使适应长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏

长链L-3羟基乙酰-CoA脱氢酶缺乏(第35次)是身体无法分解某些脂肪的病症。它被认为是一种脂肪酸氧化条件,因为受第受度地区影响的人们无法改变它们进食的一些脂肪,所以身体需要运作的能量。相反,太多未使用的脂肪酸在身体上积聚。检测早期和开始治疗的病症可以防止Lchad的许多严重结果。

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

它目前未知受长链L-3羟基乙酰CoA脱氢酶缺乏症(LCHAD)影响的确切数量的婴儿。Lchad可能在芬兰的人们中更常见。

也被称为

  • 第三章
  • 长链3-羟基乙基 - 辅酶脱氢酶缺乏
  • 长链3-OH酰基辅酶a脱氢酶缺乏
  • 1型三功能蛋白缺乏
  • 长链羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有LCHAD的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败对于长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏(LCHAD)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的Lchad的有害影响可能在出生后不久发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子有脂肪酸氧化情况时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以测量宝宝体内这些物质的水平可以帮助医生确定宝宝是否有疾病。酰基肉碱和其他长链酸的特定模式可能表明你的宝宝患有LCHAD。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

关于长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

早期迹象

并非所有患有长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏(LCHAD)的儿童都显示出条件的迹象。对于那些展示标志的儿童,第一个迹象经常出现在出生与两年之间。

Lchad的迹象包括:

  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 肌张力减弱(又称张力减退)
  • 恶心和呕吐
  • 易怒
  • 烦躁不安
  • 行为变化

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝需要在限制饮食上,以避免身体无法分解的高脂肪食品。一种营养学家或者营养师可以帮助你为你的孩子计划一个适当的饮食。

你的宝宝还需要经常吃东西,因为没有食物的长时间可以触发早期迹象部分中提到的许多标志。

补充

用于长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏(LCHAD)的儿童最常见的治疗方法是中链甘油三酯(MCT)油。MCT OIL有助于给您的身体能量,因为它含有带有会议室的脂肪可以分解的脂肪。在开始这种类型的治疗之前,与宝宝的医生交谈。

您的宝宝的医生也可能开左旋肉碱补充剂。L-肉碱是由身体自然产生的物质,但是你的宝宝的身体可能无法做到这一点。处方L-肉碱补充剂可以帮助分解能量的脂肪并从身体中去除有害物质。

您的宝宝也可能受益于DHA补充剂。DHA是一种自然的补充,你的宝宝的医生可以规定帮助保护宝宝的视力。在开始这些补充之前,请与宝宝的医生交谈。

预期的结果

治疗长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(LCHAD)的儿童生长发育良好。

一些LCHAD患儿即使经过治疗,仍有低血糖发作。你可能需要监测孩子的血糖水平。

早期筛查和治疗是重要的,因为低血糖剧集会导致发育延迟,心脏和肝脏问题,或导致昏迷。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。某些酶将脂肪分解为其构建块,脂肪酸。其他酶分解这些脂肪酸。

脂肪酸像链一样组成,它们有不同的长度。它们分为短、中、长和很长。不同的酶作用于不同长度的脂肪酸。长链酰基辅酶a脱氢酶分解长脂肪酸。如果你对什么是“长”脂肪酸有疑问,请阅读更多这里

长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(LCHAD)的婴儿要么不能产生足够的长链酰基辅酶a脱氢酶,要么不能产生不起作用的长链酰基辅酶a脱氢酶。患有LCHAD的婴儿不能分解长链脂肪酸来获取能量。这是有害的,因为你的宝宝的心脏和肌肉需要脂肪酸的能量。当体内没有足够的糖时,比如在两餐之间,脂肪酸也是重要的能量来源。

LCHAD是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Lchad,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。虽然有一个带有会议的孩子很少见,但是当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。

支持长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症

支持服务

支持群体可以帮助将患有长链L-3羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏(LCHAD)影响的儿童或其他家庭成员的人与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性群落。这些组织为受影响的个人及其家属提供资源,以及医疗保健提供者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门从事新陈代谢的营养师,可以帮助计划您的孩子的专门饮食,以及其他医疗资源在您的社区。根据宝宝长链L-3羟基酰基辅酶a脱氢酶缺乏症(LCHAD)的症状和体征,宝宝的医生可能会与其他专门治疗心脏、肺或肌肉的医生合作,来照顾你的孩子。一些患有LCHAD的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为会议是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论会议室的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

亚当是一个具有长链L-3羟基乙酰辅酶脱氢酶缺乏(Lchad)的年轻人。出生后五个月内发现了他的病情。他的家庭使一个网站分享他的挑战和成功与病情。访问他们的网站想要查询更多的信息。

FOD家庭支援团队出版了有LCHAD孩子的家庭的故事。阅读这些故事并了解更多他们的网站

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问医疗房屋门户网站有关LCHAD的更多信息

参观遗传学筛选、技术与研究(Star-G)项目有关脂肪酸疾病的更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面这里

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