使适应尼曼氏病

Niemann-pick疾病(NPD)是一种影响身体许多不同部位的遗传条件。它被认为是溶酶体储存障碍,因为NPD的人含有溶酶体(每个细胞的再循环中心),不能破裂某些类型的脂肪。这使得未消化的脂肪分子和其他有害物质在整个身体中累积在细胞中,导致各种症状。

有两种形式的NPD,Niemann-Pick疾病A型(NPD-A)和Niemann-PICK型B(NPD-B),其对疾病严重程度和发病年龄不同。每个形式的症状和长期结果差异很大。对于一些具有NPD的婴儿,早期检测到病症并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。

条件类型

溶酶体储存障碍

频率

尼曼-匹克病A型(NPD-A)和B型(NPD-B)估计影响1 / 25万新生儿。具体来说,NPD-A在德系犹太人(东欧和中欧)后裔中最常见,每40000名德系犹太人婴儿中就有1人患有此病。

也被称为

  • NPD
  • DAF综合症
  • 类脂组织细胞增多症(经典的磷脂)
  • 神经元胆固醇铅毒性
  • 眼科病虫膜,上升垂直
  • 鞘磷脂酶缺乏症
  • 鞘磷脂、胆固醇脂沉积症
  • 鞘磷脂脂沉积症

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有尼曼-匹克病的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败尼曼-匹克病(NPD)的结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的NPD的有害影响可能在出生后不久就会出现,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的血液是否有NPD的迹象。当孩子有溶酶体储存时紊乱,一种有助于身体击穿脂肪的酶缺少或不正常工作。评估宝宝身体中这种酶的活性可以帮助医生确定你的宝宝是否有这种情况。血液中缺乏酶的活性,血液中的酸鞘磷脂酶(ASM)可能表明您的婴儿具有NPD。您的宝宝的医生也可能需要确认临床遗传测试的诊断。

关于尼曼氏疾病

早期迹象

尼曼-匹克病(NPD)的发病年龄、症状和严重程度因其形式而异。

尼曼-匹克病A型(NPD-A)是一种更严重的NPD,通常在出生后的头几个月出现,进展迅速。这种形式的早期迹象包括:

  • 腹胀(肝脾肿大)
  • 增长差
  • 可怜的体重增加
  • 喂养困难
  • 丧失运动技能
  • 腹泻
  • 呕吐
  • 频繁的肺部感染
  • 发育迟缓

尼曼-匹克B型病(NPD-B)的症状通常较轻,直到儿童或青少年后期才出现。这种形式的早期迹象包括:

  • 腹胀(肝脾肿大)
  • 频繁的肺部感染
  • 身材矮小
  • 低体重
  • 发育迟缓

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

此时,没有有效的治疗方法,以防止婴儿南派疾病的严重迹象和症状A型(NPD-A)。但是,医生可能会建议下面有助于提高宝宝生命的质量:

  • 营养:一些患有NPD-A的婴儿难以进食和增加体重。一个营养学家或营养师可以帮助您监控宝宝的卡路里摄入量并计划提供所需营养素的饮食。在一些情况下,可能需要进料管。
  • 药物:一个医生对于睡眠严重困难和易怒的婴儿,可能建议使用镇静剂。
  • 治疗方法:您的宝宝的医疗保健提供者可能推荐身体和职业治疗,以鼓励运动和预防挛缩(婴儿肌肉和肌腱的收紧)。

如果你的宝宝患有尼曼-匹克B型疾病(NPD-B),医生可能会推荐以下治疗方法:

  • 输血:许多患有非pd - b的婴儿血液数量减少细胞参与凝血(血小板)。可以推荐出血,在此期间来自健康个体的血液给予患有NPD-B的人
  • 药物:随着孩子的增长,它们可能是规定的他汀类药物,以降低LDL胆固醇的水平。
  • 营养:营养学家或营养学家可以帮助你监控你的宝宝的卡路里摄入量和计划饮食,将提供他们生长和发育所需的营养
  • 骨髓移植:一些B型血的人可能受益于骨髓移植。骨髓移植可以改善非工作酶的功能,提高红细胞的水平,并减少异常大小的肝脏。
预期的结果

不幸的是,患有尼曼-匹克病A型(NPD-A)的婴儿有许多危及生命的医疗问题,通常活不过三岁。

Niemann-PICK疾病B(NPD-B)通常与较高的症状和更长的寿命相关。事实上,具有这种形式的个体的个人通常居住于成年期,尽管它们可能有许多健康并发症。

早期检测和适当的治疗可以帮助提高婴儿的生活质量和NPD-B的婴儿的长期结果。这就是为什么beplay提现总失败对于NPD非常重要。

原因

被称为溶酶体的结构是我们体内的循环中心细胞。溶酶体含有酶,帮助细胞分解并从我们吃的食物中重复使用某些材料。一些酶帮助溶酶体细分某些脂肪,具体而言。其中一种酶称为酸鞘磷脂酶(ASM)。

如果你的宝宝有尼曼-匹克病(NPD),他们的身体缺失或产生了不能工作的ASM酶副本。当这些酶不能正常工作时,宝宝的身体就不能将某些脂肪分解成更小的成分。这会导致未消化的脂肪和其他有害物质在全身的溶酶体和白细胞中积累,导致NPD的许多体征和症状。

NPD是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因为NPD从父母每一个,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。

当患有NPD的孩子都很罕见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持尼曼-匹克病

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员感染尼曼-匹克疾病的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你与营养师、物理治疗师、新陈代谢专家、肝病专家、神经学专家、心脏病专家以及社区的其他医疗资源协调护理。一些尼曼-匹克病(NPD)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为NPD是遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一个基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论对NPD的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到尼曼班级的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

参考资料和来源

访问Genereview.有关酸性鞘磷脂酶缺乏症的更多信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观国家尼曼-匹克疾病基金会有关更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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