条件非酮症高血糖血症血症

非酮症高血糖血症(NKH)是一种遗传的病症,其身体无法破坏和处理一些蛋白质(氨基酸)的构建块。它被认为是氨基酸条件,因为它可以导致体内的高水平氨基亚氨基。有几种形式的NKH,关于疾病严重程度和发病年龄不同。每个形式的症状和长期结果差异很大。在某种形式的NKH中,早期检测病症并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。重要的是要记住,诊断患有NKH的每个孩子都受到不同的影响。

条件类型

氨基酸障碍

频率

受非酮症高血糖患者影响的确切人数未知。然而,在几个地区研究了NKH的频率。在芬兰的NKH影响了55,000名新生儿,在不列颠哥伦比亚省的63,000名新生儿中受到了63,000名新生儿。

也被称为

  • NKH.
  • 甘氨酸脑病
  • 全球教育运动

后续的测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示了NKH的任何迹象,您的婴儿的医生可能会问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败非酮症高糖血症(NKH)的结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。由于未经治疗的NKH的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将包括检查婴儿的尿液、血液和脑脊液(浸泡大脑和脊髓的液体)样本是否有NKH的迹象。当孩子有氨基酸问题时,某些有害物质会在体内积累,所以测量宝宝体内这些物质的数量可以帮助医生确定宝宝是否有问题。血液、尿液和脑脊液中甘氨酸含量高可能表明你的宝宝患有NKH。你宝宝的医生可能也想通过临床基因测试来确认诊断。

关于非酮症高胆癌血症

早期迹象

非酮症性高糖血症(NKH)的症状可以从婴儿到成年的任何时候出现,包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 肌肉紧张性减弱(也称为张力减退)
  • 徘徊的眼球运动
  • 异常的不平稳的运动
  • 喂养困难
  • 呼吸困难
  • 发展延误

非酮症性高糖血症(NKH)的严重程度和发病年龄取决于其形式。新生儿NKH是最常见和最严重的形式,通常在出生后的最初几小时或几天内出现体征和症状。

在NKH的婴儿形式中,婴儿在生命早期正常发育似乎健康。然而,他们通常在六个月的六个月内开发癫痫发作和各种智力残疾。

NKH较不常见形式的个体可能在童年/成年期出现较晚的症状(晚发形式)或仅在压力或疾病期间出现某些症状(轻度发作形式)。如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

补充剂和药物

非酮症高血糖血症(NKH)没有治愈。苯甲酸钠和葡聚糖是规定的治疗方法,以帮助您的婴儿的身体摆脱过量的甘氨酸,减少严重非酮症高血糖血症(NKH)的癫痫发作和症状。然而,您的宝宝的医生可能推荐抗癫痫药物也可以减少癫痫发作。并非所有有(NKH)的孩子响应治疗,而其他人有很大的结果。

发展干预措施

NKH的婴儿通常具有不同程度的发育延迟和智力残疾。职业,身体和言语疗法被指出,以帮助您的孩子达到其全部潜力。

预期成果

有可能高达30%的婴儿患有严重的新生儿形式的非酮症高糖血症(NKH)将在出生后不久去世。那些存活下来的人通常会有严重的癫痫发作和严重的智力残疾。

即使用治疗,病症的严重形式的儿童通常也经历不同程度的智力残疾,癫痫发作和各种主要影响中枢神经系统(脑和脊髓)的其他健康问题。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分,称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在非酮症高甘氨酸血症(NKH)中,酶参与分解甘氨酸氨基酸不能正常工作。

NKH可能影响甘氨酸裂解酶(GCS)。NKH患者要么不能产生足够的GCS酶,要么不能产生无效的GCS酶。如果这种酶不能正常工作,身体就不能分解甘氨酸。这导致高水平的甘氨酸在血液中积累,导致NKH的迹象和症状。

NKH是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于nkh,每个父母一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有NKH的孩子很少见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

支持非酮症性高糖血症

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员受NKH影响的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门从事新陈代谢的营养师,可以帮助计划您的孩子的专门饮食,以及其他医疗资源在您的社区。一些NKH患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为nkh是一个遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论NKH的遗传测试,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

在多年健康问题被诊断出患有NKH的孩子的父母的NKH十字军,分享他们的故事,以及他们通过他们组织遇到的其他孩子的故事。点击这里阅读他们的故事。

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问人类搜索其在线目录的人类基因和障碍

访问GeneReviews有关甘氨酸脑内的更多信息

读到这事实表由康涅狄格州的公共卫生的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面这里

这是有帮助吗?

您的意见有助于我们改进父母和从业者的网站。让我们有关此页面的反馈。

这个页面有用吗?

这是有帮助吗?——反馈

您的意见有助于我们改进父母和从业者的网站。让我们有关此页面的反馈。

听到这个消息我们很难过。我们该如何改进呢?

CAPTCHA.
这个问题是测试您是否是人类访客,并防止自动垃圾邮件提交。