条件Hypermethioninemia

高蛋氨酸血症(MET)是一种当体内有大量蛋氨酸时发生的情况。它被认为是一种氨基酸疾病,因为患有MET的人无法分解一种氨基酸,一种被称为蛋氨酸的蛋白质的组成部分。许多MET患者并没有表现出这种症状。然而,如果MET得不到治疗,它会导致一些受影响的人学习延迟、肌肉无力和其他健康问题。

条件类型

氨基酸障碍

频率

高蛋氨酸血症是一种罕见的疾病。受这种疾病影响的确切人数目前尚不清楚。

也被称为

  • 见过
  • 缺乏蛋氨酸腺苷转移酶
  • 甘氨酸N-methyltransferase不足
  • GNMT不足
  • 肝脏蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症
  • 垫不足
  • MET,蛋氨酸腺苷转移酶缺乏症
  • Methioninemia
  • S-adenosylhomocysteine水解酶缺乏症

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有MET的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplaysports 高蛋氨酸血症(MET)的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查项目将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个beplaysports 可能是因为最初发生的beplaysports 太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的beplaysports .因为未经治疗的MET会在出生后不久就产生有害影响,beplaysports 必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括检查你宝宝的尿液和血液样本是否有MET症状。一种叫做蛋氨酸的有害氨基酸在孩子体内积累,当他们遇到MET时。宝宝的医生会测量宝宝血液中蛋氨酸的含量,以确定你的孩子是否患有这种疾病。有时,后续检测也包括一小部分皮肤样本的检测。

关于Hypermethioninemia

早期迹象

大多数高蛋氨酸血症(MET)患者没有任何体征。如果你的宝宝出现MET症状,你可能会注意到:

  • 发育迟缓
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 肌张力减弱(称为张力减退)
  • “长着卷心菜形状”的味道

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

患有高蛋氨酸血症(MET)的婴儿可能需要限制饮食,以避免摄入蛋氨酸氨基酸。一个beplaysports 或者营养师可以帮助你为你的孩子计划一个健康的饮食。

宝宝的医生也可能会向患有MET的孩子推荐特殊的食物或配方。这些配方可能需要持续到成年。

预期成果

许多患有高蛋氨酸血症(MET)的婴儿永远不会出现这种情况的任何体征或症状。接受治疗的婴儿通常没有健康并发症。他们可以有健康的成长和发展。

有MET症状而不接受治疗的婴儿有智力残疾的风险。这就是为什么beplaysports MET很重要。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它们的组成部分,称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在高蛋氨酸血症(MET)中,参与分解蛋氨酸氨基酸的酶不能正常工作。

MET可影响蛋氨酸腺苷转移酶、甘氨酸n -甲基转移酶或s -腺苷同型半胱氨酸水解酶。MET患者要么不能产生足够的一种酶,要么不能产生一种不起作用的酶。如果这些酶不能正常工作,身体就不能分解蛋氨酸。这会导致血液中蛋氨酸水平升高。每个人的血液中都有一些蛋氨酸,但是高水平的蛋氨酸是有毒的。在大多数MET病例中,蛋氨酸水平并不高到危险的程度。

大多数情况下,MET是一种常染色体隐性遗传beplaysports .这意味着孩子必须beplaysports 两份不工作的副本beplaysports 对于MET,每个父母都有一个,以便有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有MET的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可以生一个以上的患有MET的孩子。少见的是,MET可以以常染色体显性遗传。了解更多关于常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传

支持Hypermethioninemia

支持服务

目前我们还没有确定具体的情况beplaysports hypermethioninemia(满足)。然而,有一些资源将有助于回答关于这种情况的问题。

由国家设立beplaysports 研究所和罕见病研究办公室、遗传和罕见病信息中心(GARD)由经验丰富的信息专家组成,用英语和西班牙语回答一般公众的问题,包括患者及其家属、卫生保健专业人员和生物医学研究人员。

加尔省的网站可以帮助您联系有关情况的组织。

妈妈全国父母对父母网络为有健康问题儿童的父母提供支助,将他们与有同样或类似问题儿童的其他父母联系起来。

你宝宝的医生可能也很熟悉你所在地区的支持组织。向你宝宝的医生询问更多关于在你的社区获得支持的信息。

如果你是为MET个人提供支持的组织的一部分,请联系我们,让更多受这种情况影响的家庭了解你们组织提供的服务。

访问护理

和宝宝的beplaysports 一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的beplaysports 可能会帮助你协调护理beplaysports 专门从事新陈代谢,营养师和其他医疗资源在你的社区。一些患有高蛋氨酸血症(MET)的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为MET是beplaysports ,你可能需要和基因专家谈谈beplaysports .一个beplaysports beplaysports 可以帮助你了解这种情况的原因,讨论MET的基因检测,并了解这种诊断对其他家庭成员和未来怀孕的意义。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果你的家人感染了高蛋氨酸血症你想分享你的故事,请联系我们所以其他家庭可能会从你的经历中受益。

引用和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多信息

读到这简报由密苏里州卫生部编写,以获取更多信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识beplaysports ,一份后续跟进指南beplaysports .你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

这是有帮助吗?

您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。

这个页面有用吗?

这是有帮助吗?——反馈

您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。

听到这个消息我们很难过。我们该如何改进呢?

验证码
这个问题是为了测试您是否是一个人类访问者,并防止自动提交垃圾邮件。