使适应原发性先天性甲状腺功能减退

原发性先天性甲状腺功能减退症(CH)是一种影响身体甲状腺的疾病,甲状腺是下颈部的一个小器官。患有CH的人无法产生足够的甲状腺激素,这是一种对健康生长和发育至关重要的化学物质。如果不及时治疗,CH会导致迟缓、生长缓慢和学习延迟。然而,如果及早发现并开始治疗,CH患者通常可以过上健康的生活。

条件类型

内分泌疾病

频率

在美国,每3000到4000个婴儿中就有一个患有先天性甲状腺功能减退症(CH)。女性感染CH的人数是男性的两倍。

也被称为

  • CH
  • 十、
  • 先天性水肿
  • 先天性甲状腺功能减退

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有CH的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败原发性先天性甲状腺功能减退(CH)的检查结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的婴儿进行额外的检查。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的CH会在出生后不久就产生有害影响,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将包括测试婴儿的血液。CH患者无法制造足够的甲状腺激素,因此血液中甲状腺激素水平低可能表明宝宝CH。甲状腺没有正常工作时,身体产生的化学物质促甲状腺激素,以让身体产生更多的甲状腺激素。高剂量的甲状腺刺激激素可能是CH的迹象。

大多数CH病例(约85%)是由于甲状腺缺失、错位或太小引起的。你宝宝的医生可能会建议你做一个甲状腺成像测试,可以是超声波或另一种被称为甲状腺摄取和扫描的测试。在甲状腺摄取和扫描测试中,非常少量的安全放射性物质会通过口腔或注射进入宝宝的身体。6-24小时后,放射性物质将在甲状腺中收集,而造影机可以生成甲状腺的图像。您的宝宝可能需要遵循特殊的饮食或在测试前的短时间内禁食。

关于原发性先天性甲状腺功能减退

早期迹象

大多数患有原发性先天性甲状腺功能减退症(CH)的婴儿在出生后3 - 4周出现症状。CH的早期症状包括:

  • 皮肤或眼睛发黄(称为黄疸)
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 便秘
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • 眼周肿胀
  • 舌头肿胀
  • 酷,白皮肤
  • 大肚子,肚脐突出
  • 一个hoarse-sounding哭
  • 延迟生长和体重增加

如果你的宝宝有这些症状,请尽快联系你的宝宝的医生。

治疗

药物

原发性先天性甲状腺功能减退症(CH)最常见的治疗方法是甲状腺激素替代疗法。你的宝宝可能需要服用l -甲状腺素药丸,这是一种合成甲状腺激素,以取代他们身体不能产生足够的天然甲状腺激素。一个内分泌学家可以帮助确定您的宝宝所需的l -甲状腺素的适当量,并开具处方(见获得护理)。

饮食限制

如果你的宝宝正在服用甲状腺激素药片,你可能需要限制他们饮食中大豆和铁的含量。大豆和铁会影响身体从药片中吸收甲状腺激素的方式。如果你的宝宝吃大豆配方奶粉或服用铁补充剂,请告诉你宝宝的医生。

预期成果

如果出生后治疗不久,患有初级先天性甲状腺功能减退症(CH)的儿童可以具有健康的生长和发展。这就是为什么beplay提现总失败因为CH是如此重要。

治疗需要持续到孩子的一生。这可能需要定期检查以监测甲状腺激素水平、生长和发育。

即使经过治疗,一些孩子在学校仍然有困难或发育迟缓。在学校学习困难的孩子可能需要额外的帮助或早期干预计划来为他们上学做准备。

延迟治疗可能会使儿童面临智力残疾、学习障碍、发育迟缓和发育迟缓的风险。

原因

在我们的身体里,腺体制造荷尔蒙。荷尔蒙会向细胞在整个身体。这些信息控制着各种各样的功能,比如分解食物或身心发展。

原发性先天性甲状腺功能减退症(CH)发生在甲状腺不能正常工作的时候。甲状腺是一种位于颈部的腺体,它产生一种叫做甲状腺激素的激素。甲状腺激素有助于控制生长,大脑发育,以及我们如何分解食物以获取能量。

大约80%到85%的CH病例是散发的。这意味着:

  • 该条件未从父母传递给孩子。
  • 受影响的个体不能将这种情况传给他们的孩子。
  • 兄弟姐妹通常没有含Ch的风险。

在这些病例中,甲状腺发育不正常。它可能完全缺失,位于错误的位置,或者太小而不能产生足够的甲状腺激素。

大约15%的CH病例被认为有遗传原因。

在这种情况下,CH通常是常染色体隐性遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于CH,每一个来自父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有CH的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传

一个遗传学家或者遗传顾问可以帮助你确定你的孩子是否患有常染色体隐性CH。所有基于遗传的CH遗传的方式都还没有被很好地了解。CH也可能被遗传常染色体显性或x连锁隐性模式

在非常罕见的情况下,CH是由母亲在怀孕期间缺碘引起的。碘是甲状腺健康发育所必需的一种天然物质。如果孕妇没有摄入足够的碘,她的孩子可能有患CH的风险,抗甲状腺药物也会使正在发育的婴儿有患CH的风险。

支持初生先天性甲状腺功能亢进

支持服务

支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员影响的家庭与初级先天性甲状腺功能亢进症的家庭与具有与其生活的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理内分泌学家,一个医生谁对待甲状腺和其他激素或内分泌的担忧。根据宝宝病情的迹象和症状,宝宝的医生可以帮助您与社区中的其他医疗资源协调。有些患有初级先天性甲状腺功能亢进(CH)的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑,请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为CH是a遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论CH的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

玛格多特被诊断出患有先天性甲状腺功能亢进症beplay提现总失败出生时。她的母亲撰写了帕尔科特被诊断的时候害怕,但随着治疗马尔科特保持健康。阅读Margot的故事她妈妈的博客

露西亚通过新生儿筛查被诊断患有先天性甲状腺功能亢进症。beplay提现总失败她的母亲,一个助产师分娩教育者,写了她对新生儿筛查的感激之情以及她将如何利用自己的经验来教育其他家庭了解这个项目。beplay提现总失败阅读露西亚的故事明尼苏达州新生儿筛查beplay提现总失败项目网站

参考资料和来源

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多有关CH的信息

读到这指南《纽约时报》关于放射性碘摄入的报道

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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