使适应严重的联合免疫缺陷

严重的综合免疫缺陷(SCID)是一种遗传条件,其身体无法抗击严重和危及生命的感染。你的身体的免疫系统由不同的部分组成,使身体患病。在一个SCID的婴儿中,免疫系统的某些部分无法正常工作。这让婴儿有很多感染的风险。没有治疗SCID治疗的儿童很少过了两岁。然而,当婴儿感染之前识别和治疗SCID时,那些孩子可以活得更久和更健康。

条件类型

其他障碍

频率

严重的综合免疫缺陷(SCID)每40,000 - 75,000名出生中的一次发生。SCID在某些族裔群体和地理群体中更为常见,包括北美的Navajo和Apache人口。还有一些证据表明,土耳其祖先的人们可能更常见。

也被称为

  • SCID.
  • 泡泡男孩综合征

后续测试

如果您的宝宝有任何SCID的早期迹象,您的宝宝的医生会问您,请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有一定的迹象,您的宝宝的医生可以将您和您的宝宝转到儿科医院以立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对严重的综合免疫缺陷(SCID)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为SCID的婴儿可能不会受到威胁危及生命的感染,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝血液的样本,看看他们的免疫系统是否正常工作。淋巴细胞,一种白细胞,是免疫系统的重要组成部分。在SCID的婴儿中,两种类型的淋巴细胞无法正常工作或根本不起作用:T细胞淋巴细胞和B细胞淋巴细胞。

有关从免疫缺陷基础SCID的更多信息,请查看此项父母指导后续测试指南。

关于严重联合免疫缺陷

早期迹象

患有严重联合免疫缺陷(SCID)的婴儿更有可能发展成危及生命的感染。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要。

SCID的早期迹象包括:

  • 感染次数
  • 用抗生素治疗两个月或两个月以上都不能改善的感染
  • 腹泻
  • 减肥或增长不佳(未蓬勃发展)
  • 口腔或喉咙里的鹅口疮(真菌感染)不会消失

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生

治疗

隔离

你的宝宝可能需要远离幼儿。这使得它们不太可能与另一个孩子患有疾病。

免疫球蛋白替代疗法

如果他们超过三个月的年龄或已经感染了,则应将婴儿置于免疫球蛋白替代疗法上。常规免疫球蛋白替代疗法可以取代缺失的抗体,帮助您的婴儿抗击感染。

骨髓移植

SCID最有效的治疗是骨髓移植。骨髓制作细胞用于对抗感染和疾病。在骨髓移植中,来自有工作免疫系统的人的骨髓细胞给予一个SCID的人,其骨髓不能使细胞对抗感染和疾病。

预期的结果

随着早期筛查和治疗,具有严重的免疫缺陷(SCID)的婴儿不太可能产生危及生命的疾病和感染。接受骨髓移植的儿童经常引领健康的生命。

如果留下未经处理的话,SCID的婴儿可以产生严重和致命的感染。没有得到早期治疗的SCID的孩子很少过两年的时间。

原因

我们的免疫系统由特殊组成细胞还有保护我们不受细菌和其他环境中可能导致疾病和感染的物质侵害的蛋白质。具体来说,t细胞和b细胞是白细胞类型,对我们的免疫系统非常重要。

如果你的宝宝患有严重的联合免疫缺陷(SCID),那么他们的身体要么不能产生足够的T细胞和b细胞,要么不能工作。没有这些工作细胞,免疫系统就不能正常工作。这就是为什么患有SCID的婴儿更容易受到严重感染和疾病的原因。

SCID有许多不同的遗传原因。SCID可能是从父母继承的,或者可以是孩子新的遗传变化的结果。所有已知的SCID形式遵循常染色体隐性或X链接的继承的X链接隐性模式。

当SCID是常染色体隐性时遗传条件,一个孩子必须继承两份不工作的副本基因,一个来自每个父母,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当父母双方都是携带者的时候,虽然有SCID的孩子很少见,但他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

当SCID是一种X链接隐性遗传条件时,男性必须从他母亲继承一个非工作基因的一份副本来具有条件。女性必须继承两份非工作基因的副本,每个父母一个副本,以便有这种情况。在X链接条件下,基因进行X性染色体;因此,这种情况影响男性比女性更多。当患有SCID的孩子很少,当父母携带非工作基因时,它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于x连锁隐性遗传

支持严重的免疫缺陷

支持服务

支持小组可以帮助将具有严重联合免疫缺陷影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与其生活经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您与专门从事社区中的免疫学或其他医疗资源的医生协调。

因为严重的结合免疫缺陷(SCID)是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

当他四个月大的时候,卡梅伦被诊断出患有SCID。尽管卡梅伦没有受益于早期诊断beplay提现总失败,他在诊断后收到了迅速治疗。他父亲的成功骨髓移植使他能够带来健康的生活。读了卡梅伦的故事。

当她六周大时,疤痕被诊断出来患有SCID。她收到了一个成功的骨髓移植,现在更健康。读她的故事。

有关从免疫缺陷基础宣传渠道的SCID对YouTube的更多信息,请观看视频“SCID - 通过隔离旅程”:

参考资料和来源

参观国家人类基因组研究所有关SCID的更多信息

罗苏F.SCID的遗传学。ITAL J Pediastr。2010年11月;36:76。

Li L,MOSHOUS D,周Y等。Artemis中的创始人突变,SNM1样蛋白质,导致Athabascan的原住民SCID。J免疫酚。2002;65(12):6323-6329。

Shabestari Ms,Maljaei Sh,巴拉多兰r等。土耳其族初级免疫缺陷疾病的分布,居住在伊朗西北部。J Immunol。2007;27(5): 510 - 516。

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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