使适应戊二酸血症,I型

戊二酸血症,I型是来自戊二酸型II型不同的病症。您可以了解条件页面上的检测,原因和处理戊二酸血症,II型

戊二酸血症,I型(GA-1)是一种遗传性疾病,身体不能正常分解某些蛋白质。它被认为是一种有机酸状态,因为GA-1可以导致体内大量有害的有机酸和毒素。如果不加以治疗,可能会导致大脑缺陷甚至死亡。然而,如果在生命早期发现这种情况并开始适当治疗,患有GA-1的儿童通常可以过上健康的生活。

条件类型

有机酸条件

频率

戊二酸血症,I型在美国每40000个新生儿中就有一个患有戊二酸血症。戊二酸症,I型在美国的阿米什人群、加拿大的Ojibway印第安人群和瑞典血统的人群中更常见。

也被称为

  • GA-1
  • 戊二糖 - COA脱氢酶缺乏
  • 二羧酸氨基遗传尿尿
  • 戊二酸盐 - 天冬氨酸输送缺陷
  • 戊二酸尿尿型I

后续测试

如果您的宝宝显示出任何戊二酸血症的迹象,那么您的婴儿的医生可能会询问您,I型(GA-1)(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败GA-1的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排宝宝进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有条件,因此您对您的后续预约非常重要确认测试。因为未经治疗的GA-1的有害影响可能在出生后的几天内发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有害水平的酸和毒素。当孩子有有机酸条件时,某些酸和毒素积聚在身体中,因此研究宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定你的宝宝是否有条件。尿液中的高水平的3-羟基戊酸可能是GA-1的标志。在某些情况下,随访测试还可包括测试非常小的皮肤样品。

关于戊二酸血症,I型

早期迹象

在出生时,您可能不会注意到任何对宝宝的任何不同的东西,虽然一些含有戊二酸的婴儿,1型(GA-1)具有大于平均头部的大。

通过识别的婴儿beplay提现总失败可以在GA-1开始迹象前开始治疗条件。

尚未治疗的GA-1的婴儿将开始在4个月至2岁之间显示迹象。这些标志包括:

  • 没胃口
  • 睡得更长或更频繁
  • 疲劳
  • 易怒
  • 抽搐
  • 呕吐
  • 弱肌肉(称为低呼吸)
  • 发热
  • 延迟增长
  • 刚性肌肉(称为痉挛)
  • 发展延误
  • 过度出汗

当宝宝吃食物时,他们的身体无法分解的食物可能会出现许多这些迹象。它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

GA-1的严重程度对于每个人的严重程度都变化。你可能会看到许多这些标志或根本没有。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医生。

治疗

饮食治疗

一旦戊二酸酸血症一旦开始治疗,型1型(GA-1)是重要的,诊断为避免早期迹象部分中提到的GA-1的许多迹象。经常喂养宝宝,治疗疾病和感染也有助于防止这些标志。

你的宝宝还需要一个精心规划的饮食,以避免蛋白质你的婴儿的身体无法分解,但仍有足够的营养成分来健康增长。营养师或者营养师可以帮助您管理孩子的饮食。

补充剂和药物

您的宝宝的医生可能会像核黄素一样开出补充剂。核黄素是一种有助于身体分解蛋白质的天然物质。它还可以帮助减少宝宝的身体中的酸水平。身体总有一些酸,但非常高的水平可能有毒。GA-1导致酸水平增加。

左卡尼汀是另一种自然的补充,你的宝宝的医生可能会推荐。左旋肉碱有助于宝宝身体排出有害废物。你宝宝的医生需要给你开这些补充剂的处方。

预期的结果

如果戊二酸,1型(GA-1)是早期和整个寿命治疗,您的宝宝可以具有健康的生长和发展。

即使用治疗,有些孩子也经历过Ga-1的迹象,但这些往往随着年龄的增长而降低。6岁以后,许多这些迹象非常不常见。这些孩子也可以发展知识分子。

早期筛选和治疗GA-1是重要的。如果GA-1未经处理,它可能导致癫痫发作,昏迷或永久性脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分,即氨基酸。其他的酶分解氨基酸。戊二酸血症中,1型(GA-1)“戊二酰辅酶a脱氢酶”不能正常工作。

这种酶的工作是分解氨基酸赖氨酸,羟基碱和色氨酸。

当宝宝的身体不能产生足够的戊二酰辅酶a脱氢酶或产生故障时,就会产生GA-1。当宝宝的身体不能分解这些物质时,有害物质就会在体内堆积。

这些有害物质倾向于积聚在基底神经节,这是控制运动的大脑的区域。这导致GA-1的神经系统症状。

GA-1是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份不工作的副本基因对于Ga-1,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有GA-1的孩子很少见,当父母双方都是载体时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持戊二酸,I型

支持服务

支持小组可以帮助将患有儿童或其他家庭成员的家庭与戊二核亚洲受影响的家庭建立,这是一个有助于生活和专业知识的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生谁专注于新陈代谢,营养师可以帮助计划孩子的专业饮食,或社区中的其他医疗资源。有些含有戊二酸的孩子,I型(GA-1)具有发育延迟。如果您认为宝宝没有达到其发展里程碑,请向宝宝询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为ga-1是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论GA-1的遗传测试,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

Sarah Grace是一个被诊断患有戊二酸的年轻女孩,I型(GA-1)通过beplay提现总失败。莎拉面临着许多健康挑战,但她的家庭对未来看好。你可以阅读她的故事网站致力于她。

朱莉娅是一个常年诗歌1的年轻女孩。在这段鼓舞人心的视频中了解她的斗争和成功YouTube

有机酸血症协会(OAA)发表受戊二酸影响的人的故事。您可以通过单击本页底部的家庭照片来阅读他们的故事OAA网站。

国际戊二酸(Ioga)的国际组织也收集了GA-1的家庭故事。你可以阅读这些故事IOGA网站

参考资料和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

参观遗传学筛选,技术与研究(Star-G)项目有关GA-1的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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