组成部分,叫做脂肪酸。其他的酶分解这些脂肪酸。短链酰基辅酶a脱氢酶有助于分解脂肪酸。

脂肪酸像链一样组成,有不同的长度。它们分为短、中、长和很长。短链酰基辅酶a脱氢酶专门分解短链脂肪酸以获取能量。如果你对什么是“短”脂肪酸有疑问,请查看这个链接

如果你的宝宝有短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(SCAD),他们的身体不能制造足够的这种酶。当这种情况发生时,身体就不能分解短链脂肪酸来提供能量。

脂肪酸是心脏的重要能量来源,尤其是当体内糖低时,例如膳食之间。当脂肪酸不能破碎时,有害物质积聚在体内。血液中的酸水平升高,这可能是危险的。每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。

苏克是常染色体隐性beplaysports .这意味着一个孩子必须beplaysports 两份不工作的副本beplaysports 对于SCAD,每一个来自父母,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有SCAD的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有SCAD的孩子。了解更多关于常染色体隐性继承

对短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏的支持

支持服务

支持小组可以帮助将患有苏拉德影响的儿童或其他家庭成员的家庭与苏达尔的支持性社区,他们具有与病情的经验和专业知识。这些组织为受影响的个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你与新陈代谢方面的专家、可以帮助你计划孩子特殊饮食的营养师以及社区中的其他医疗资源协调护理。一些患有SCAD的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为斯堪的是一个beplaysports ,您可能想与遗传谈话beplaysports .一个beplaysports beplaysports 可以帮助您了解条件的原因,讨论扫描遗传学测试,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

埃文被诊断患有斯科德beplaysports 出生后不久。他现在是一个健康的蹒跚学步的孩子,他的母亲正在努力确保他有一个尽可能健康的童年。阅读Evan的故事FOD的beplaysports 的网站。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多有关SCADD的信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识beplaysports ,一份后续跟进指南beplaysports .您可以访问ACMG网站的此页面这里

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