条件Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria综合症

高鸟氨酸血症-高氨血症-同柠檬酸尿综合征(HHH)是一种身体不能处理和清除废物,氨的情况。它被认为是一种氨基酸状态,因为当身体将食物中的蛋白质分解成它们的基本组成部分(氨基酸)时,就会产生氨。当身体清除废物的过程被打乱时,危险数量的氨就开始在血液中积累。如果不及时治疗,这可能导致发育迟缓、学习障碍或肌肉异常紧张(痉挛)引起的僵硬。通过新生儿筛查和治疗早期发现可以预防HHH的许多beplay提现总失败严重症状和结局。

条件类型

其他疾病

频率

高鸟氨酸血症-高氨-同柠檬酸尿综合征(HHH)是一种非常罕见的疾病。全球范围内报告的感染人数不到100人。

也被称为

  • hhh
  • 线粒体鸟氨酸载体
  • 鸟氨酸移位酶缺乏症
  • 高胆血症 - 高血管血症 - 同性全核血症综合征
  • 三大H综合症

后续的测试

如果您的宝宝显示您的宝宝显示HHH的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您的迹象(请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败结果对高胆血症 - 高血管血症 - 同性恋尿素症综合征(HHH)脱离了正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的HHH的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否为HHH的迹象。当孩子有氨基酸条件时,某些物质的有害金额在体内积聚,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。在血液中的大量氨,鸟氨酸和同源尿素,尿液中的高水平的酸性酸可能表明您的宝宝有HHH。您的婴儿的医生可能希望通过临床遗传测试确诊进行诊断。

关于Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria综合症

早期迹象

高鸟氨酸血症-高氨-同瓜氨酸尿综合征(HHH)在其严重程度和发病年龄上差异很大。有些婴儿出生后不久就会出现HHH症状。其他HHH患者可能直到晚年才出现任何迹象或症状。HHH的后期发病形式通常比婴儿时期的发病形式要轻。

HHH的迹象包括:

  • 疲劳
  • 肌肉僵硬(痉挛状态)
  • 体温或呼吸控制不当
  • 拒绝吃
  • 呕吐
  • 发育迟缓
  • 增长放缓
  • 癫痫发作(也称癫痫)
  • 协调的问题

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物或配方奶粉时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

饮食治疗:

你的宝宝可能需要遵循低蛋白饮食,以避免某些他们无法分解的食物。一个营养师或营养学家可以帮助您计划适当的饮食,使您的孩子健康成长。

宝宝的医生也可能会为患有高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征(HHH)的孩子推荐特殊的配方和食物。这些配方可能需要持续到成年。

补充剂和药物:

宝宝的健康护理人员可能会开一些补充剂或药物来帮助宝宝的身体排出过量的氨。每个人的血液里都有一些氨,但是高浓度的氨是有毒的。

预期成果

早期治疗高鸟氨酸血症-高氨-同瓜氨酸尿综合征(HHH)的婴儿可以有健康的生长发育。这就是为什么beplay提现总失败因为HHH是如此重要。一些儿童即使接受了治疗,血液中的氨含量仍然很高。这些人可能需要去医院治疗,以清除血液中的氨。早期发现和治疗HHH非常重要,因为未接受HHH治疗的儿童有学习障碍、癫痫、脑损伤或昏迷的风险。

原因

当我们吃东西的时候,我们的身体会把蛋白质分解成一种我们可以利用的形式细胞.在这个过程中,会产生一种叫做氨的废物。氨通过几种不同的酶的作用被处理并从体内排出。在高鸟氨酸血症-高氨-同瓜氨酸尿综合征(HHH)中,鸟氨酸转位酶不能正常工作。

患有HHH的婴儿要么没有产生足够的鸟氨酸易位酶,要么产生不起作用的鸟氨酸易位酶。当鸟氨酸转位酶不能正常工作时,人体就不能通过尿液排出氨。这会导致体内氨的危险积累。

HHH是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着孩子必须继承两份非工作副本基因对于HHH,每一个来自父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有HHH的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上的患有这种疾病的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征(HHH)的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调新陈代谢专家的护理,营养师可以帮助你计划你孩子的特殊饮食,以及你社区的其他医疗资源。根据你孩子的症状和体征,你孩子的医生可能会与其他专门治疗肝脏或大脑的医生合作。一些患有高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征(HHH)的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为HHH是a遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一个基因顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论HHH的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家人患有高鸟氨酸血症-高氨血症-同瓜氨酸尿综合征(HHH),并且您愿意分享您的故事,请联系我们,以便其他家庭可以学习您的经验。

引用和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问美国国立卫生研究院罕见疾病临床研究网络(RDCRN),以获得更多关于尿素循环紊乱的信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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