使适应鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症(OTC)是一种身体不能处理和清除废物氨的情况。它被认为是一种氨基酸状态,因为当身体将食物中的蛋白质分解成它们的基本组成部分(氨基酸)时,氨就会产生。当身体清除废物的过程被打乱时,危险数量的氨就开始在血液中积累。这可能会导致严重的精神残疾、癫痫和各种其他危及生命的医疗问题。为了获得可能的最佳结果,通过新生儿筛查及早发现非处方药并立即治疗至关重要。beplay提现总失败

条件类型

氨基酸障碍

频率

鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏(OTC)每14,000个婴儿的影响量影响1。

也被称为

  • OTC.
  • 鸟氨酸氨基甲酰基转移酶缺乏症
  • 由于鸟氨酸转基氨基甲酶缺乏的高血管血症

后续测试

如果您的宝宝显示出鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏症的任何迹象,您的婴儿的医生可能会问您,请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果用于鸟氨酸转琥珀酰亚胺酶缺乏(OTC)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外测试。重要的是要记住,超出范围的筛选结果并不一定意味着您的宝宝具有条件。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的OTC药物的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续检测包括检查婴儿的尿液和血液样本是否有非处方药的迹象。当一个孩子有一个氨基酸条件,某些物质可能出现在提高或降低水平在体内。测量宝宝体内这些物质的含量可以帮助医生确定宝宝是否有疾病。血液中氨含量高,血液中氨基酸、瓜氨酸和精氨酸含量低,尿液中乳清酸含量高可能表明您的宝宝患有OTC。为了得到明确的诊断,你的医生可能需要进行DNA分析或研究肝脏中的酶活性。

关于鸟氨酸转氨甲酰化酶缺陷

早期迹象

鸟氨酸转氨基甲酰化酶缺乏症(OTC)在严重程度和发病年龄上差异很大。大多数婴儿在出生的头几天就会出现OTC症状。然而,一些OTC患者可能直到晚年才出现任何体征或症状。这些晚发病的病例通常比婴儿期发病的病例轻。

OTC的早期迹象包括:

  • 发育迟缓
  • 没胃口
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 呕吐
  • 呼吸困难
  • 非自愿或不受控制的身体运动
  • 无法调节体温(宝宝容易发热或发冷)

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在低蛋白质饮食中进行,以避免身体无法分解的蛋白质。营养师或一个营养学家可以帮助您为宝宝策划健康的饮食。

您的宝宝的医生还可以推荐特殊的公式和用于含有鸟氨酸的儿童的食物,鸟氨酸转琥珀酰亚胺酶缺乏(OTC)。这些公式可能需要继续通过成年期。

补充剂和药物

您的宝宝的医疗保健提供者可以规定补充剂,以帮助您的宝宝的身体摆脱血液中的多余氨。每个人都有一些氨的血液,但高水平可能有毒。

透析

一些具有OTC的婴儿可能需要透析,以降低其体内氨的水平。透析是一种用特殊机器过滤来自血液的有害废物,盐和过量流体的特殊机器的治疗方法。

预期的结果

当鸟氨酸氨基转移酶缺陷(OTC)被早期发现并立即开始适当的治疗时,许多患有这种疾病的婴儿能够活得更长,并改善生长和发育。这就是为什么beplay提现总失败因为OTC是如此重要。

当我们吃食物时,我们的身体将蛋白质分解为可以被我们使用的形式细胞。在此过程中,产生称为氨的废物。通过几种不同酶的作用从体中加工并除去氨。在鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏(OTC)中,酶鸟氨酸氨基甲酰基转移酶不正常工作。

患有OTC的婴儿要么没有足够的或制造鸟氨酸转基氨基甲酰基酶的非工作副本。当鸟氨酸转琥珀酰基酶不正常工作时,身体不能通过尿液除去氨。这导致身体中的氨危险积聚。

OTC是一个X-Linked隐性遗传条件。这意味着雄性比雌性更容易受到影响,而且雄性必须继承一份非工作的副本基因从他的母亲有这种情况。在大多数情况下,女性必须继承两份非工作基因的副本,每个父母一个副本,以便有条件。有时,有一个非工作副本的女性可以表达与该病症相关的症状。当患有OTC的孩子很少见时,当父母携带非工作基因时,它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于X-Linked隐性继承

不幸的是,即使在治疗中,一些孩子也可能会经历学习障碍,智力障碍或紧身肌肉(痉挛),这通常与OTC.Children相关的奥特尔氏植物有关,他们没有接受对OTC治疗的危险性残疾,癫痫发作,昏迷,甚至死亡。

原因

当我们吃食物时,我们的身体将蛋白质分解为可以被我们使用的形式细胞。在此过程中,产生称为氨的废物。通过几种不同酶的作用从体中加工并除去氨。在鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏(OTC)中,酶鸟氨酸氨基甲酰基转移酶不正常工作。

患有OTC的婴儿要么没有足够的或制造鸟氨酸转基氨基甲酰基酶的非工作副本。当鸟氨酸转琥珀酰基酶不正常工作时,身体不能通过尿液除去氨。这导致身体中的氨危险积聚。

OTC是一个X-Linked隐性遗传条件。这意味着雄性比雌性更容易受到影响,而且雄性必须继承一份非工作的副本基因从他的母亲有这种情况。在大多数情况下,女性必须继承两份非工作基因的副本,每个父母一个副本,以便有条件。有时,有一个非工作副本的女性可以表达与该病症相关的症状。当患有OTC的孩子很少见时,当父母携带非工作基因时,它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于X-Linked隐性继承

支持鸟氨酸转琥珀酰胺缺乏

支持服务

支持小组可以帮助将具有鸟氨酸转基因酰胺缺乏(OTC)影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人的支持性群落。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专门从事新陈代谢的营养师,可以帮助计划您的孩子的专门饮食,以及其他医疗资源在您的社区。一些鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症(OTC)儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为OTC是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论OTC的遗传测试,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

布鲁克的母亲发现她是个载体在她的第一个儿子去世后,她患上了鸟氨酸氨基转移酶缺乏症(OTC)代谢紊乱。当布鲁克出生时,她也被诊断出患有非处方药。她度过了一个相对健康的童年,但经常因高氨水平进出医院。然而,她确实出现了高氨血症发作,并被送往重症监护室,在那里度过了她的15岁生日。阅读更多关于布鲁克的经历以及她在人生旅途中保持积极的能力。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

访问Healthline了解更多关于先天性尿素循环障碍的知识

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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