使适应同性恋尿素

同性恋尿素(Hcy)是身体无法分解某些蛋白质的病症。Hcy被认为是氨基酸条件,因为具有同性膜尿的个体不能处理某些氨基酸,弥补蛋白质的小分子。这些氨基酸在体内积聚并会导致严重的健康问题。然而,如果早期检测到同性恋尿素,并且术后治疗,患有同性易生尿的儿童往往会引起健康的生命。

条件类型

氨基酸障碍

频率

在美国,每20万到30万婴儿中就有一个患有同型半胱氨酸尿症。这种情况在某些种族和人群中更为常见。

在美国,Hcy在来自新英格兰和爱尔兰人民的白人中更常见。在这些群体中,条件影响每5万个婴儿中的1个。该病症在爱尔兰,德国,挪威和卡塔尔也更为常见。

也被称为

  • HCY
  • 同性州血症
  • 胱硫醚beta-synthase不足
  • 哥伦比亚广播公司的不足

后续测试

如果您的宝宝显示出任何HCY的任何迹象,您的宝宝的医生可能会问您,请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果您的宝宝的同性恋疗养术(Hbeplay提现总失败CY)出现正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。由于最初的血液样本太小或测试进行得太早,可能会出现超出范围的结果。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去进行随访确认测试是非常重要的。由于未经治疗的HCY的有害影响可能在出生后不久就会发生,因此必须尽快完成后续检测,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有氨基酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此测量宝宝身体中这些物质的水平可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。在血液中具有大量某些氨基酸(同型氨基酸和蛋氨酸)和尿液中的大量同型半胱氨酸可能表明您的婴儿有Hcy。

关于同性恋尿素

早期迹象

婴儿在出生时通常健康。早期筛查和治疗通常可以防止Hcy的迹象和症状。如果儿童未被治疗,Hcy的迹象通常在一年和三岁之间开始。迹象和症状在患有Hcy的个体中是高度变化的。你的宝宝可能有很多这些迹象或者根本没有。

Hcy的迹象可能包括:

  • 增长差
  • 麻烦增加体重
  • 发育迟缓
  • 行为困难
  • 肌肉紧张性减弱(也称为张力减退)
  • 脸色皮肤和头发
  • 癫痫发作(癫痫)

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在受限制的饮食上,以避免含有蛋氨酸的食物,蛋白质中的物质(Hcy)的个体不能分解。营养师或者营养学家可以帮助您为您的孩子提供适当的饮食。

您的宝宝的医生也可能推荐特殊的公式和患有Hcy的儿童的食物。这些公式可能需要继续通过成年期。

补充剂和药物

某些类型的同型半胱氨酸尿(HCY)可以用处方维生素B6补充剂治疗。这些天然补品可以减少或预防一些通常与HCY相关的健康并发症,如血块、眼疾、学习和智力障碍。你宝宝的医生可能会进行测试,以确定你的宝宝是否会从维生素B6补充剂中受益,并开具适当的处方。

甜菜碱和叶酸是其他天然维生素补充剂,可以帮助降低Hcy的个体中危险的高同型同性量水平。您的宝宝的医生还可以为这些补充剂写一张处方。

如果由于Hcy,维生素B12注射或L-半胱氨酸补充剂可以帮助您的孩子。维生素B12是一种天然维生素,L-半胱氨酸是蛋白质中的一种物质。在开始这种类型的治疗之前,与宝宝的医疗保健提供者交谈。

预期的结果

随着早期和持续的待遇,具有同型患有的儿童(HCY)可以具有健康的生长和发展。治疗可以减少发展血栓,视力问题,心脏病和中风的机会。这就是为什么重要的原因beplay提现总失败对于Hcy。

一些接受治疗的儿童仍然有视力问题,但这是可以纠正的。

没有接受HCY治疗的儿童可能会产生行为困难,学习障碍或智力障碍。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶有助于将蛋白质分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶分解这些氨基酸。在同rystinuria(Hcy)中,分解氨基酸蛋氨酸和同型半胱氨酸的酶不正常工作。

在大多数HCY病例中,胱硫氨酸-合酶(CBS)不起作用。蛋氨酸被分解成同型半胱氨酸后,CBS帮助分解同型半胱氨酸。

如果你的宝宝的身体有不能工作的CBS副本,那么同型半胱氨酸就不能被分解。这导致高水平的蛋氨酸和同型半胱氨酸在体内积累。每个人的血液中都有这些物质,但高水平可能是有毒的。

Hcy是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Hcy,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有Hcy的孩子很少见,当父母都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持同性恋尿素

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有同型半胱氨酸尿的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调新陈代谢专家的护理,营养师可以帮助你计划你孩子的特殊饮食,以及你社区的其他医疗资源。根据你宝宝经历的症状和体征,你宝宝的医生可能会与其他专门治疗眼睛、骨骼或心脏和血管的医生合作。一些患有同型半胱氨酸尿症(HCY)的儿童发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为hcy是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论HCY的遗传测试,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

本杰明被诊断出患有同型患有症(HCY)beplay提现总失败他立刻接受了治疗。现在在学校,本杰明继续保持健康的帮助下严格的饮食。看他的故事。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

参观(STAR-G)项目有关氨基酸紊乱的更多信息

访问维基百科观察同型半胱氨酸尿的代谢途径

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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