条件甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶a突变酶缺乏)

甲基丙二酸血症是一种有许多不同形式的疾病,它们都有不同的原因和治疗方法。甲基丙二酰辅酶a突变酶缺乏引起的甲基丙二酸血症只是甲基丙二酸血症的一种类型。要了解其他类型的甲基丙二酸血症,请阅读以下内容甲丙二酸血症由钴胺素A、B疾患引起或者甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿是由钴胺素紊乱C, D和F引起的。

条件类型

有机酸的条件

频率

据估计,在美国每5万到10万名新生儿中就有1人患有甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症是由甲基丙二酰辅酶a突变酶缺乏引起的,大约有一半的甲基丙二酸血症。

也被称为

  • mut
  • 甲基甘油基 - COA蛋白缺乏
  • MMA
  • MCM不足
  • mut0.
  • mut
  • 甲基羟基酸血症(蛋白缺乏)

后续的测试

如果您的宝宝显示您的婴儿的任何突变迹象,您的婴儿的医生可能会问您(见下文)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对于甲基甘油酰基 - 蛋白酶缺乏(mut)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的确认测试.因为未经处理的突变的有害影响可能在出生后的几天内发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,所以研究宝宝身体中这些物质的水平,可以帮助医生确定您的孩子是否有条件。尿液中血液和有机酸中高水平的酰基氨基碱可能表明儿童具有甲基醛酸血症。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样本。

关于甲基羟基酸血症(甲基-CoA毒性缺乏)

早期迹象

甲基丙二酸血症(MUT)的症状可以在出生到成年的任何时候出现。在大多数情况下,这些迹象开始于婴儿期(在生命的最初几天或最初几个月)。

对于婴儿来说,MUT的症状包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 呕吐
  • 弱肌肉(也称为低呼吸道)
  • 发热
  • 呼吸麻烦
  • 疾病和感染人数增加
  • 增加出血和瘀伤

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

甲基丙二酸血症有两种类型:钴胺素紊乱和甲基丙二酸辅酶a突变酶(MUT)缺乏。钴胺素紊乱被认为是对维生素B12有反应的。MUT缺乏是非维生素B12反应性的。你可能听说过其他患有甲基丙二酸血症的婴儿接受维生素B12注射。这种治疗对甲基丙二酰辅酶a突变酶缺乏的婴儿没有帮助。

补充剂和药物

您的宝宝的医生可能会推荐L-肉碱补充剂。这些补充剂有助于身体分解脂肪,它们可以从身体中清除有害物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。

抗生素还可以帮助降低甲基丙酸水平。

饮食治疗

你的宝宝需要一个非常精心监测的饮食。甲基羟基酸血症的儿童需要避免某些脂肪和蛋白质,因为它们的身体不能分解这些物质,导致有毒物质的积聚。您的医生可以推荐用于有机酸条件的儿童的特殊配方和食品。这些公式可能需要通过成年期继续。

经常吃东西对宝宝来说也很重要。长时间不进食、生病或感染可能会触发早期症状部分提到的许多症状。

预期成果

早期接受治疗的婴儿可以有典型的发展和健康的生命。你开始治疗的前面,结果越好就是你的孩子。

即使在甲基羟基酸血症(MUT)的治疗中也有可能具有一些长期效果,例如学习障碍和发育延迟。

筛查和治疗MUT是很重要的。如果MUT得不到治疗,儿童可能会出现呼吸问题或永久性脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分——氨基酸。其他的酶把脂肪分解成脂肪酸。更多的酶分解这些氨基酸和脂肪酸。

在甲基丙醇酸中,酶甲基甘油基-CoA异质酶不正常工作。该酶有助于分解奇数链脂肪酸和氨基酸异亮氨酸,缬氨酸,甲硫氨酸和苏氨酸。如果你的婴儿受突变的影响,那么它们的身体要么没有足够的或不合制的甲基甘油酯 - COA蛋白酶。

在“mut 0”形式的mut中,这种酶完全缺乏。这意味着身体中没有工作甲基甘油基-COA酶酶。在“mut - ”形式中,一些甲基丙酮酰基-CoA酶酶正确工作,但还没有足够的。没有足够的工作酶,你的宝宝的身体用脂肪和蛋白质的能量有麻烦。

mut是一种常染色体隐性遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于mut,每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有MUT的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

甲基丙二酸血症(甲基丙二酰辅酶a突变酶缺乏)的支持

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有甲基丙二酸血症的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划孩子的专业饮食,或社区中的其他医疗资源。有些甲基羟基酸血症的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑,请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为甲基丙二酸血症是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解病情的原因,讨论对甲基喹硫代亚酸的遗传学检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

有机酸血症协会(OAA)出版的故事,谁的影响甲基醛酸酐

小约翰尼·泰特是一个患有甲基丙二酸血症(MUT)的小男孩。你可以阅读他的挑战和成功mmaresearch.com网站.你也可以读到其他家庭受甲基丙二酸血症影响的故事这一页mmaresearch.com网站点击照片。

参考资料和来源

参观国家人类基因组研究所有关更多条件信息

访问GeneReviews关于甲基丙二酸血症的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

参观遗传学筛选,技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多关于MUT的信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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