使适应丙醛酸血症

阳性酸血症(MAL)是一种遗传的病症,其身体无法分解某些蛋白质。它被归类为有机酸条件,因为MAL可以导致体内有害的有机酸和毒素水平。条件的迹象和症状不同。然而,早期的鉴定和治疗可以改善具有MAL的儿童的健康状况。

条件类型

有机酸条件

频率

丙酸酐(MAL)是一种罕见的病情。受到MAL影响的确切数目是目前未知的。报告了少于30例。

也被称为

  • mal
  • 丙二酰辅酶脱羧酶缺乏
  • 麦克冷尿尿
  • 亚壬酸亚胞酶脱羧酶缺乏
  • MCD缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示任何迹象,您的宝宝的医生可能会问您的任何迹象(见下文)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对丙酸亚血症(MAL)脱离正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的Mal的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此研究宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中血液和丙酸中的高水平C3-D3酰基氨基碱可能是您的婴儿患有丙酸酐的迹象。在某些情况下,随访测试可以包括测试非常小的皮肤样本。

关于丙族酸血症

早期迹象

报道阳性酸血症(MAL)均有很少有报道。根据这些报道的案件,迹象可以随时开始:从出生后几天到13岁。通常,如果您的宝宝没有获得预防性治疗,则会在幼儿早期开始的迹象。

这些标志包括:

  • 发展延误
  • 弱肌肉(称为低呼吸)
  • 腹泻
  • 呕吐
  • 缉获

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要限制饮食以避免高脂肪食物。一个营养师或营养师可以帮助您规划合适的饮食,让宝宝保持健康,同时仍然给他或她的增长和发展所需的营养素。

饮食通常也会有助于防止宝宝体验早期迹象部分中提到的许多迹象。疾病和感染也可以引发这些迹象。

补充剂和药物

您的医生可能会规定L-肉碱补充剂,以帮助分解脂肪并从身体中清除有害物质。左旋肉碱是一种天然的物质,但你的宝宝的身体可能无法做到足够。您需要从宝宝的医生那里获得这些补充剂的处方。

预期的结果

因为丙糖酸血症(MAL)是罕见的,所以结果尚不熟悉。

MAL可能导致肿大的心脏(也称为心肌病),因此您可能需要使用心脏病专家来监控您孩子的心脏。

治疗部分中提到的膳食和补充治疗可能有助于儿童活得更长时间,但是没有对接受治疗的男性的儿童进行研究。

没有治疗,孩子们在婴儿期间可能会死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶有助于将脂肪分解为其构建块,称为脂肪酸。其他酶分解这些脂肪酸的能量。在丙二泻酸血症(MAL)中,酶丙二酰基CoA脱羧酶不正常工作。这种酶的工作是帮助分解脂肪酸的能量。

如果您的宝宝有Mal,他们的身体也没有足够的或使非工作的丙二酰CoA脱羧酶酶。当这种酶不正常工作时,宝宝的身体不能分解脂肪酸的能量。如果脂肪酸不能分解,它会导致心脏病(心脏需要脂肪酸的能量)和身体中有害​​物质的积聚。

Mal是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于Mal,每个父母的父母,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有男性的孩子都很罕见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持丙二泻症

支持服务

支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员影响的家庭与阳性酸度影响的家庭,其中有一个有助于与病情的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划孩子的专业饮食,或社区中的其他医疗资源。有些含有丙二泻酸的孩子(MAL)具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为男人是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论MAL的基因检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时,我们没有任何家庭故事对于这种特殊情况。如果您的家人受到丙酸酐的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可能会受益于您的经验。

每个家庭都有一个独特的体验,每个条件都有很大不同。然而,您可能会发现阅读受其他有机酸条件影响的家庭的故事有用,因为一些评估和治疗可能是相似的。您可以阅读有机酸血症关联受有机酸条件影响的家庭的故事网站

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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