使适应中/短链L-3羟基乙酰-COA脱氢酶缺乏

中/短链酰基-CoA脱氢酶缺乏(M / Schad)是身体无法分解某些脂肪的病症。M / Schad被认为是一种脂肪酸氧化条件,因为受病症的人们无法改变他们吃到能量的一些脂肪,所以身体需要发挥作用。这可能导致未使用的脂肪酸在体内积聚。大多数被确定为M / Schad的人从未经历过症状,但有些人会从M / Schad经历严重的健康影响。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

中/短链酰基 - COA脱氢酶缺乏(M / SCHAD)是一种非常罕见的条件。受M / Schad影响的人数未知。

也被称为

  • 米/ SCHAD
  • 3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏
  • 3-α-羟基乙酰辅酶缺水酶缺乏
  • 有缺乏
  • 哈希缺乏
  • Hadhsc缺乏
  • 3-羟基乙基 - 辅酶缺水酶缺乏
  • M / Schad缺乏
  • Schad缺乏症
  • 中/短链羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿显示任何M / Schad的迹象,您的婴儿的医生可能会问您,请参阅下面的早期标志)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败培养基/短链酰基 - 辅酶脱氢酶缺乏(M / Schad)的结果脱离了正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试.因为未经治疗的m / schad的有害影响可能在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。尿液中血液和羟基二羧酸的高水平C4-氢丙氨酸可能表明您的婴儿有M / Schad。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于中/短链L-3羟基乙酰-CoA脱氢酶缺乏

早期迹象

中/短链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏(M / SCHAD)的迹象通常在婴儿期或幼儿期开始。这些迹象与人的人有高度变化。你的宝宝可能有很多或者根本没有。

M / Schad的迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 行为改变
  • 易怒
  • 没胃口
  • 发热
  • 腹泻
  • 呕吐
  • 低血糖(称为低血糖)
  • 呼吸困难
  • 弱肌肉语气(称为低呼吸症)
  • 癫痫发作(癫痫)

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免含有脂肪的食物,他们的身体不能破裂。营养师或者营养师可以帮助您为宝宝策划健康的饮食。

经常进食也可以帮助你的宝宝避免在早期迹象部分提到的许多迹象。

补充剂和药物

部分中/短链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(M/SCHAD)患儿服用处方l-肉碱补充剂。左旋肉碱是一种身体自然产生的物质,但你宝宝的身体可能产生的数量不够。服用左旋肉碱补充剂可以帮助身体分解脂肪以获取能量,清除有害物质。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。

M / Schad可在一些孩子造成危险的高胰岛素水平。如果你的宝宝患有过高的胰岛素水平,你的婴儿的医生可能会规定药物以帮助你的婴儿的身体调节胰岛素水平。

预期的结果

如果早期治疗中/短链L-3-羟基乙酰-COA脱氢酶(M / SCHAD),儿童可能具有健康的生长和发育。这就是为什么beplay提现总失败是如此重要。

我们尚未知道M / SCHAD的治疗有效。儿童可能仍然有一些病症的迹象存在风险,例如高血糖,高胰岛素水平,扩大心脏,不规则的心跳或肝脏麻烦。

没有接受M / Schad治疗的婴儿有危及生命的心脏和呼吸问题,脑损伤或昏迷的风险。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶有助于将脂肪分解为其构建块,称为脂肪酸。其他酶分解这些脂肪酸。

脂肪酸被建造如链条,它们有各种长度。它们被归类为短,中,长或很长。不同的酶有助于分解不同长度的脂肪酸链。酶3-羟基乙酰-COA脱氢酶是一种分解培养基和短链脂肪酸的一种酶。如果您对什么是“短”或“中等”脂肪酸的问题,请阅读在这里

在中/短链L-3-羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏(M / SCHAD)中,酶3-羟基乙酰-COA脱氢酶不正常工作。如果您的宝宝有M / Schad,他们的身体使不起作用或不做足够的3-羟基乙酰-CoA脱氢酶。当发生这种情况时,宝宝的身体不能分解中等和短链脂肪酸的能量。

脂肪酸是心脏的重要能量来源,特别是当糖低(如膳食之间)时。当脂肪酸不能破碎时,有害物质可以在体内积聚。

m / schad是一个常染色体隐性遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于m / schad,每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有M / Schad的孩子很少见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持中/短链L-3羟基乙酰COA脱氢酶缺乏

支持服务

支持团体可以帮助将具有中/短链酰基-CoA脱氢酶缺陷的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与其生活的经验和专业知识有经验和专业知识的人员的支持群落。这些组织为受影响个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专门从事新陈代谢的营养师,可以帮助计划您的孩子的专门饮食,以及其他医疗资源在您的社区。部分中/短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(M/SCHAD)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为m / schad是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论M/SCHAD的基因检测,并了解这种诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭患有中/短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(M/SCHAD),请与我们分享您的故事联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

每个家庭的病症都有独特的,但是有些部分的评价和治疗M / Schad类似于其他脂肪酸氧化条件。您可能会发现阅读受其他脂肪酸氧化条件影响的家庭的故事有用家庭的故事页面FOD家庭支援团队网站。

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关M / Schad的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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