条件POPPE.

庞贝病是一种遗传性疾病,会影响身体的许多不同部位。这被认为是一种溶酶体储存障碍,因为庞贝氏症患者的溶酶体(每个细胞的循环中心)不能分解某些类型的复合糖。这会导致未消化的糖分子和其他有害物质在全身的细胞中积累,导致各种症状。

庞贝有三种形式,不同的疾病严重程度和发病年龄。每一种形式的症状和长期结果都有很大差异。为了获得最好的结果,尽早发现庞贝并立即开始适当的治疗是很重要的。

条件类型

溶酶体储存障碍

频率

据估计,美国每4万名新生儿中就有一名受到庞贝病毒的影响。在世界范围内,这种情况的发病率因种族和地理区域而异。

也被称为

  • POPPE.
  • 酸性畸形缺乏症
  • alpha -, 4-glucosidase不足
  • AMD
  • 缺乏alpha-glucosidase
  • Gaa缺乏
  • 糖原病II型
  • 糖原储存疾病II型
  • GSD II

后续的测试

如果您的宝宝显示您的宝宝显示任何Pompe的迹象,您的婴儿的医生可能会问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败POPPE的结果超出了正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的婴儿进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。因为庞贝的有害影响在出生后不久就会发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续检测包括检查宝宝的血液、尿液,以及少量皮肤或肌肉组织样本,以寻找庞贝病的迹象。当一个孩子有溶酶体储存障碍在美国,某些有害物质在体内积累,一种帮助身体分解糖的酶要么缺失,要么降低了活性。评估你宝宝体内的这些物质可以帮助医生确定你的宝宝是否有疾病。尿液中四糖含量高,血液中肌酸激酶含量高,血液或皮肤/肌肉中酸-葡萄糖苷酶(GAA)活性不足细胞可能表明你的宝宝有庞德。您的宝宝的医生可能希望通过临床遗传测试确认诊断。

关于筛

早期迹象

庞贝病的严重程度和发病年龄因其形式而异。

典型的婴儿发病庞贝症状开始于出生前或出生后不久,包括:

  • 肌肉弱点(肌病)
  • 肌张力差(张力减退)
  • 未能增加体重并以预期的速度增长(未能茁壮成长)
  • 呼吸困难
  • 麻烦给
  • 呼吸道感染
  • 听证会问题

非典型的婴儿起病庞贝症状通常在1岁时出现,包括:

  • 延迟运动技能
  • 渐进式肌肉弱点(肌病)
  • 呼吸困难

晚在休息的庞培可能在儿童,青春期或成年期开发。它也与渐进肌肉弱点和呼吸困难有关。然而,症状通常比其他形式的Pompe更慢。

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

酶替代疗法

您的宝宝的医疗保健提供者可能会推荐您的宝宝继续酶替代疗法(ERT)以改善Pompe的迹象和症状。该治疗旨在补充婴儿溶酶体中低水平存在的酶。ERT可以稳定宝宝的器官功能,提高运动技能,降低心脏扩大。

物理治疗

物理治疗将有必要帮助婴儿,儿童和青少年培养运动技能,维持运动范围,加强肌肉和关节。

呼吸治疗

因为肺部感染和呼吸困难在庞贝患儿中很常见,您的宝宝可能需要使用CPAP或BiPAP仪器。CPAP机有助于保持您的孩子的气道打开,BiPAP机帮助您的孩子吸入更多的空气到他们的肺部。

饮食治疗

许多婴儿患有饲喂和越来越重量的麻烦。一种营养师或者营养师可以帮助你监控你的宝宝的卡路里摄入量和计划饮食,将提供营养,他们需要适当的生长和发展。一些患有庞贝病的儿童只能吃软性食物,而另一些可能需要喂食管。

预期成果

当庞贝病被早期发现并立即开始适当的治疗时,许多患有庞贝病的婴儿能够活得更长,生长发育和器官功能得到改善。这就是为什么beplay提现总失败因为庞贝是如此重要。

即使经过治疗,患有这两种形式的庞贝病的儿童通常在幼儿时期就去世了。晚期发病的庞贝病患者通常寿命更长,病情发展较慢。

原因

称为溶酶体的结构是我们内部的再循环中心细胞。溶酶体含有酶,帮助细胞分解并从我们吃的食物中重复使用某些材料。一些酶帮助溶酶体细分复合糖,特别是。这些酶中的一种称为酸性α-葡糖苷酶(GaA)。

如果你的孩子患有庞贝病,他们的身体缺失了或者产生了无法正常工作的GAA酶。当这种酶不能正常工作时,宝宝的身体就不能把一种叫做糖原的大糖分子分解成更小的成分。这导致未消化的糖分子和其他有害物质在整个身体的细胞中积累,导致庞贝的许多迹象和症状。

庞贝是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对庞培来说,父母各有一个,才能有这种状况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

当父母双方都是运营商的时候,当父母都有罕见的同时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

支持筛

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员受庞贝病影响的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你与营养师或营养师,物理治疗师,专门从事新陈代谢,心脏病学和肺系统的医生以及社区中的其他医疗资源。有些有庞德的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为庞培是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种疾病的原因,讨论庞贝病的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

Phoenix是一个诊断出患有婴儿诊断的年轻男孩,六个月的夜龄。读读关于他的诊断的故事以及酶替代疗法如何挽救了他的生命。

阿扎里亚是个可爱聪明的孩子被诊断出患有庞贝病。尽管童年时经常在医院接受酶替代疗法、语言和饮食疗法,但阿扎里亚精力充沛,生活幸福。读读她的励志故事。

你可以在网上看到更多的家庭故事酸性麦芽糖酶缺乏协会网站国际庞培协会网站。

引用和来源

访问GeneReviews关于庞培的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

Kishnani P,HWU W,Mandel H,等。一项关于婴儿发病庞贝病自然史的回顾性、多国、多中心研究。J Pediatr。2006;148 (5): 671 - 76. - e2。

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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