使适应脯氨酸症

脯氨酸(Pro)是一种遗传的病症,其中身体无法分解并处理某些被称为氨基酸的蛋白质块。它被认为是氨基酸条件,因为它可以导致高水平的氨基酸,脯氨酸,体内。有两种形式的脯氨酸:渗透蛋白酶I型(Pro I)和脯氨酸II型(Pro II)。两种类型在严重程度方面都有所不同,有些人没有显示出没有癫痫发作和/或轻度智力残疾的症状和其他人。备选案II的人更有可能发展症状而不是Pro I的症状。不幸的是,此时没有有效的治疗方法。

条件类型

氨基酸障碍

频率

脯氨酸是一种非常罕见的遗传条件。但是,条件的精确频率是未知的。

也被称为

  • pro
  • 高脯氨酸血症
  • 脯氨酸氧化酶缺乏
  • 吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏
  • 吡咯啉羧酸脱氢酶缺乏
  • 脯氨酸类型I.
  • 脯氨苄蛋白II型

后续测试

如果您的宝宝显示出任何脯氨酸血症的迹象,您的宝宝的医生可能会问您,请参阅下面的早期迹象)。

如果你的宝宝beplay提现总失败脯氨苄蛋白血症(Pro)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试

后续测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有脯氨酸血症的迹象(Pro)。当孩子有氨基酸条件时,某些物质的有害金额在体内积聚。测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有专业人士。高水平的氨基酸,脯氨酸,血液中的血液(高于正常的10-15倍)和称为尿素-5-羧酸吡啶-5-羧酸盐的高水平分子可能表明您的婴儿有脯氨酸II型。含有脯氨酸血症的婴儿在血液中有高水平的脯氨酸(比正常高3-10倍),在尿液中没有存在吡咯啉-5-羧酸盐。

关于Prolinemia

早期迹象

有两种形式的脯氨酸:渗透蛋白酶I型(Pro I)和脯氨酸II型(Pro II)。每种形式都在疾病严重程度和症状方面变化。许多人,特别是那些有专业人士的人,没有病情的迹象或症状。更严重的脯氨苄症案例的迹象可能包括:

  • 缉获
  • 发展延误
  • 轻度智力残疾

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

目前没有可用于预防或延迟脯氨酸血症的迹象和症状(Pro)的治疗方法。

预期的结果

脯氨苄症(Pro)的结果取决于病情的严重程度。许多人不会在他们的生活过程中遇到任何条件的症状。其他人将体验癫痫发作或轻微的智力残疾,特别是那些患有脯氨酸II型的人(PRO II)。

虽然目前没有有效的疗法治疗Pro,但一些相关症状(即癫痫发作)往往会在成年期消失。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶将这些氨基酸分解成可以由身体使用的更小的组分。两种特异性酶,称为脯氨酸脱氢酶和吡咯啉-5-羧酸脱氢酶,帮助身体分解并加工氨基酸脯氨酸。

如果您的宝宝有脯氨酸(Pro),他们的身体缺失或制作其中一种酶的非工作副本。在脯氨酸血症I型I中,脯氨酸脱氢酶酶不正常工作。在渗透蛋白血症II型中,吡咯啉-5-甲氧化氧化盐脱氢酶酶不正常工作。没有这些酶的正常运作,你的宝宝的身体不能分解脯氨酸。这导致脯氨酸和其他有害物质积聚在内细胞在整个身体中,这可能导致Pro的迹象和症状。

脯氨酸血症(PRO)是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于非功能性酶(脯氨醛血症脱氢酶或吡咯啉-5-羧酸酯脱氢酶),每个父母中的一种,以具有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。虽然患有脯氨酸的孩子很少见,但是当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持脯氨苄蛋白

支持服务

支持小组可以帮助将具有脯氨酸血症受影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有一个人的支持性群落,他们具有与病症或类似的代谢障碍的经验和专业知识。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。有些脯氨酸血症(Pro)的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为pro是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Pro的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到脯氨酸血症的影响,请您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

访问遗传和罕见疾病信息中心(GARD)以获得更多关于脯氨酸血症的信息

Hiroshi Mitsubuchi,Kimitoshi Nakamura,Shiro Matsumoto和Fumio Endo。脯氨酸新陈代谢的天生错误。J Nutr。2008年10月; 138(10):2016S-2020S。

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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