使适应枫糖浆尿液

枫糖浆尿液(MSUD)是身体无法分解某些蛋白质的病症。这种情况被命名为未经处理的婴儿的尿液甜味。MSUD被认为是氨基酸条件,因为MSUD的人患有破裂的氨基酸,蛋白质的建筑物块。早期和开始治疗检测MSUD通常可以防止条件的严重结果。

条件类型

氨基酸障碍

频率

枫糖浆尿疾病(MSUD)影响全球每185,000名婴儿中的一个。虽然条件在某些族裔群体中的情况更为常见,但它位于全球的许多国家。大约一来自旧秩序门诺矿人口的每380名婴儿都受到条件的影响。MSUD在法国 - 加拿大祖先和阿什肯纳齐犹太祖先的人中也更常见。

也被称为

  • MSUD.
  • 分枝链α-酮酸脱氢酶缺乏
  • 分枝酮遗传症
  • 酮划血症
  • BCKD缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示MSUD的任何迹象,您的婴儿的医生可能会问您(见下文的早期标志)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败枫糖浆尿液(MSUD)出现了正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的MSUD的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有氨基酸条件时,某些酸和毒素积聚在体内,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。尿液中血液和酮的大量分支链氨基酸可能表明您的宝宝具有MSUD。

关于枫糖浆尿液疾病

早期迹象

枫糖浆尿脓(MSUD)的形式在他们的迹象的严重程度中差异很大。“Classic Msud”是最常见的形式,在婴儿中看到。

经典MSUD的婴儿通常开始出生后不久的迹象。这些标志包括:

  • 没胃口
  • 在喂食期间吮吸的麻烦
  • 减肥
  • 高音哭泣
  • 尿液闻起来像枫糖浆或焦糖
  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 呕吐
  • 发展延误

当宝宝吃食物时,可能会出现许多这些迹象表明他或她的身体不能破裂。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在蛋白质限制饮食上,以避免含有蛋白质的蛋白质的食物,即您的宝宝的身体无法分解。营养师可以帮助您为您的孩子提供最好的饮食。还提供特殊配方和用于枫糖尿病尿疾病(MSUD)的儿童食品。这些公式可能需要继续通过成年期。

补充剂和药物

硫胺素补充剂对一些有MSUD的孩子有帮助。您的宝宝的医生将能够确定您的宝宝是否有一种被认为是“硫胺素响应”的MSUD,并编写适当的处方。

预期的结果

如果早期治疗枫糖浆尿液疾病(MSUD),儿童可以进行健康的生长和发展。

即使在治疗中,有些孩子也可能仍然体验MSUD的迹象。

对治疗MSUD很重要,因为没有接受治疗的婴儿有脑损伤,昏迷或死亡的风险。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶分解氨基酸。在枫树糖浆尿脓(MSUD)中,称为支链酮酸脱氢酶(Bckad)复合物的酶组不正常工作。

Bckad是一组四种酶,共同努力分解氨基酸亮氨酸,异亮氨酸和缬氨酸的能量。您可以听到这些称为分枝氨基酸。这三种氨基酸所有均为类似的支化形状。

如果你的宝宝有MSUD,那么他或她的身体缺乏Bckad综合体中的一个或多个酶。这导致Bckad组不正常工作。当Bckad不工作时,你的宝宝的身体不能分解分枝的链氨基酸。然后氨基酸在血液中积聚。血液中的高水平这些氨基酸可以是有毒的。

MSUD是一个常血糖隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于msud,每个父母一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。虽然拥有MSUD的孩子很少见,但是当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持枫糖浆尿液疾病

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有枫树糖浆尿病的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划您的孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源。有些含有枫糖浆尿疾病(MSUD)的儿童具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他或她的发展里程碑,请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为MSUD是遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论MSUD的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

康纳被诊断为枫树糖浆尿病(MSUD)通过beplay提现总失败。由于早期治疗,康纳在运动中是健康的,非常活跃。阅读康诺的故事MSUD家族支持小组网站

阅读受影响的世界各地的家庭的其他故事MSUD家族支持小组网站

缅甸家庭的六个孩子有MSUD。虽然伯克尔州的第一个孩子没有通过新生儿筛查的早期诊断的益处,但他们的其他孩子做了。beplay提现总失败来自宾夕法尼亚州的这个大型门诺石族家族与MSUD一起分享了他们的经验在线版本MSUD家庭支持集团通讯。

考特尼写了她八岁的时候与MSUD的故事。从与它一起生活的孩子的角度来看Msud。

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关MSUD的更多信息

访问Genereview.有关枫糖浆尿疾病的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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