使适应胍基丙酯甲基转移酶缺乏

胍基丙酯甲基转移酶(GAMT)缺乏是一种影响身体生产肌酸的能力的遗传条件。没有足够的肌酸供应,身体无法正确使用和存储能量。这可能导致严重的神经系统问题,如智力残疾,言语发展有限,经常癫痫发作,行为问题和非自愿运动。幸运的是,早期诊断和治疗可以导致受GAMT缺乏影响的儿童的健康和发育。

条件类型

其他障碍

频率

胍甲酸甲酯甲基转移酶(GAMT)缺乏是一种非常罕见的病症,均为少于150人,诊断为全球。在美国,Gamt缺乏似乎在犹他州更常见,每12万婴儿中的一个受到了条件的影响。

也被称为

  • 游戏
  • 游戏
  • gamt缺乏
  • 由于GAMT缺乏造成的肌酸缺乏综合症

后续测试

如果您的婴儿显示甲基转移酶缺乏的任何迹象,您的婴儿的医生可能会问您是否展示了甲基转移酶缺乏的任何迹象(见下文)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败GuaanidinoAcetate甲基转移酶(GAMT)缺乏的结果超出范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。但是,您对A的后续预约非常重要确认测试。未经治疗的GAMT缺乏的有害影响可能发生在婴儿期的早期后续测试必须尽快进行以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的血液和尿液,以争夺游戏缺陷的迹象。因为Gamt缺乏影响人体使肌酸的能力,病症的婴儿通常会降低血液和尿液中的肌酸水平。受影响的婴儿还可具有血液和尿液水平的血椰脂,一种通常用于制造肌酸的化合物。在婴儿水平暗示Gamt缺乏症的情况下,通常建议遗传测试确认诊断。

一种称为磁共振(MR)光谱的专用测试也可用于确定肌酸水平是否在大脑中减少。MR光谱通过与常规MRI在同一台机器上进行,其中添加了一系列额外的试验(光谱学)以测量大脑的生化变化。

关于胍基乙酸甲酯甲基转移酶缺乏

早期迹象

受关差基乙酸甲酯甲基转移酶(GAMT)缺乏影响的儿童可以随时从婴儿期(年龄3-6个月)到年龄三年来发展症状。

Gamt缺乏的早期迹象可能包括:

  • 发展延误
  • 肌肉差
  • 缉获
  • 不自主运动
治疗

补充

受关差基甲酸甲酯甲基转移酶(GAMT)缺乏影响的人通常需要用肌酸一水合物和鸟氨酸补充剂终身处理。

肌酸是一种自然在体内产生的物质。它允许身体正确存储和使用能量。由于Gamt缺乏损害了身体生产肌酸的能力,受影响的人往往在他们的身体中持续降低。肌酸一水合物补充的目的是确保身体的所有部位(特别是那些需要大量能量的那些,例如大脑)具有足够的肌酸供应能力。

可以规定鸟氨酸补充,以减少受球缺乏影响人们血液和组织中积聚的高水平的胍基乙酸酯。这种治疗很重要,因为瓜丹科酸盐水平升高可能对神经系统有毒。

饮食治疗

随着代谢的指导专家而Gamt缺乏的人经常遵循天然蛋白质限制饮食(精氨酸的膳食限制)。这种特殊的饮食与鸟氨酸补充剂相结合,可以帮助预防神经系统中的胍基乙酸酯。可能建议使用医疗食品和公式,以确保受影响的儿童具有适当增长和发展所需的营养素。

预期的结果

胍甲酸甲酯甲基转移酶(GAMT)缺乏是一种罕见的条件,因此有关受影响人民的长期前景的信息有限。然而,研究表明,早期诊断和接受治疗的儿童在发展症状之前经常保持健康,正常发展仍然保持健康。这就是为什么beplay提现总失败对于Gamt缺乏是如此重要。

没有治疗,受球缺乏影响的人可能会发展:

  • 轻度至严重的智力残疾
  • 显着的发展延误
  • 可抵抗药物的复发癫痫发作
  • 运动障碍
  • 行为问题(如自闭症谱紊乱,自我伤害的行为,多动症,侵略性行为)
原因

胍基丙酯甲基转移酶(GAMT)缺乏是由变化(突变)引起的游戏基因。该基因提供了制备酶的说明,该酶有助于身体从叫做胍基乙酸酯的化合物产生肌酸的酶。突变在游戏基因导致功能性酶水平降低,损害身体产生肌酸的能力。因为身体需要肌酸储存和使用能量,所以降低的水平可以防止某些器官和组织正常工作。Gamt缺乏的影响最严重的器官和组织中,需要大量的能量,例如大脑和肌肉。

没有功能性酶以将胍基乙酸酯转化为肌酸,胍基乙酸盐可能在受球缺乏影响的人们的血液和组织中积聚。胶质基乙酸盐水平升高可能对中枢神经系统有毒,有助于与病情相关的迹象和症状。

Gamt缺乏是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承非工作基因的两份副本,每个父母一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。

虽然有一个小孩缺乏的孩子是罕见的,但是当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持胍基甲酸甲酯甲基转移酶缺乏

支持服务

支持小组可以帮助将患有胍基丙酯甲基转移酶缺乏的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情的经验和专业知识的人员的支持性群落。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝医生可以帮助您与专门从事新陈代谢或社区其他医疗资源的医生协调护理。

因为胍甲酸甲酯甲基转移酶(GAMT)缺乏是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Gamt缺乏的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由国家协调中心提供区域遗传和beplay提现总失败服务协作和查找遗传辅导员工具在国家遗传辅导员(NSGC)网站上是两个资源,可用于识别当地专家。

家庭的经历

一个家庭分享了他们对幼稚基因甲酸甲基转移酶缺乏症的养育两个孩子的经验芝加哥儿童医院网站

参观国际农副院医院网站看一个家庭对胍基乙酸甲酸甲酯缺乏的经验以及他们认为为什么beplay提现总失败因为条件非常重要。

参考资料和来源

Genereview.提供有关致诊断,临床特征和治疗胍基丙酯甲基转移酶缺乏的详细信息。

遗传学家庭参考提供关于胍基丙酯甲基转移酶缺乏的信息页。遗传学家庭参考提供了有关遗传变异对人体健康影响的消费者友好信息。

遗传和稀有疾病信息中心(Gard)提供关于胍基丙酯甲基转移酶缺乏的信息和资源。Gard是国家推进翻译科学中心(NCATS)的计划,以获得目前,可靠,易于了解英语或西班牙语的稀有或遗传疾病的信息。

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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