使适应黏多糖病i型

1型粘多糖症(MPS I)是一种遗传性疾病,影响身体的许多不同部位。它被认为是一种溶酶体储存障碍,因为MPS I患者有溶酶体(每个细胞的循环中心),不能分解某些类型的复合糖。这会导致未消化的糖分子和其他有害物质在全身的细胞中积累,导致各种症状。

基于目前对酶及其基因的理解,MPS I包含广泛的严重程度,个体可以在严重的任何地方分类(不太严重)。随着发病的年龄,疾病范围内的症状和长期结果差异很大。对于一些具有MPS I的婴儿,早期检测到病症并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。

条件类型

溶酶体储存障碍

频率

严重的I型粘多糖症发病几率约为10万分之一。减毒型的发病率较低,约为50万新生儿中有1例。

也被称为

  • MPS I.
  • Alpha-L-iduronidase不足
  • 潮风 - Scheie综合征
  • 潮风综合征
  • IDUA不足
  • Scheie综合征
  • 黏多糖病我
  • MPS I H-S

后续测试

如果您的宝宝显示出任何粘性多种素病的迹象,您的婴儿的医生可能会询问我(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败1型粘多糖症(MPS I)的检测结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的婴儿进行额外的检测。重要的是要记住,超出范围远程筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的多磺酸粘多糖I的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有疾病。

后续检测包括检查婴儿的血液和尿液是否有MPS i的迹象紊乱,某些物质的有害金额在体内和酶中积聚,帮助身体脱浆糖缺失或减少活性。Measuring the amounts of these substances in your baby’s body can help doctors determine if your baby has MPS I. High levels of sugars called glycosaminoglycans (GAGs) in the urine or deficient activity of the enzyme, alpha-L-iduronidase, in the blood may indicate that your baby has MPS I. Your baby’s doctor may also want to confirm the diagnosis with clinical genetic testing.

关于粘性多糖病类型-I

早期迹象

粘性多型型型I(MPS I)发作的严重程度和年龄由于广泛的严重程度而异。婴儿患有严重的MPS我通常在生命的第一年制定严重的迹象和症状,并具有快速的疾病进展。在衰减形式的MPS I,症状一般较高,直到童年后期都没有出现。

我的立师的早期迹象包括:

  • 在肚脐(脐疝)或下腹部(腹股沟疝)周围柔软外出袋
  • 大头(宏观麦斑畸形)
  • 明显的面部特征看起来“粗糙”
  • 不同程度的发育迟缓和学习障碍
  • 肿胀的腹部(由于肝脏和脾脏而导致)
  • 眼部混浊(角膜混浊)
  • 听力损失
  • 经常“流鼻涕”

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

您的宝宝的医疗保健提供者可能建议您解决I(MPS I)的迹象,并帮助您的宝宝过更健康的生活。

物理疗法

物理治疗是治疗MPS i的体征和症状的一个非常重要的部分,早期持续的物理治疗可以帮助保持灵活性,减轻疼痛和关节僵硬。

手术

你孩子的医疗服务提供者可能会推荐手术来改善你孩子的生活质量。摘除扁桃体和腺样体,插入通气(耳)管可以防止某些上呼吸道感染,并可能减少听力损失。有些人可能会被推荐使用助听器。轻微到严重的MPS I患儿可能会出现脑积水(脑积水),建议通过手术来缓解颅内压力。

饮食

营养师可以帮助你创建一个营养计划,以帮助你的宝宝控制腹泻和便秘,这可能发生在那些严重的MPS i。没有饮食可以防止存储的GAGs,因为它们实际上是由身体产生的。

药物

如果您的宝宝有一段时间的便秘,您的宝宝的医疗保健提供者可能会推荐泻药,以非常保守地用于缓解不适。

酶替代疗法(ERT)

对于不涉及中枢神经系统(大脑和脊髓)的MPS I症状,酶替代疗法(ERT)是一种有效的治疗方法。这种治疗的目的是补充酶,在低水平存在于您的宝宝的溶酶体。ERT可改善生长、关节运动、睡眠呼吸暂停、呼吸功能、疼痛水平、视力和肝/脾肿大。

造血干细胞移植(HSCT)

您的宝宝的医生可能会推荐您的宝宝接受造血干细胞移植(HSCT)以改善MPS I.造血干的迹象和症状细胞可以在骨髓(骨内部的海绵组织),血液或新生婴儿的脐带血液中。通过静脉内(IV)线施用移植的造血干细胞,就像输血一样。这种治疗可以减少面部粗糙度和肝脏/脾脏的扩大,改善听力,稳定心脏功能,减缓认知功能的下降。

预期的结果

对于一些具有MPS I的婴儿,早期检测到病症并开始适当的治疗可能有助于预防或延迟与该病症相关的一些严重的健康结果。这就是为什么beplay提现总失败对于MPS,我非常重要。

MPS I的预期寿命是不同的。MPS I的患者可以有一个合理的正常寿命,而严重的患者可能在成为青少年之前就死亡。即使经过治疗,最常见的死亡原因还是心脏或呼吸衰竭。

原因

被称为溶酶体的结构是我们体内的循环中心细胞.溶酶体含有帮助细胞分解和重新利用我们所吃食物中的某些物质的酶。一些酶帮助溶酶体分解复杂的糖。其中一种酶叫做α - l -硬糖醛酸酶(IDUA)。

如果你的宝宝患有I型粘多糖症(MPS I),他们的身体缺失或产生了不能工作的IDUA酶。当这些酶不能正常工作时,你的宝宝的身体就不能将称为糖胺聚糖(GAGs)的大糖分子分解成更小的成分。这会导致糖分子和其他有害物质在全身细胞中积累,导致多磺酸粘多糖I的许多体征和症状。

MPS I是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于MPS I,每个父母的MPS I,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。

虽然生一个患有MPS I的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上的患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性继承

对粘多糖症ⅰ型的支持

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有1型粘多糖症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你与营养师或营养学家、物理治疗师、神经学家、新陈代谢、心脏病学和肺病专家,以及社区中的其他医疗资源。一些I型粘多糖症(MPS I)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为MPS I是a遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论MPS I的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

Matteo是一个聪明、快乐的男孩,喜欢弹吉他。他在7个月的时候被诊断出患有MPS I,并且经常出入医院,接受治疗和手术。阅读有关马特奥的诊断、进展,以及他的家人对他健康和幸福的希望。

Emily是一个可爱的女孩,在她两岁生日的两个月前被诊断出患有MPS I。阅读有关她在酶替代疗法上的成功,以及她和她的家人所面临的挑战并幸存下来。

参考资料和来源

访问Genereview.有关粘性多种素的更多信息I I

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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