使适应中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏

中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(MCAD)是一种身体不能分解某些脂肪的情况。它被认为是一种脂肪酸氧化状态,因为患有MCAD的人无法将他们摄入的一些脂肪转化为身体功能所需的能量。相反,太多未使用的脂肪酸在体内积累。如果不治疗,MCAD会导致大脑损伤和呼吸问题。然而,如果及早发现并开始适当治疗,MCAD患者通常可以过上健康的生活。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

中链酰基 - 辅酶脱氢酶缺乏率估计为在美国出生的每15,000名婴儿中产生一个。它更常见于北欧祖先的人。

也被称为

  • MCAD
  • ACADM不足
  • 麦克达
  • 麦卡德缺乏症
  • 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿显示任何MCAD的迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败中链酰基-CoA脱氢酶缺乏(MCAD)的结果脱离了正常范围,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的MCAD的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当儿童具有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此测量宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。尿液中血液和其他有机酸中的丙基甘油碱的特定模式可能表明您的宝宝具有MCAD。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

早期迹象

中链酰基-CoA脱氢酶缺乏(MCAD)的第一个迹象通常在婴儿期或儿童早期(三个月至三岁)开始。您可能会看到符号,如:

  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 行为变化
  • 烦躁的情绪
  • 没胃口
  • 发热
  • 腹泻
  • 低血糖(简称低血糖)
  • 呕吐

当宝宝吃食物时,可能会出现许多这些迹象表明他或她的身体不能破裂。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝将需要限制饮食,以避免类型的脂肪你的宝宝的身体不能分解。营养师或营养学家可以帮助计划一个高碳水化合物,低脂肪的饮食,仍然给你的宝宝他或她的健康成长所需的营养。

经常进食也将有助于防止您的宝宝经历许多在早期迹象部分提到的迹象。

补充剂和药物

您的宝宝的医生可能会规定L-肉碱补充剂。左旋肉碱是大多数人自然制作的物质,但你的宝宝的身体可能无法制作它。处方L-肉碱可以帮助您的婴儿的身体分解脂肪并去除有害物质。

预期的结果

早期治疗中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(MCAD)的儿童生长发育健康。

如果MCAD得不到治疗,儿童可能会出现呼吸问题、癫痫、肝脏问题、脑损伤、昏迷,甚至死亡。早期筛查和治疗可以避免这些影响。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。某些酶有助于将脂肪分解成它们的组成部分——脂肪酸。

脂肪酸建造如链条,并有很多长度。它们被分类为短,中,长或很长。不同的酶在分解不同长度的脂肪酸上。一种称为中链酰基-COA脱氢酶的酶负责分解中长脂肪酸。如果您对脂肪酸“中”长度有关的问题,请阅读在这里

如果你的宝宝患有中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(MCAD),那么你的宝宝的身体要么没有产生足够的中链酰基辅酶a脱氢酶,要么产生不起作用的中链酰基辅酶a脱氢酶。当这种情况发生时,你的宝宝就不能使用中等长度的脂肪酸来提供能量。这是有害的,因为你的宝宝的身体需要脂肪的能量时,他或她的身体消耗糖(如两餐之间)。心脏也需要脂肪酸作为能量。

MCAD是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于Mcad,每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Mcad的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

对中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏的支持

支持服务

支持团体可以帮助将患有中长期酰基-CoA脱氢酶缺乏(MCAD)影响的儿童或其他家庭成员的人与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性群落。这些组织为受影响的个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者。

新英格兰地区遗传网络创建了一个名为“GEMSS:学校成功的遗传学教育材料。“当你的孩子到了上学年龄,你可以为老师和学校管理人员提供这个资源专门为MCAD的儿童。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划您的孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源。一些患来自未处理的中链酰基-CoA脱氢酶缺乏(MCAD)的严重症状的儿童可能具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他或她的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为mcad是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论MCAD的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

Alex被诊断为中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(MCAD)beplay提现总失败.读他的故事和受Mcad影响的其他家庭的故事在拯救婴儿基金会的网站上

FOD的家庭支援团队发布患有MCAD的家庭的故事。阅读故事在这里

引用和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多MCAD的信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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