使适应戊二酸血症,II型

戊二酸血症,II型(GA-2)是身体无法分解某些脂肪和蛋白质的病症。它被认为是一种脂肪酸氧化条件,因为对GA-2的受影响的人无法转化它们对能量的一些脂肪和蛋白质,身体需要功能。这导致太多未使用的脂肪酸和其他有害物质在体内积聚。GA-2可导致肌肉弱,严重的心脏问题和死亡。对于一些具有GA-2的个体,早期检测到并开始治疗可能有助于预防与该病症相关的一些严重的健康结果。

Ga-2是戊二酸血症类型I的不同条件。您还可以了解在条件页面上的检测,原因和处理戊二酸血症,I型

条件类型

脂肪酸氧化障碍

频率

戊二酸血症,II型(GA-2)是一种非常罕见的条件。受GA-2影响的个体的确切数目目前未知。

也被称为

  • GA-2
  • 戊二酸尿尿II
  • 电子转移黄酮蛋白缺乏
  • EMA,ETFA缺乏
  • ETFB缺乏症
  • ETFDH缺乏
  • 乙醇 - adipicaciduria.
  • 疯狂的
  • 疯狂
  • 多种酰基辅酶a脱氢酶缺乏
  • 多种FAD脱氢酶缺乏

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示了GA-2的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败戊二酸的结果,II型(GA-2)脱离正常范围,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试.因为未经治疗的GA-2的有害影响可能在出生后不久发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害量的酸和毒素。当孩子有脂肪酸氧化条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。尿液中血液和某些有机酸中C4,C5和较高的链长的多种酰基甘油碱的存在可能表明您的孩子有GA-2。有时随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于戊二酸,II型

早期迹象

戊二酸患者的迹象,II型(GA-2)可以在出生后不久,童年甚至成年期开始。GA-2的迹象包括:

  • 睡得更长或更频繁
  • 行为改变
  • 易怒
  • 弱肌肉语气(称为低呼吸症)
  • 没胃口
  • 发热
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 低血糖(称为低血糖)
  • 呼吸困难
  • “汗水脚”的味道
  • 癫痫(癫痫)
  • 出生缺陷

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免身体无法分解的某些食物。营养师或一个营养师可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。

经常进食也可以帮助你的宝宝避免在早期迹象部分提到的许多迹象。

补充剂和药物

有些戊二酸血症、II型(GA-2)患儿服用处方l -肉碱补充剂。左旋肉碱是一种身体自然产生的物质,但你孩子的身体可能不会产生足够的左旋肉碱。补充l -肉碱可以帮助身体分解脂肪以获取能量,清除体内有害物质。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。

您的婴儿的医生也可能开核黄素(维生素)或甘氨酸(蛋白质组织块)补充剂。

预期的结果

接受戊二酸的儿童和成年人,II型(GA-2)可引领健康的生命。一些接受治疗的儿童可能仍然会遇到一些学习障碍。

没有治疗,患儿和GA-2的儿童和成人面临肝脏损伤,心脏麻烦或脑损伤的风险。

治疗可能对一些新生儿对GA-2有效。据报道,在新生儿中有很少的成功Ga-2治疗病例。大多数受Ga-2影响的婴儿在心脏问题的前几个月内死亡。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。有些酶将脂肪分解为其构建块,称为脂肪酸。一些酶将氨基酸分解为其构建块,称为氨基酸。其他酶分解这些脂肪酸和氨基酸的能量。

酶电子转移黄酮蛋白(ETF)和ETF-泛醌氧化还原酶(ETF:QO)有助于分解脂肪和蛋白质进行能量。

戊二酸血症,II型(GA-2),其中一种酶不能正常工作。只要两种酶中的一种不起作用,你的孩子就会有GA-2,但这两种酶都有可能。如果你的宝宝有GA-2,他们的身体要么不工作,要么没有足够的ETF或ETF:QO。

脂肪酸是心脏能量的重要来源,特别是当糖水平低(如膳食之间)时。当你的宝宝的身体无法正确分解脂肪和蛋白质时,有害物质如戊二酸在体内积聚。每个人都有一些酸血,但高水平可能有毒。

Ga-2是常染色体隐性遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于Ga-2,每个父母的一个,以便有条件。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有GA-2的孩子很少见时,当父母双方都是载体时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

戊二酸血症,II型

支持服务

支持团体可以帮助那些有孩子或其他家庭成员患有戊二酸血症(ii型戊二酸血症)的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为受影响的个人及其家庭以及保健提供者提供资源:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。您的婴儿的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢的医生协调护理,这是一位可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源的营养师。根据您的婴儿体验的迹象和症状,宝宝的医生可以与专门治疗心脏或肝脏的其他医生合作。有些含有戊二酸的儿童,2型(GA-2)具有发育延迟。如果您认为宝宝未达到其发展里程碑,请向宝宝的医疗保健提供者询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为ga-2是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论GA-2的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

Maclin是一个含有戊二酸酐的年轻男孩,II型(GA-2)。经过多年的无法解释的癫痫发作,Maclin被诊断为GA-2并及时开始治疗。现在,他是一个活跃,更健康的男孩。Maclin的父亲戴夫,在线粒体研究公会的Mito拍卖会上发言。读戴夫的演讲关于他的儿子在线粒体研究会外的网站上。

FOD的家庭支援团队分享儿童和受戊二酸影响影响的家庭的故事。阅读故事在FOD家庭支持小组网站上。

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关GA-2的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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