使适应krabbe.

Krabbe是由于在编码酶的基因中,也称为突变的变化,该基因为半乳糖晶β-半乳糖苷酶(GALC)。这种变化意味着身体没有正确创造Galc,这对于生产髓鞘是必要的。髓鞘是一种围绕着神经的保护材料。当没有足够的Galc创造髓鞘时,创建了一种毒素,从而导致脑细胞和神经的死亡。Krabbe与肌肉僵硬,失明,耳聋有关,最终死亡。对于具有Krabbe的一些人,在症状开始之前早期检测并开始治疗可能有助于预防与病情相关的一些严重的健康结果。

条件类型

溶酶体储存障碍

频率

Krabbe在美国每10万人中大约1个出现。在以色列的小社区中发现了每1000人的每1000人中大约6的发病率更高。

也被称为

  • Galc缺乏
  • 半乳糖晶体β-半乳糖苷酶缺乏
  • 半乳糖基酰胺酶缺乏症
  • 半乳糖基酰胺脂蛋白
  • 球状的细胞脑白质营养不良
  • 鞘糖蛋白,Krabbe的类型
  • 球状细胞白细胞病
  • Krabbe Leukodystrophy.

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有克拉贝病的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败Krabbe的结果是突出的范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。因为蟹黄毒素的有害影响在出生后不久就会发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的血液样本是否存在白血动中的半乳糖基胺酶(GALC)酶细胞。如果白细胞似乎缺乏GALC酶,很有可能孩子会有克拉贝。其他后续测试包括:

  • CSF总蛋白质测试:CSF总蛋白质检测检测脊髓液中某些蛋白质的量,或脑脊液(CSF)。通过脊椎龙头收集CSF的样品,这是腰椎或下脊柱的小刺伤。如果总蛋白质水平异常高,这通常表示Krabbe或其他敏感疾病。
  • 头部的MRI:这涉及大脑的磁共振图像(MRI),其包括周围神经组织。这可以确定脑组织是否已开始由于髓鞘缺失而劣化。
  • 神经传导速度测试:该测试测量神经脉冲通过神经纤维的快速移动。电极贴片放在各种神经顶部的皮肤上。这些电极刺激着柔和的电脉冲的神经。然后,其他电极拾取该脉冲,并使用两个电极之间的距离和在它们之间行驶所花费的时间来测量其速度。较慢的神经传导速度可能表明由于缺乏髓鞘涂层,神经已经开始恶化。
  • 遗传测试突变在Galc.基因:遗传测试可以确定个体是否具有基因中的缺陷,如果它们有风险将其传递到他们的孩子。这通常是对接受异常新生儿筛查结果的孩子的父母进行的。beplay提现总失败可以进行血液测试以检测父母中的突变基因。产前羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛采样等试验也可以筛选出现这种疾病的筛选。

关于Krabbe.

早期迹象

Krabbe的迹象可以从婴儿期到童年开始任何时间。通常,在婴儿在两到六个月的年龄之间,标志不明显。直到那时,带有Krabbe的婴儿可能似乎正常发展。有两种方式可以开发Krabbe:早期发作和后期发作。Krabbe的早期发作导致神经系统恶化,死亡通常在两岁之前发生。早期krabbe的主要症状是:

  • 运动技能的损失或不发达
  • 肌肉口变成软盘
  • 对大声噪音的听力损失或敏感性
  • 易怒
  • 视力损失
  • 重量或更低的体重增加率比年龄相似的儿童,一种称为“失败茁壮成长”的病症

Krabbe的早期发作形式具有三个阶段,从一般烦躁,精神能力和肌肉僵硬的恶化,最终能够完全盲目,耳聋和最终死亡。

后来的krabbe类型的krabbe始于童年或早期的成年期。这些症状进展较慢,包括视力问题,听力损失和进行基本运动的困难。也可以存在肌肉刚性。晚期发作表单具有可变条件,并且没有早期发作表单的明确阶段。如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

不幸的是,对于克拉贝并没有特别的治疗或治愈方法。确实有治疗方法可以改善被诊断为克拉贝病的患者的生活质量。这些可能包括药物限制频率和癫痫发作的严重程度,苯并二氮卓类药物,以管理烦躁和肌肉痉挛,以及物理治疗,减缓肌肉的减少。

已经鉴定了骨髓移植和脐带血干细胞移植作为可能的处理,并且已被发现在某些情况下保持认知功能。这些病例是多样的,使得难以评估治疗的有效性。已发现两种移植在进行时最有效发病症状。由于大多数婴儿可能出现正常,直到症状的开始,难以识别接受移植的适当时间是困难的。

预期的结果

不幸的是,Krabbe对那些被诊断的婴儿进行了较差的预后;早期发病的婴儿通常不会活着看两岁。那些在生命后期发展的人可能会生存,但它们会患有神经系统疾病。涉及中枢神经系统的并发症可能会导致肌肉口气的失明,耳聋和问题。

原因

krabbe是一种遗传疾病,由于半乳糖酰胺酶(Galc)缺失基因。这是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着孩子必须继承对于GALC酶的两份拷贝,来自每个父母的一个,以便具有条件。具有常染色体隐性条件的儿童的父母通常每次携带一个工作基因的一种拷贝,以及非工作基因的一种拷贝。这意味着它们是条件的载体,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Krabbe的孩子很少见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持Krabbe

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员受克拉贝病影响的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可以帮助你和专家协调护理,这些专家可以帮助你改善孩子的生活质量,比如物理治疗师或心理咨询师。

因为krabbe是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论常染色体隐性遗传条件的遗传检测,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

猎人的希望基础特征许多家庭的传记,他们患有患有Krabbe疾病的儿童,以及其他白育药。

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问Genereview.有关Krabbe的更多信息

参观国家稀有障碍组织(nord)有关Krabbe的更多信息

参观梅奥诊所有关更多条件信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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