条件Pyroglutamic酸血症

焦谷氨酸酸血症(5-OXO)是一种遗传性疾病,身体不能正常产生谷胱甘肽。这是有问题的,因为身体需要谷胱甘肽来保护细胞的过程中产生的能量,处理和去除药物和致癌化合物,并构建DNA。5-OXO有三种严重程度不同的类型。所有形式的5-OXO通常会导致红细胞的破坏(溶血性贫血),从而引起寒战、疲劳、心率加快和其他症状。重症患者还可能出现频繁的细菌感染和神经症状,包括癫痫发作、身体反应迟缓、动作迟缓、语言障碍、智力残疾和协调性丧失。为了获得最好的结果,重要的是通过新生儿筛查来识别5-OXO,并尽早开始适当的治疗。beplay提现总失败

条件类型

其他疾病

频率

5-OXO非常罕见。全世界只有70人患过这种病。

也被称为

  • 5-OXO
  • 谷胱甘肽合成酶缺陷
  • 谷胱甘肽合成酶缺乏
  • 5-oxoprolinemia
  • Pyroglutamic酸血症
  • Pyroglutamic酸尿

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何5-OXO的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败焦谷氨酸酸血症(5-OXO)的检测结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的5-OXO的有害影响在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查宝宝的尿液和血液样本是否有5-OXO的迹象。有时,你宝宝的医生可能也需要评估一小部分皮肤样本。当一个孩子有5-OXO,他们可能会提高或降低体内某些物质的水平。尿中5-氧脯氨酸含量高或血液或皮肤中谷胱甘肽合成酶(GSS)含量低细胞可能表明你的宝宝有5-OXO

关于Pyroglutamic酸血症

早期迹象

焦谷氨酸酸血症(5-OXO)的症状可以在婴儿期到成人期的任何时候出现,并有不同的严重程度。通常,迹象可以在出生后几天就开始了。5-OXO症状包括:

  • 延迟增长
  • 发育迟缓
  • 知识延迟
  • 苍白的皮肤颜色
  • 黄皮肤(黄疸)
  • 易怒
  • 食欲不振
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 呼吸困难
  • 无法调节体温(宝宝容易感冒)

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

补充剂和药物

你宝宝的健康护理人员可能会开一些药物和补充维生素C和E来帮助你宝宝的身体保持健康的红细胞计数和防止有害酸的积累。

预期成果

焦谷氨酸学术界是一个非常罕见的条件,所以有很少的数据可用于长期的结果。然而,有证据表明,早期治疗5-OXO的儿童可以有健康的生长和发育。这就是为什么beplay提现总失败5-OXO是很重要的。

即使进行了治疗,一些儿童可能会经历学习障碍,智力障碍,或神经影响,这通常与5-OXO有关。

没有接受5-OXO治疗的儿童有癫痫、脑损伤或昏迷的风险。

原因

患有焦性谷氨酸酸血症(5-OXO)的儿童体内一种叫做谷胱甘肽合成酶的物质含量很低,这种物质有助于身体制造一种重要的分子谷胱甘肽。身体需要谷胱甘肽来保护细胞从能量产生过程中的损害,处理和去除药物和致癌化合物,并构建基本的细胞成分,如DNA和蛋白质。没有适当数量的谷胱甘肽,身体就不能执行这些功能,导致5-OXO症状。5-OXO是常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于5-OXO,父母各给一个,以便有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有5-OXO的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持焦谷氨酸酸血症

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有5-OXO的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门研究新陈代谢和你所在社区的其他医疗资源。一些患有5-OXO的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为5-OXO是a遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论5-OXO基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果你的家庭受到5-OXO的影响,你愿意分享你的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

引用和来源

访问人类搜索人类基因和疾病的在线目录

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问OrphaNet关于谷胱甘肽合成酶缺陷的更多信息

有关谷胱甘肽代谢中先天错误的更多信息,请访问孤儿院罕见疾病杂志

等。新生儿筛查中谷胱甘肽合成酶缺陷的诊断。beplay提现总失败J继承Metab Dis. 2009;32增刊1:S269-72。

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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