使适应异戊酸血症

异戊酸血症(IVA)是一种遗传性疾病,身体不能正确地分解某些蛋白质。它被认为是一种有机酸状态,因为它会导致有害的有机酸和毒素在体内积聚。如果不治疗,IVA会导致脑损伤甚至死亡。然而,如果及早发现并开始适当治疗,患有IVA的儿童通常可以过上健康的生活。

条件类型

有机酸的条件

频率

估计异戊酸酸血症估计为在美国出生的每23万名婴儿中产生一个。

也被称为

  • IVA
  • 异戊酸-辅酶a脱氢酶缺乏
  • IVD缺乏
  • 异戊酰辅酶a羧化酶缺乏症

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示了IVA的任何迹象,您的婴儿的医生可能会问您(见下文的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对于异戊酸血症(IVA)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验.因为未治疗的IVA的有害影响可能在出生后的几天内发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素。当孩子患有有机酸疾病时,某些酸和毒素会在体内积聚,所以研究孩子体内这些物质的水平可以帮助医生确定孩子是否患有有机酸疾病。例如,血液中酰基肉碱和尿液中异戊基甘氨酸的高水平可能是IVA的迹象。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

关于异戊酸酸血症

早期迹象

有两种主要形式的异戊酸酸亚血症(IVA),其患者的发病年龄不同。在一种形式中,出生后1至14天出现迹象。在其他形式中,IVA的迹象直到初期或儿童(称为慢性/间歇性IVA)之前没有出现。这两种形式共享类似的迹象,但慢性/间歇性IVA的迹象比婴儿的IVA严重。

IVA的迹象包括:

  • 没胃口
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 呕吐
  • “汗水脚”的味道
  • 缉获

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

你的宝宝将需要仔细计划饮食,以避免蛋白质和氨基酸(构建蛋白质的块),可能触发许多迹象中提到的早期迹象部分。宝宝的医生可能会为患有异戊酸血症(IVA)的孩子推荐特殊的配方或食物。这些公式可能会持续到成年。

对宝宝经常吃饭也很重要。长时间没有食物,疾病和感染也可以触发IVA的许多迹象。

补充剂和药物

并不是所有的氨基酸都对你的宝宝有害。亮氨酸是一种不能被分解的氨基酸,而甘氨酸是一种有益的氨基酸。你的宝宝可能需要补充甘氨酸来消除有害的有机酸。你宝宝的医生可以给你开这些补品的处方。

您的宝宝的医生也可能开左旋肉碱补充剂。左旋肉碱是一种天然的物质,但你的宝宝的身体可能无法做到足够。这些补充剂可以帮助去除身体的有害废物。

预期的结果

通过早期和仔细的治疗,你的孩子很可能会有一个健康的生活和正常的成长和发展。

没有治疗,具有异戊酸酸血症(IVA)的婴儿可以在生命的第一年内遭受脑损伤甚至死亡。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于把蛋白质分解成它们的组成部分——氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在异戊酸血症(IVA)中,酶异戊酰辅酶a脱氢酶不能正常工作。

这种酶的工作是分解氨基酸亮氨酸。IVA的婴儿也没有足够的婴儿或制造非工作的脱象 - COA脱氢酶。如果你的宝宝有IVA,他们的身体不能分解亮氨酸。这导致体内有机酸的有害积聚。

IVA是一种常染色体隐性遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于IVA,每个父母的IVA,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有IVA的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持异戊酸血症

支持服务

支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员影响的家庭,其中具有异维酸血症,与有经验和专业的人的支持性群落。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划孩子的专业饮食,或社区中的其他医疗资源。有些患有异戊酸酸血症(IVA)的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为IVA是遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一个遗传顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论IVA的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

Jana Monaco是IVA,19岁斯蒂芬和14岁的卡罗琳的两个孩子的母亲。她在这里写了关于她的经历和她的孩子的成功案例http://www.stephenamonaco.org/index.htm。

你也可以在网上看到IVA患者的照片OAA网站

海登出生后不久就被诊断为异戊酸血症。通过对他父母的采访视频展示了他的诊断和治疗的故事。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获得有关IVD基因的信息

参观有机酸血症协会有关更多条件信息

访问omim搜索人类基因和疾病的在线目录

参观遗传学筛选、技术与研究(Star-G)项目有关IVA的更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面这里

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