使适应黏多糖病ⅱ型

粘多糖症II型(MPS II)是一种遗传性疾病,影响身体的许多不同部位。它被认为是一种溶酶体储存障碍,因为MPS II患者的溶酶体(每个细胞的循环中心)不能分解某些类型的复合糖。这会导致未消化的糖分子和其他有害物质在全身的细胞中积累,导致各种症状。

MPS II是一个连续的疾病谱系,一端是受影响最严重的人,另一端是受影响较轻(减弱)的人,在这两者之间有一系列不同的严重程度。对于一些患有多磺酸MPS II的婴儿来说,尽早发现症状并开始适当的治疗可能有助于预防或推迟与该症状相关的一些严重健康后果。

条件类型

溶酶体储存障碍

频率

II型粘多糖症的男性发病率约为10万分之一至17万分之一。

也被称为

  • MPS II
  • 亨特综合症
  • i2不足
  • 致态酸二磺酸盐酶缺乏

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何II型粘多糖症的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败粘性多种素中的结果II型(MPS II)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的婴儿进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的多磺酸粘多糖II的有害影响可以在出生后不久发生,后续的测试必须尽快完成以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试包括检查宝宝的血液和尿液是否有MPS II的迹象。当一个孩子有溶酶体储存障碍,某些物质的有害金额在体内和酶中积聚,帮助身体脱浆糖缺失或减少活性。测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。在血液中尿液中尿液或缺乏的血糖聚糖酶,雌磺酸硫酸酶(I2s),血液中的高水平糖可能表明您的婴儿具有MPS II。您的宝宝的医生也可能需要确认临床遗传测试的诊断。

关于黏多糖病ⅱ型

早期迹象

II型粘多糖症(MPS II)的发病年龄和严重程度因其形式而异。严重多磺酸粘多糖II型的症状通常在2岁至4岁之间开始,而且进展比减毒多磺酸粘多糖II型更快。轻度多磺酸粘多糖II型患者通常直到儿童晚期甚至青少年时期才出现症状。

MPS II的早期症状:

  • 鲜明的面部特征(完整的嘴唇,大圆形脸颊,宽鼻子,扩大舌头)
  • 声带增大引起声音低沉沙哑
  • 频繁的上呼吸道感染
  • 睡眠中短暂的呼吸暂停(睡眠呼吸暂停)
  • 大的头(巨头)
  • 肿胀的腹部(由于肝脏和脾脏而导致)
  • 肚脐(脐疝)或下腹部(腹疝)柔软外出袋
  • 厚,non-stretchy皮肤
  • 背部和上臂上的卵石状白色赘生物
  • 听力损失
  • 频繁的耳部感染
  • 视力不良
  • 身材矮小
  • 联合刚度(挛缩)
  • 严重的智力障碍
  • 丧失基本技能、功能和智力(发展性退化)
  • 癫痫发作

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

有几种治疗方法,您的宝宝的保健提供者可能会建议处理粘多糖II型(MPS II)的迹象,并帮助您的宝宝生活得更健康。

酶替代疗法(ERT)

对于不涉及中枢神经系统(大脑和脊髓)的MPS II症状,酶替代疗法(ERT)是一种有效的治疗方法。这种治疗的目的是补充酶,在低水平存在于您的宝宝的溶酶体。

治疗方法

物理治疗是治疗MPS II的体征和症状的一个非常重要的部分。早期持续的物理治疗可以帮助保持灵活性,减轻疼痛和关节僵硬。一些儿童还可能需要发展或职业治疗,以帮助达到和保持里程碑。

手术

随着你孩子的成长,你孩子的医疗服务提供者可能会推荐手术来提高生活质量。切除扁桃体和腺样体,插入通气管可以防止某些上呼吸道感染,并可能减少听力损失。对于从减毒到严重的MPS II的儿童,如果出现脑内积液(脑积水),可能建议采用手术来缓解颅内压力。其他的手术如果要做的话,也要等到以后。关节置换手术和手术治疗腕管综合征可以改善活动能力,减轻疼痛。心脏瓣膜置换术可以预防以后的心脏并发症。

饮食

营养师可以帮助你创建一个营养计划,以帮助你的宝宝控制腹泻和便秘,这可能发生在那些严重的多磺酸粘多糖II。没有饮食可以防止储存的gag,因为它们实际上是由身体创造的。

预期成果

对于一些患有多磺酸MPS II的婴儿来说,尽早发现症状并开始适当的治疗可能有助于预防或推迟与该症状相关的一些严重健康后果。这就是为什么beplay提现总失败对于MPS II非常重要。

虽然治疗可能会改善MPS II的儿童的生命的长度和质量,但在从心脏病或气道阻塞的中青少年达到中青少年之前,那些受到严重形式的人的生命的长度和质量。那些有衰减形式的人通常生活在成年期,尽管它们可能有缩短的寿命。

原因

被称为溶酶体的结构是我们体内的循环中心细胞。溶酶体含有帮助细胞分解和重新利用我们所吃食物中的某些物质的酶。一些酶帮助溶酶体分解复杂的糖。其中一种酶被称为伊度尿酸2-硫酸酯酶(I2S)。

如果你的宝宝患有II型粘多糖症(MPS II),他们的身体缺失或产生了不能工作的I2S酶。当这些酶不能正常工作时,你的宝宝的身体就不能将称为糖胺聚糖(GAGs)的大糖分子分解成更小的成分。这会导致糖分子和其他有害物质在全身细胞中积累,导致多磺酸粘多糖II的许多体征和症状。

MPS II是一种x连锁隐性疾病。这意味着雄性必须继承一份不工作的副本基因他从母亲那里得了这种病。虽然罕见,但女性也被诊断为MPS II。一个女性必须遗传两个非工作基因的副本,一个来自父母,一个来自父母,才能患上这种病。在X染色体连锁的情况下,该基因携带在X性染色体上,这种情况通常影响男性。虽然生一个患有多磺酸MPS II的孩子很罕见,但如果父母一方或双方携带这种疾病的非工作基因,他们可能会生一个以上的孩子。了解更多关于X-Linked隐性继承

对粘多糖病ii型的支持

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有II型粘多糖症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你与营养师或营养学家、物理治疗师、神经学家、新陈代谢、心脏病学和肺病专家,以及社区中的其他医疗资源。一些II型粘多糖症(MPS II)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为MPS II是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论MPS II的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

Caleb是一个快乐,精力充沛的男孩生活在MPS II。阅读有关Caleb和酶替代疗法如何帮助他过上更正常的生活。

国会议员协会(英国)收集有关经国委II和相关疾病影响的家庭的故事。阅读他们这里

参考资料和来源

访问GeneReviews浏览更多有关MPS II的资料

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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