使适应葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)是血液的遗传条件。缺乏G6PD缺乏的个体通常没有病症的迹象或症状,直到它们暴露于某些药物,食物或感染。这些曝光可以触发携带氧气周围的红细胞,过早地分解。这种早期的红细胞破坏称为溶血。如果这些细胞比身体更快地分解它们可以取代它们,它会导致过度疲倦,呼吸急促,心率快。在严重的情况下,它甚至可以导致肾衰竭或死亡。幸运的是,一旦识别和移除扳机,G6PD缺陷的症状通常会消失。当通过新生儿筛查和适当管理的条件鉴定出来时,缺乏G6PD缺乏的儿童往往会引领健康的beplay提现总失败生命。

条件类型

血红蛋白疾病

频率

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺陷)影响全世界多达4亿人。在美国,特别是,它发生在每10个非洲裔美国男性中的1个中。这种情况最常出现在非洲,亚洲和地中海的某些部分。男性更有可能比女性更容易缺乏缺乏症。

也被称为

  • G6PD.
  • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺乏
  • G6PDD.

后续测试

如果您的宝宝显示任何G6PD缺乏的迹象,您的宝宝的医生可能会问您,请参阅下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛查计划将与您联系以安排您的孩子进行额外测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。由于出生后不久的G6PD缺乏的有害影响可能会很快发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将涉及看红血细胞在你婴儿血液的样本中。如果您的婴儿具有G6PD缺乏,它们可能会减少酶,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,在红细胞中。G6PD的临床遗传测试可用,可能是确诊的诊断。

关于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

早期迹象

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)的迹象可以从婴儿期到成年的任何时间开始,并且严重程度变化。

G6PD缺乏的迹象包括:

  • 掩饰
  • 黄色肤色(黄疸)
  • 暗尿
  • 疲劳
  • 气促
  • 快速心率

当宝宝吃食物时,可能会发生许多这些迹象,如绝密豆,其中包含导致红血的化学品细胞分解。它们也可以被某些药物,疾病和感染引发。

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

饮食治疗

您的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免导致红血的化学品细胞被摧毁。营养师或一个营养师可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。

补充剂和药物

具有G6PD缺乏症的个体可能需要避免某些常规规定感染和疾病的药物。有可用的替代药物不会导致红细胞的破坏。

如果你的宝宝有G6PD,他们可能会产生重复的感染,特别是在童年期间。您的婴儿的医生可以规定每日剂量的抗生素,以帮助预防这些感染。

输血

如果发生溶血,有些患有G6PD缺乏的患儿可能需要输血,因为它们没有足够的健康红细胞。在此过程中,来自健康个体的血液给予具有G6PD缺乏的人。

预期的结果

当葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏(G6PD缺乏)被鉴定出现早期和特殊预防措施时,病症的儿童可以活着健康,无症状的生命。这就是为什么beplay提现总失败对于G6PD缺乏是如此重要。

原因

人体的每个细胞都需要氧气。我们血液的一个责任是让我们从肺部呼吸到我们身体的不同部位的氧气。红血细胞具体地,血液的组分结合并携带氧气。因此,对于我们的身体具有足够数量的红细胞非常重要。

患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)的婴儿不能正常生成葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)。这种酶可以保护红细胞不被体内的有害物质过早地破坏。这可能会导致贫血,血液中的红细胞数量非常少。如果没有足够的红细胞,身体就不能获得足够的氧气。这可能会导致《早期征兆》中提到的许多征兆。

G6PD缺乏是一种X-Linked隐性遗传条件。这意味着男性必须继承一份非工作的副本基因从他的母亲有这种情况。女性必须继承两份非工作基因的副本,每个父母一个副本,以便有这种情况。在X链接条件下,基因进行X性染色体;因此,这种情况影响男性比女性更多。当患有G6PD缺乏的孩子罕见时,当父母携带非工作基因时,它们可以有一个以上的孩子。学习更多关于X-Linked隐性继承

支持葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

支持服务

支持小组可以帮助将拥有B6PD受影响的儿童或其他家庭成员的家庭与有一位拥有与其生活经验和专业知识的人的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。你的宝宝的医生可以帮助你关心一个医生专业从事血液学(血液条件),饮食师可以帮助计划您孩子的专业饮食以及社区中的其他医疗资源。

因为g6pd是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论G6PD的遗传测试,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受G6PD的影响,请您希望分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

参考资料和来源

访问MedlinePlus.有关葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的更多信息

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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