使适应isbutyrylglycinuria.

异丁酰基甘油蛋白(IBG)是一种遗传的病症,其体内无法分解某些蛋白质。它被归类为有机酸条件,因为IBG可以导致体内有害的有机酸和体内的其他毒素。条件的症状变化。如果早期识别出IBG并开始治疗,那么条件的个人可能能够引领健康的生命。

条件类型

有机酸条件

频率

异丁酰基甘油蛋白(IBG)是一种罕见的病情。受IBG影响的确切数目是未知的。报告了少于30例,并且大多数人认为具有IBG的人没有任何健康影响。

也被称为

  • IBG.
  • IBD缺乏
  • 异丁酰基CoA脱氢酶缺乏
  • 异丁酰基 - 辅酶缺水酶缺乏
  • 酰基 - CoA脱氢酶家族 - 成员8
  • Acc8缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示任何IBG的迹象,您的婴儿的医生可能会问您(请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对于异丁酰基(IBG)出来的正常范围,你的宝宝的医生或国家筛查计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经治疗的IBG的有害影响可以在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试可能涉及检查您的婴儿的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。血液和尿液中的大量C4酰基氨基碱和尿液中的大量有机酸可能是您的宝宝具有IBG的标志。在某些情况下,随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于isbutyrylglycinuria.

早期迹象

异丁酰基甘油尿(IBG)是一种非常罕见的病情。IBG的迹象仅在一个案例中报告。这个孩子的标志开始于1岁。

IBG的迹象包括:

  • 延迟增长
  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 皮肤苍白
  • 体温问题(您的宝宝可能很容易变冷)
  • 呼吸困难

当宝宝吃食物时,可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

为了避免摄入身体无法分解的蛋白质,你的宝宝可能需要严格控制饮食。一种营养师或者营养师可以帮助您规划宝宝的饮食。

宝宝的医生也可能会为患有异丁基甘草酸(IBG)的孩子推荐特殊的配方和食物。这些配方可能需要持续到成年。

您的宝宝还需要经常吃,以避免早期迹象部分中提到的许多迹象。

补充剂和药物

您的宝宝可能需要服用处方L-肉碱补充剂。L-肉碱是一种在体内天然产生的物质,但是您的宝宝的身体可能无法达到它。这些补充剂有助于分解脂肪,并摆脱积聚在体内的有害废物。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。

L-肉碱补充剂还有助于预防或扭转预期结果部分中提到的IBG相关的一些更严重的健康并发症。

预期的结果

我们尚未知道异丁酰基甘氨酸(IBG)的效率如何治疗。早期和持续治疗,您的孩子可能会有健康的成长和发展。这就是为什么beplay提现总失败是如此重要。

没有接受IBG治疗的儿童面临更严重的健康并发症的风险,包括低红细胞计数(称为贫血)和扩大的软骨(称为心肌病)。左旋肉碱治疗可以帮助预防,甚至逆转,贫血和心脏病的麻烦。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。某些酶把蛋白质分解成它们的组成部分,称为氨基酸。其他的酶有助于分解这些氨基酸。在异丁基甘氨酸尿(IBG)中,酶异丁基辅酶a脱氢酶不能正常工作。

这种酶的工作是帮助分解氨基酸缬氨酸。具有IBG的婴儿也没有足够的婴儿或制造非工作的异丁酰基CoA脱氢酶。当这种酶不正常工作时,身体不能破坏缬氨酸。如果你的宝宝的身体不能破坏缬氨酸,高酸水平积聚在体内。每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。

IBG是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于IBG,每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有IBG的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持isButyrylglycinuria.

支持服务

支持小组可以帮助连接受isobutrylglycinuria(IBG)影响的儿童或其他家庭成员的家庭,其中有一个有经验和专业与病情生活的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。有些患有异丁酰基(IBG)的孩子有严重的迹象和症状,而其他人可能永远不会发展他们。您的孩子需求的关怀类型取决于他们是否发展迹象和症状。你的宝宝的医生可以使用代谢专家和营养师为您的宝宝提供护理。有些患有IBG的儿童具有发展延误。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑,请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为IBG是遗传条件,您可能想与遗传专家交谈。一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论IBG的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家人受到isbutyrylglycinuria(IBG)的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

每个家庭的病症的经验都是独一无二的,但有些部分的评价和治疗IBG类似于其他有机酸条件。您可能会发现阅读受其他有机酸条件影响的家庭的故事有用。您可以在有机酸血症协会中阅读这些故事网站

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关有机酸障碍的更多信息

访问遗传和罕见疾病信息中心(Gard)有关IBD缺陷的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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