条件甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿

甲基羟基酸血症是一种遗传性的病症,其中身体无法处理某些脂肪和蛋白质。它被认为是有机酸条件,因为它可以导致某些毒素和有机酸的有害过量。甲基羟基酸与同性恋尿(CBL C,D,F)是一种甲基丙醇酸血症。具有这种形式的甲基羟基酸血症的个体在产生某些钴胺蛋白酶的情况下造成麻烦,这导致有害的同型半胱氨酸和甲基丙酸在其体中累积。

还有其他形式的甲基丙二酸血症,发生时没有同型半胱氨酸尿。不同类型的甲基丙二酸血症有不同的原因和治疗方法。要了解其他类型的甲基丙二酸血症,请阅读以下内容甲基丙二酸血症由甲基丙二酰辅酶a突变酶缺乏引起或者甲丙二酸血症由钴胺素缺乏A和B引起

条件类型

有机酸条件

频率

据估计,每5万到10万人中就有一人感染甲基丙二酸血症。然而,甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿只是甲基丙二酸血症的一种形式,这种特殊形式的患者的确切人数目前尚不清楚。

也被称为

  • CBL C,D,F
  • 2型维生素B12代谢缺陷
  • 甲基四氢盐甲酸甲酯缺乏症
  • 甲基丙二酰辅酶a突变酶和同型半胱氨酸尿的联合缺乏
  • CBLC
  • CBLD.
  • CBLF.

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有Cbl C, D, F的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败甲基丙二酸血症与同型半胱氨酸尿(Cbl C, D, F)的结果超出正常范围,您的孩子的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的确认测试。因为未治疗的CBL C,D,F的有害影响在出生后不久,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此研究宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中血液和甲基丙酸中高水平的同型半胱氨酸可能会发出婴儿的CBL C,D,F。有时随访测试可包括测试非常小的皮肤样品。

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿

早期迹象

甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿(Cbl C, D, F)的症状可以在出生后几天到14岁之间的任何地方出现。Cbl - C患儿通常在出生后几天到第一个月出现症状。Cbl D缺乏的儿童直到儿童后期才出现体征。

如果您的宝宝有CBL C,D,F,您可能会注意到迹象,包括:

  • 延迟增长
  • 小脑袋大小
  • 皮疹
  • 呕吐
  • 食欲不振
  • 腹泻
  • 发热
  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 弱肌肉(称为低呼吸)

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要在限制饮食上避免蛋白质,他们的身体不能破裂。营养师或者营养师可以帮助你计划低蛋白质饮食,仍然给你的宝宝正确的营养,以健康成长。

你宝宝的医生可能会建议特别的配方或食物,特别是对于有甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿(Cbl, C, D, F)的儿童。这些配方可能需要持续到成年。

经常进食也将有助于防止您的宝宝经历许多在早期迹象部分提到的迹象。疾病和感染也会引发这些症状。

补充剂和药物

自然补充剂还可以帮助治疗CBL C,D,F.Ventamin B-12可以帮助减少一些孩子的病症的迹象和症状。您的宝宝的医生可能需要在短时间内尝试这种处理,以确定它是否是您宝宝的有效治疗方法。在开始维生素B-12治疗之前与宝宝的医生交谈。

l -肉碱是另一种天然物质,有助于清除体内的有害废物。有些宝宝不需要这种补充剂,但你宝宝的身体可能没有自然产生足够的肉碱。你宝宝的医生会告诉你你的宝宝是否需要这些补品,并给你开一个合适的处方。

甜菜碱补充剂可以帮助宝宝血液中的酸性水平。虽然每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。甜菜碱是一种在许多食物中自然发现的健康物质。您的宝宝的医生可以为这些补充剂写一处方。

预期成果

由于甲基羟基酸与同性恋尿(CBL C,D,F)是罕见的,因此尚不确定这些膳食和补充治疗的有效性(参见治疗)。已经认识到,治疗有助于一些孩子避免病情的迹象和症状,而他们没有帮助其他孩子。

患有这种疾病的儿童即使经过治疗,也可能会有学习障碍、智力障碍或其他并发症。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。某些酶把蛋白质分解成它们的组成部分——氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。

一些酶需要维生素的帮助,如维生素B-12(也称为钴胺素)。分解异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的酶需要维生素B-12才能正常工作。

如果您的婴儿含有同性膜尿素酸的甲基醛酸(CBL C,D,F),它们的体不能正确使用维生素B-12。您的婴儿的身体要么没有足够的方式或使不起作用的酶应该将维生素B-12从食物转变为身体可以使用的形式。

CBL C,D,F是常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因为Cbl C, D, F,每个来自父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有Cbl C, D, F的孩子是罕见的,如果父母都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿

支持服务

支持小组可以帮助连接那些受甲基醛酸血症影响的儿童或其他家庭成员的家庭,其中具有与其生活经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专门研究新陈代谢的营养师,可以帮助计划您孩子的特殊饮食,或其他医疗资源在您的社区。甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿(Cbl C, D, F)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为Cbl C D F是a遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个基因顾问遗传学家可以帮助你了解疾病的原因,讨论甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

你可以通过点击底部的家庭照片来阅读受甲基丙二酸血症影响的家庭的故事这个页面OAA网站。

MMAResearch.com收集了受甲基丙二酸血症影响的家庭的故事。你可以读的故事在他们的网站上。

引用和来源

读到这事实表由爱荷华州的公共卫生的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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