条件s,beta-thalassemia

s,β-地中海贫血(Hb s /ßth)是血液的遗传条件。具有Hb S /ßth的个体,而不是健康的人的红细胞数量。在一个健康的人中,红细胞是圆形的甜甜圈形状。在受Hb S /ßth影响的人中,一些红细胞是新月形或镰刀形状。这些异常形状的细胞并不像正常的红细胞一样活着,并且倾向于陷入血管,在那里他们可以阻挡血液流到身体的某些部位。如果条件未经处理,则可能导致红细胞(贫血),器官损伤甚至死亡的短缺。但是,如果鉴定HB S /ßth并在生命中初期进行治疗,孩子们通常可以引领更健康的生活。

患Hb S/ßTh的经验因疾病的严重程度而异。在最严重的情况下,这种情况几乎与镰状细胞性贫血相同。然而,有些人的症状较轻,很少出现症状。

条件类型

血红蛋白疾病

频率

Hb s /ßth全球是一种相当常见的血液障碍;每年出生数千名患有Hb S /ßth的婴儿。HB S /ßth最常见于地中海国家,北非,中东,印度,中亚和东南亚的人们。

也被称为

  • Hb s /ßth
  • 镰状β地中海贫血
  • 镰状cell-beta地中海贫血
  • Hb s / beta-thalassemia
  • Beta-thalassemia

后续的测试

如果你的宝宝beplay提现总失败s, β -地中海贫血(Hb s /ßTh)的结果超出正常范围,您宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试.由于Hb S /ßth的症状可以在出生后不久发展,后续测试必须尽快进行,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续的检测将包括检查红色的血液细胞在你婴儿血液的样本中。如果您的婴儿有Hb s /ßth,它们可能有减少的红细胞或异常形状的红细胞。对于确诊的诊断,可能需要对HB S /ßth进行临床遗传检测。

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何Hb S/ßTh的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能需要立即治疗他们。

关于s,beta-thalassemia

早期迹象

S,Beta-thalassemia(HB S /ßth)的迹象通常在出生后几个月开始。在某些情况下,迹象可能不会出现在童年之前。

根据病症的严重程度,HB S /ßth的早期迹象可以包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 呼吸困难
  • 肿胀在手或脚上
  • 手脚冰凉
  • 皮肤苍白

如果你的宝宝有少量的红色血液,这些迹象就会出现细胞或者新月状(镰刀状)的红细胞粘在一起阻塞血管。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

HB S /ßth的严重程度因人的人而异。在最严重的情况下,您可能会看到类似于镰状细胞贫血的迹象。然而,有些孩子的病情温和形式,迹象很少。

治疗

液体

当一个人的体内没有足够的液体时,就会发生脱水。患有s, β -地中海贫血(Hb s /ßTh)的婴儿需要大量饮水,因为脱水会增加与Hb s /ßTh相关的疼痛。

药物

HB S /ßth的儿童可能需要止痛药。通常可以通过像泰诺等逆止痛药进行管理的疼痛。如果它继续或变得严重,你的宝宝的医生可能会规定更强大的药物。

如果你的宝宝有Hb s /ßth,他们可能会产生重复的感染,特别是在童年时期。您的婴儿的医生可以规定每日剂量的抗生素,以帮助预防这些感染。

如果宝宝的Hb S/ßTh严重,你宝宝的医生也可以开羟基脲。这种药物可以预防贫血(低血红水平)细胞)通过将红细胞保持镰刀或新月形。

输血

一些患有Hb S/ßTh的儿童可能需要输血,因为他们没有足够的健康红细胞。在这个过程中,健康人的血液被注入患有地中海贫血的人体内。

预期成果

治疗可以帮助缓解β-地中海贫血症的一些迹象,症状和并发症(HB S /ßth)。接受早期和持续治疗的儿童可以活着健康的生命。通过治疗,Hb S /ßth通常不会缩短预期寿命。

即使有适当的治疗,您的孩子也可能仍然体验一些症状和症状,例如疼痛,贫血和黄皮肤(黄疸)。您越仔细地遵循您孩子的待遇计划,他们可以更健康。

筛查和治疗地中海贫血非常重要,因为如果不治疗,患有严重地中海贫血的婴儿可能在出生后一年内死亡。

原因

人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一个责任是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。圆形或甜甜圈形的红血细胞在血液中携带氧气可以很容易地通过我们的血管。

患有s、β -地中海贫血(Hb s /ßTh)的婴儿不能产生足够的健康红细胞。如果你的婴儿有Hb S/ßTh,他们的身体产生一些新月或镰刀形状的红细胞,而不是圆形或甜甜圈形状。这些形状异常的细胞不能像正常的红细胞那样存活很长时间。这会导致贫血,红细胞数量减少。

镰刀或新月形细胞也倾向于陷入血管中。发生这种情况时,身体的某些部位可能无法获得足够的血液。如果红细胞不能通过血管移动,则身体不能得到足够的氧气。这可能导致早期征兆中提到的许多迹象。

Hb s /ßth是常染色体隐性遗传条件.当孩子继承两个非工作基因时,会发生Hb s /ßth,每个父母一个人:一个基因带有S特征(镰状细胞贫血特征)和一个带有贝塔地中海贫血特征的基因。镰状细胞贫血和地中海贫血都是影响红细胞质量的遗传疾病。

患有Hb S/ßTh的孩子的父母每个都携带这些非工作基因中的一个单一拷贝,但他们通常不会表现出这种情况的迹象和症状。虽然有一个患有Hb S/ßTh的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种情况。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持S, β地中海贫血

支持服务

支持小组可以帮助连接有儿童或其他家庭成员的家庭,该家庭成员与S,Beta-Thalassemia影响有关的人,其中有一个有经验和专业生活的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你与专门研究血液条件(血液学)或社区其他医疗资源的医生协调护理。一个专家团队可以与您的孩子和家人一起创建一个个性化的治疗计划。

因为s, β -地中海贫血(Hb s /ßTh)是a遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Hb S /ßth的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到S,Beta-Thalassemia的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

读到这报告来学习如何治疗镰状细胞病

访问地中海贫血的基础有关更多条件信息

参观遗传学筛选,技术与研究(STAR-G)项目,获得关于镰状细胞病的更多信息

访问起到了推动作用有关βThalassemia的治疗和管理的信息

访问MedlinePlus.有关地中海贫血的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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