条件丙酸血症

丙酸血症(PROP)是一种遗传性疾病,身体不能分解某些蛋白质和脂肪。它被认为是一种有机酸状态,因为它会导致体内大量有害的有机酸和毒素。如果不加以治疗,它会导致大脑缺陷甚至死亡。然而,如果在生命早期就发现这种情况,并开始适当的治疗,使用PROP的儿童可以减少这种情况的一些早期并发症。

条件类型

有机酸的条件

频率

在美国,每3.5万到7.5万个新生儿中就有一个患有丙酸血症。这种情况在格陵兰岛的因纽特人、一些阿米什社区和沙特阿拉伯人中最常见。

也被称为

  • 道具
  • Ketotic甘氨酸血症
  • Ketotic hyperglycinemia
  • PCC不足
  • pa
  • 丙酸尿
  • Propionyl-CoA羧化酶缺乏

后续的测试

你的宝宝的医生或国家beplay提现总失败程序可能会问你你的宝宝是否有任何PROP的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果您宝宝的新生儿丙酸血症(Pbeplay提现总失败ROP)筛查结果超出正常范围,您宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验。因为未经处理的PROP的有害影响可以在出生后几天内发生,后续的测试必须尽快进行,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子患有有机酸疾病时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以研究孩子体内这些物质的水平可以帮助医生确定孩子是否患有有机酸疾病。血液中酰基肉碱或尿液中有机酸的高水平可以是丙氨酸的迹象。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

对丙酸血症

早期迹象

丙酸血症(PROP)的症状通常在出生后几天内开始。在某些情况下,症状可能直到童年或以后才出现。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要。

支撑的早期迹象包括:

  • 可怜的喂养
  • 呕吐
  • 食欲不振
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

丙酸血症(PROP)患儿需要限制饮食中的某些蛋白质和脂肪,因为他们的身体无法分解这些物质。从出生开始,你的宝宝就需要进行精心计划的饮食。有特殊配方可用于儿童的PROP(见下面的获取护理)。这些公式很可能需要一直使用到成年。

你的宝宝也需要经常吃东西。长时间不吃东西,以及发烧和感染,会引发早期症状部分提到的许多症状。

补充剂和药物

你的宝宝可能还需要补充左旋肉碱和生物素。这些都是有助于分解脂肪和蛋白质的天然化合物,但它们可能不会自然地发生在你宝宝的体内。你的医生需要给你开这些补品的处方。

你的医生也可能会开抗生素来帮助降低婴儿体内丙酸的水平。

预期成果

丙酸血症(PROP)的治疗有助于减少这种情况的一些早期并发症。接受PROP治疗的儿童可能会有学习障碍或发育迟缓。筛查和治疗丙氧嘧啶非常重要,因为如果不及时治疗,婴儿可能会在出生第一年内死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶分解氨基酸。在丙种酸血症(PROP)中,酶丙酰基-COA羧化酶(PCC)不正常工作。

PCC的工作是分解氨基酸异氨酸,缬氨酸,蛋氨酸和苏氨酸,以及一种称为奇数链脂肪的脂肪。

如果你的宝宝有PROP,那么他们的身体要么不能产生足够的,要么产生不起作用的PCC酶。当PCC不能正常工作时,异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和奇链脂肪不能被分解。这会导致体内其他毒素的积累。

PROP是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于PAR,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当父母都是携带者的时候,当父母都是携带者的时候,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

支持丙酸血症

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员受丙酸血症影响的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门研究新陈代谢的营养师,可以帮助计划您孩子的特殊饮食,或其他医疗资源在您的社区。部分丙酸血症患儿发育迟缓。如果您认为您的宝宝没有达到他们的发展里程碑,请向您宝宝的医疗保健人员询问下一步获取发展评估和护理的步骤。

因为PROP是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论丙酸血症的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

看看Cadence的故事,一个患有丙酸血症(PROP)的孩子。凯蒂丝的妈妈写到受PROP影响的家庭的欢乐和挑战

格温和艾莉森是两个年轻的女孩与PROP他们的父母成为朋友后诊断。他们的故事不仅表明每个家庭都有独特的经历,而且每个患有这种疾病的孩子都有不同的经历。阅读格温和艾莉森的故事

看图片和故事的几十个家庭生活与PROP上丙酸血症基金会的网站。

引用和来源

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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