使适应核心羧酸酶合成酶缺乏

核诱变酶合成酶缺乏(MCD)是身体无法分解蛋白质和碳水化合物的状况。有这种情况的人使用生物素,一种有助于将某些碳水化合物和蛋白质转化为身体的能量的维生素。核心羧酸酶合成酶缺乏被认为是有机酸条件,因为它可以导致体内有机酸和毒素的有害积聚。早期检测和治疗通常可以防止MCD的严重结果。

条件类型

有机酸条件

频率

估计核羧酸酯合成酶缺乏每87,000人中的一次。

也被称为

  • MCD.
  • HCSD.
  • 核心羧酸酶缺乏
  • HLC缺乏
  • 早期发作多重羧化酶缺乏
  • 多种羧化酶缺乏
  • 新生儿形式的MCD
  • 多种CO-A羧化酶缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的宝宝显示MCD的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(参见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败核心羧酸酯合成酶缺乏(MCD)的结果脱离了正常范围,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经治疗的MCD的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,所以研究宝宝身体中这些物质的水平,可以帮助医生确定您的孩子是否有条件。尿液中血液和有机酸中的高水平C5-OH酰基氨基可能是您的宝宝具有MCD的迹象。您的宝宝的医生也可能测试您的宝宝的身体是否正在制作和使用生物素。在某些情况下,随访测试可以包括测试非常小的皮肤样本。

关于核羧酸酶合成酶缺乏

早期迹象

核心琥珀酶合成酶缺乏症(MCD)的迹象在婴儿期开始,通常在生命的前几天。这些标志包括:

  • 没胃口
  • 呕吐
  • 睡得更长,更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 弱肌肉语气(称为低呼吸症)
  • 剥皮皮疹
  • 脱发(称为Alopecia)

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

婴儿具有核羧酸酶合成酶缺乏(MCD)需要服用生物素补充剂来取代不正常工作的天然生物素。生物素是您的身体需要消化食物的维生素。这些补充剂可以防止宝宝在早期迹象部分中提到的许多MCD的迹象。在某些情况下,生物素补充剂可以逆转已经存在的任何迹象。

这通常是您婴儿需要的唯一治疗方法,但要提前开始治疗是重要的,以避免任何危及生命的症状和症状。生物素治疗将继续整个孩子的生命。您的宝宝的医生需要为这些补充剂写一张处方。

预期的结果

如果你的宝宝服用生物素补充剂,他们可以过着健康的生活,并有典型的发展。用生物素治疗,您的孩子不需要受限制的饮食或活动。

如果全羧化酶合成酶缺乏症得不到治疗,儿童可能会出现癫痫或永久性脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶有助于将其分解为能量。维生素也很重要,帮助我们的身体分解食物。在核底羧酸酯合成酶缺乏(MCD)中,酶核糖羧酸酶合成酶不正常工作。

这种酶的工作是将叫做生物素的维生素附着到其他酶。这些其他酶需要生物素,以便分解食物。

当宝宝的身体没有足够或制造非工作的罗羧酸酯三缩酶时,就会发生MCD。当核心羧酸酯合成酶无法正常工作时,食物不能完全分解。这导致有害物质在体内积聚。

MCD是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于MCD,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有MCD的孩子很少见,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。

全羧化酶合成酶缺陷的支持

支持服务

支持小组可以帮助将拥有核心或其他家庭成员影响的家庭与核诱变酶合成酶缺乏的家庭与具有与条件的经验和专业知识的人员的支持性群落。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起工作,以确定孩子的护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢,营养师或社区中的其他医疗资源。有些患有荷兰羧酸酶合酶缺乏(MCD)的儿童具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为mcd是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论MCD的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这遗传诊所搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时,我们没有任何家庭故事对于这种特殊情况。如果您的家庭受到核羧酸酶合成酶(MCD)的影响,我们很乐意收到你的来信,让其他人可以从你的故事中受益。

每个家庭都有一个独特的体验,每个条件都有很大不同。然而,您可能会发现阅读受其他条件影响的家庭的故事有用,例如生物素酶缺乏,这可能具有类似的评价和治疗。您可以阅读受生物素酶缺乏影响的家庭的故事支援团队网站。

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目以获取更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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