条件S,C病

S,C疾病(HB S / C)是血液的遗传条件。在一个健康的人中,红细胞是圆形的甜甜圈形状。在受Hb S / C影响的人中,一些红细胞是新月形或镰刀形状。这些异常形状的细胞不会持续只要正常的红细胞,并且往往会粘在血管中,在那里他们可以阻挡血液流到身体的某些部位。如果留下未经处理的话,它会导致红细胞(贫血),器官损伤甚至死亡缺乏。但是,如果在生活中识别和治疗条件,HB S / C的儿童往往可以引领更健康的生命。

条件类型

血红蛋白疾患

频率

S, C疾病在某些人群中更常见。这在非洲人后裔中最常见。每835个非洲裔美国婴儿中就有一个患有此病。然而,它在来自南美洲或中美洲(尤其是巴拿马)、加勒比群岛、地中海国家(如土耳其、希腊和意大利)、印度和沙特阿拉伯的家庭中也很常见。

也被称为

  • Hb S / C
  • 镰状细胞血红蛋白C病
  • 血红蛋白S / C疾病
  • HB SC病

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何Hb S/C的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能需要立即治疗他们。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果,C病(HB S / C)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为Hb S/C的症状会在出生后不久出现,后续测试必须尽快进行,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续的检测将包括检查红色的血液细胞在你婴儿血液的样本中。如果您的婴儿有Hb S / C,则它们可能有减少数量的红细胞或异常形状的红细胞。Hb S / C的临床遗传测试可用,可能是确诊的诊断所必需的。

关于S, C疾病

早期迹象

S, C疾病(Hb S/C)的症状通常在出生后几个月开始。在某些情况下,症状可能直到儿童时期才出现。

HB S / C的早期迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 呼吸困难
  • 手或脚的疼痛或肿胀
  • 手脚冰凉
  • 苍白的皮肤

如果你的宝宝有少量的红色血液,这些迹象就会出现细胞或者,如果新月形/镰刀形状的红细胞粘在一起并阻塞血管。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

液体

当一个人的体内没有足够的液体时,就会发生脱水。患有S, C疾病(Hb S/C)的婴儿需要大量饮水,因为脱水会增加与Hb S/C相关的疼痛。

药物

患有S/C型Hb的儿童可能需要止痛药。由Hb S/C引起的疼痛通常可以通过非处方止痛药如泰诺来控制。如果持续或变得严重,你宝宝的医生可能会开更强的药。

如果你的宝宝患有Hb S/C,他们可能会反复感染,尤其是在儿童时期。你宝宝的医生可能会给你开一剂抗生素来帮助预防这些感染。

如果你宝宝的Hb S/C很严重,你宝宝的医生可能会给你开羟基脲。这种药物可以预防贫血(低血红水平)细胞),防止红细胞变成镰刀状或月牙形。

输血

有些患有Hb S / C的儿童可能需要输血,因为它们没有足够的健康红细胞。在此程序中,来自健康个体的血液给予HB S / C的人。

预期成果

治疗可以帮助缓解S,C疾病(HB S / C)的一些迹象,症状和并发症。接受早期和持续治疗的儿童可以活着健康的生命。

即使有适当的治疗,您的孩子也可能仍然体验一些症状和症状,例如疼痛,贫血和黄皮肤(黄疸)。您越仔细地遵循您孩子的待遇计划,他们可以更健康。

筛查和治疗Hb S/C非常重要,因为如果不及时治疗,患有严重形式的这种疾病的婴儿可能在他们出生的第一年内死亡。

原因

人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一个责任是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。圆形或甜甜圈形的红血细胞携带血液中的氧气,可以通过我们的血管轻松移动。

患有S, C疾病(Hb S/C)的婴儿不能产生足够的健康红细胞。如果你的婴儿有Hb S/C,他们的身体产生一些新月或镰刀形状的红细胞,而不是圆形的甜甜圈形状。这些形状异常的细胞不能像正常的红细胞那样存活很长时间。这可能会导致贫血,血液中的红细胞数量非常少。

镰刀或新月形细胞也倾向于陷入血管中。当发生这种情况时,身体的某些部位可能无法获得足够的血液。如果红细胞无法穿过血管,身体不能得到足够的氧气。这可能导致早期征兆中提到的许多迹象。

S, C病(Hb S/C)是一种常染色体隐性遗传疾病遗传条件。S, C疾病(Hb S/C)发生在孩子遗传了两个非工作基因,一个来自父母:一个基因具有S性状(镰状细胞性贫血性状)和一个C性状(血红蛋白C病性状)的基因。镰状细胞贫血和血红蛋白C病都是影响红细胞质量的遗传条件。

患有S, C疾病(Hb S/C)的孩子的父母每个人都携带这些非工作基因中的一个的单一副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有S, C疾病(Hb S/C)的孩子是罕见的,如果父母双方都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持S, C疾病

支持服务

支持小组可以帮助连接有儿童或其他家庭成员的家庭,其中C病患者与患者的支持性群落,他们具有与病情的经验和专业知识。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你与血液学(血液条件)专家或社区其他医疗资源的医生协调护理。一个专家团队可以与您的孩子和家人一起创建一个个性化的治疗计划。

因为S C病是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问遗传学家可以帮助您了解疾病的原因,讨论镰状细胞性贫血的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果你的家人感染了S, C疾病,你想分享你的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

引用和来源

读到这报告国家卫生研究院提供的关于治疗镰状细胞病的信息

读到这事实表关于S, C疾病(Hb S/C)的更多信息

访问KidsHealth有关镰状细胞疾病的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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