使适应甲基羟基酸血症(钴胺酸疾病)

甲基甘露醛酸血症(MMA)是一种具有许多不同形式的条件,所有形式都具有不同的原因和治疗。由钴胺蛋白疾病A和B引起的甲基羟基酸是一种MMA。要了解其他类型的MMA,请阅读由甲基丙酮酰基-CoA异质缺陷引起的甲基羟基酸血症或者甲基羟基酸血症与同性恋尿素,这是由Cobalamin疾病C,D和F的引起的。

MMA是一种遗传的病症,其中身体无法分解某些脂肪和蛋白质。它被认为是有机酸条件,因为它可以导致体内有害的有机酸和毒素。由钴胺素A或钴胺素B缺乏引起的MMA是一种类型的甲基醛酸血症。具有这种形式的病症的儿童在生产钴胺蛋白酶A和B.钴胺蛋白酶对于身体需要分解某些食物。

条件类型

有机酸条件

频率

估计甲基甘露醛酸血症(MMA)估计每5万到100,000名出生于美国的每5万到100,000名婴儿。MMA是由Cobalamin疾病A和B仅引起的,只有一种形式的甲基醛酸。它目前未知受此特定形式影响的确切数量。

也被称为

  • CBL A,B
  • 甲基甘露醛酸尿
  • CBLA或CBLB类型
  • MMAA / MMAB.
  • 腺苷钴胺缺乏症
  • Cobalamin A,B
  • 甲基醛酸酐

后续测试

如果您的宝宝显示您的宝宝显示MMA的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(参见早期标志)。如果你的宝宝有一定的迹象,你的宝宝医生可能表明开始立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败甲基羟基酸血症(MMA)出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经处理的MMA的有害影响可能在出生后的几天内发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,所以研究宝宝身体中这些物质的水平,可以帮助医生确定您的孩子是否有条件。尿液中血液和有机酸中的高水平酰基氨基可能表明您的婴儿具有甲基醛酸酐。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于甲基羟基酸酐(Cobalamin疾病)

早期迹象

甲基丙醇酸亚钴钴蛋白A和B紊乱(CBL A,B)的迹象可以在出生到成年期开始。在大多数情况下,第一次出现在婴儿期间的标志(早在出生后的前几天)。

对于婴儿来说,CBL A,B的迹象可以包括

  • 睡得更长或更频繁
  • 呕吐
  • 弱肌肉(也称为低呼吸道)
  • 发热
  • 呼吸麻烦
  • 增加疾病数量和感染
  • 增加出血和瘀伤

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

补充剂和药物

有两种类型的甲基醛酸酐(MMA):钴胺蛋白疾病和MUT缺陷。这两种类型的MMA不同的方式是它们对维生素B-12的反应。静脉缺陷被认为是非维生素B-12响应。

钴胺素缺乏是维生素B-12响应。在这些情况下,维生素B-12注射可以预防症状。这种类型的治疗更为成功,对钴胺患者比Colbalamin B紊乱更具成功,但它对两者都有帮助。

您的宝宝的医生也可能推荐L-肉碱补充剂。这些补充剂有助于身体分解脂肪,它们可以从身体中清除有害物质。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。

抗生素也有助于降低甲基羟基酸水平。

饮食治疗

你的宝宝需要一个非常精心监测的饮食。MMA的儿童需要避免某些脂肪和蛋白质,因为它们的身体不能分解这些物质。您的宝宝的医生可以推荐为有机酸条件制造的特殊配方。这些公式可能需要通过成年期继续。

对宝宝经常吃的也很重要。长期没有食物,疾病和感染可能会引发早期迹象部分中提到的许多标志。

预期的结果

接受早期和正在进行的待遇的儿童可以具有典型的发展和领导健康的生命。你开始治疗的前面,结果越好就是你的宝宝。

即使用治疗,也可以携带甲基丙醇酸亚钴蛋白疾病A和B(CBL A,B)的儿童仍然具有一些学习障碍或发育延误。

重要的是筛选和治疗CBL A和B,因为如果没有治疗,孩子们可以发挥呼吸的麻烦或永久性脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块,氨基酸。其他酶分解这些氨基酸。在甲基甘露醛酸血钴蛋白紊乱A和B(CBL A,B)中,酶“钴胺A”和“钴胺蛋白B”不正常工作。

钴胺素A和轻钴素B酶有助于分解氨基酸。

CBL A,B的儿童不足以使不足或制造非工作的钴胺蛋白A或Cobalamin B酶。当这些酶不起作用时,他们的身体不能破坏氨基酸异亮氨酸,缬氨酸,蛋氨酸和苏氨酸。这导致身体中有害​​物质的积聚。

CBL A,B是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于CBL A,B,来自每个父母的CBL A,其中一个,以便具有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。虽然具有CBL A的孩子,B是罕见的,当父母双方都是载体时,它们可以有一个以上的孩子的情况。学习更多关于常染色体隐性继承

支持甲基羟基酸酐(钴胺蛋白疾病)

支持服务

支持小组可以帮助将具有甲基喹硫代酸血症影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划孩子的专业饮食,或社区中的其他医疗资源。有些含有甲基羟基酸酐(MMA)的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为mma是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解病情的原因,讨论对甲基喹硫代亚酸的遗传学检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

您可以通过点击本页底部的家庭照片来阅读有机酸血症协会协会网站上的故事OAA网站

一个名为的网站mmaresearch.com.还发表受甲基羟基酸影响的家庭的故事。

参考资料和来源

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关CBL A,B的更多信息

访问Genereview.有关甲基醛酸酐的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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