使适应中链酮酰基-COA脊髓酶缺乏

中链酮酰基-COA硫酶缺乏(MCAT)是身体无法分解某些脂肪的病症。它被认为是一种脂肪酸氧化条件,因为受MCAT的人们无法改变他们吃到能量的一些脂肪,所以身体需要发挥作用。这可能导致太多未使用的脂肪酸在体内积聚。如果没有治疗,MCAT会导致呕吐,肝脏问题和死亡。治疗的有效性未知。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)是一种非常罕见的条件。至少有一个案例已经报道。对MCAT影响的个体的实际数目是未知的。

也被称为

  • MCAT.
  • McKat.
  • McKat缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示MCAT的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(参见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败中链酮酰基-CoA脊髓酶缺乏(MCAT)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的MCAT的有害影响可能在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。

关于中链酮酰基-CoA脊髓酶缺乏

早期迹象

只有一个报告的中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)。在这种情况下,婴儿在出生后两天开始显示迹象。MCAT的迹象包括:

  • 呕吐
  • 减肥
  • 没胃口
  • 腹泻
  • 呼吸困难
治疗

在中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)的一种情况下,用IV液体处理婴儿以降低血液中的酸水平。虽然每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。

预期的结果

只有一个报告的中链酮酰基-COA脊髓酶缺乏的案例。宝宝在13天的年龄死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。有些酶将脂肪分解为其构建块,称为脂肪酸。其他酶分解这些脂肪酸。酶中链酮酰基-CoA硫基酶有助于分解某些脂肪酸。

脂肪酸被建造就像链条一样,并以各种长度。它们被分类为短,中,长或很长。中链酮酰基-COA硫基酶有助于分解中长脂肪酸链。如果您对制作“中等”脂肪酸的疑问,请阅读这里

在中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)中,该酶不正常工作。可能是身体不足以使酶或身体使非工作酶产生足够的。当该酶不起作用时,中长脂肪酸不能分解能量。

脂肪酸是心脏的重要能量来源,尤其是当糖低的时候,例如在饭菜之间。当脂肪酸没有完全破碎时,有害物质在体内积聚。MCAT导致危险的高酸水平。虽然每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。

我们尚未了解MCAT的遗传基础。

支持中链酮酰基-CoA脊髓酶缺乏

支持服务

支持团体可以帮助将具有中小型酮酰基-CoA脊髓酶缺乏的儿童或其他家庭成员的家庭与具有相似遗传条件和脂肪酸氧化条件的经验和专业知识的人员的支持性群落。这些组织为受影响个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者:

访问护理

与宝宝的医生一起工作,以确定孩子的护理的后续步骤。您的婴儿的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理,这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源的营养师。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受中链酮酰基-CoA硫酶缺乏(MCAT)而且您想分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

每个家庭的病症都有独特的,但有些部分的评价和治疗方法类似于其他脂肪酸氧化条件。您可能会发现阅读受其他脂肪酸氧化条件影响的家庭的故事有用。阅读这些故事家庭故事页面FOD家庭支援团队网站。

参考资料和来源

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

参观beplay提现总失败新生儿筛选编码与术语指南由美国医学库进行条件信息

Kamijo T,Indo Y,Souri M,等。中链3-酮酰基 - 辅酶A硫酶缺乏:一种新的线粒体脂肪酸β-氧化疾病。Pediastr res。1997年;42(5):569-76。

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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