使适应Gaucher.

Gaucher是一种遗传条件,影响了许多不同的身体系统。它被认为是溶酶体储存障碍,因为受到Gaucher的人们的含有溶酶体(每个细胞的再循环中心),不能分解某些类型的脂肪。这使得未消化的脂肪分子和其他有害物质在整个身体中累积在细胞中,导致各种症状。

有五种形式的Gaucher,根据他们的器官系统参与和严重程度分类。每个形式的症状和长期结果差异很大。在某种形式的Gaucher中,早期检测到病症,开始适当的治疗可能有助于预防与该病症相关的一些严重的健康结果。

条件类型

溶酶体储存障碍

频率

Gaucher在每20,000个活产出生中都会影响一个。最常见的形式(类型1)最常发生在Ashkenazi(东部和中欧)犹太人血统的个人中。

其他形式的Gaucher是罕见的,并且在阿什肯尼犹太人遗产的人中不会更频繁地发生。

也被称为

  • GBA.
  • 脑脂质疾病综合征
  • Gaucher Splenomegaly.
  • 葡萄糖纤维素酶缺乏
  • 葡萄糖陶瓷化
  • 葡萄糖胺β-葡糖苷酶缺乏
  • 葡萄糖苷酰胺脂蛋白
  • 葡萄糖基脑脂质脂蛋白缺钙
  • kerasin组织菌症
  • 角蛋白提单化
  • 角蛋白的作者ismosiss
  • 脂肪醇组织细胞症(角蛋白类型)

后续测试

如果您的宝宝显示出任何令人痛苦的迹象,你的宝宝的医生可能会问你(见下面的早期迹象)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败Gaucher的结果走出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的确认测试。由于未经治疗的Gaucher的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将涉及检查宝宝的血液才能获得Gaucher的迹象。当孩子有溶酶体储存时紊乱,某些物质可以以减少的量存在。低水平的酶,β-葡萄糖苷酶可能表明您的宝宝有Gaucher。您的宝宝的医生可能需要通过临床遗传测试确认诊断。

关于Gaucher.

早期迹象

根据表格的疾病和遗布迹象的年龄不同。

Gaucher疾病类型1是最常见的条件形式。它被称为“非神经神经形式”,因为它不会影响脑或脊髓。Gaucher疾病类型1的迹象可能在童年和成年期之间发生任何时间。这些标志包括:

  • 肚子肿
  • 轻松瘀伤
  • 疲劳
  • 骨痛
  • 易碎的骨头
  • 流鼻血
  • 眼睛里的黄斑

Gaucher疾病2型和3型分类为条件的“神经治疗形式”,因为它们与脑和脊髓的问题有关。除了戈什疾病1型列表的人外,Gaucher病2型和3型的迹象还包括:

  • 眼睛运动异常
  • 癫痫发作(癫痫)
  • 发展延误
  • 呼吸问题
  • 吞咽困难
  • 无法控制的紧固和释放肌肉

Gaucher疾病2型和3型共享类似的迹象,但在发病和疾病的年龄不同。Gaucher疾病类型2的迹象通常明显明显3个月的年龄,并且进展非常迅速。事实上,许多患有Gaucher疾病的婴儿2型不要足够长,可以在Gaucher疾病1型或3型中发育一些症状或3. Gaucher疾病类型3的迹象通常在后来开始(2岁之前)并进展更多慢慢地比2型。

最严重的Gaucher是围产期致命形式,导致出生前或在生命的前几天发生危及生命的并发症。这个forminclude的迹象:

  • 出生前的流体累积引起的肿胀(Hydrops fetalis)
  • 干燥,鳞状皮肤(Ichthyosis)或其他皮肤异常
  • 肚子肿
  • 独特的面部特色
  • 严重的神经问题

Gaucher病,心血管类型,是一种主要影响心脏的条件的形式。迹象通常在童年中开始,包括:

  • 眼睛异常
  • 骨痛
  • 易碎的骨头

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

补充剂和药物

您的宝宝的医疗保健提供者可能建议您的婴儿开始酶替代疗法(ERT)以改善Gaucher的迹象和症状,并稳定宝宝的器官功能。该治疗旨在补充婴儿溶酶体中低水平存在的酶。建议尽快开始具有某种形式的Gaucher的个人,即使尚未出现症状,即使症状尚未出现,以减少由于肝脏和脾脏增长而对并发症的不断的风险,并改善整体骨骼健康。

您的宝宝的医疗保健提供者可以调假叫做MIGLUSTAT的口腔药物,以适应温和至中等GAUCHER的个体,不能用ert治疗。MIGLUSTAT可以降低肝脏和脾脏的增大并增加骨密度。

您的孩子可能需要镇痛药来帮助骨骼疼痛。口服双膦酸盐和钙/维生素D补充剂通常建议改善骨密度。

输血

如果您的宝宝仍然有疲倦或过度出血,则可能需要定期输血。在这种治疗中,血液细胞来自健康的个体,给了一个带Gaucher的人。

联合替代手术

瓦希尔的个人经常需要联合替代手术来缓解疼痛和恢复运动。

骨髓移植

具有严重Gaucher病1型或3型的个体和没有响应ert的人通常可以受益于骨髓移植。在骨髓移植中,来自一个健康人的骨髓细胞被陶舍的人送给一个人。这种治疗可以改善酶水平并降低肝脏的异常大小。

预期的结果

Gaucher的预期结果在很大程度上取决于病症的严重程度和存在的症状。目前没有治愈Gaucher。然而,治疗可用于延迟症状,并通过这种情况提高个体的整体生活质量。早期鉴定和治疗通常允许陶cher疾病的儿童类型1,3和心血管形式,以较少的并发症生活更健康的生命。这就是为什么beplay提现总失败对于Gaucher非常重要。

即使用治疗,所有形式的Gaucher通常都与缩短的寿命相关联。Gaucher疾病类型1与最具变量的预期寿命相关。一些人在严重的健康问题中在幼儿早期传递,而其他严重病例的其他人可能具有正常的寿命。

具有Gaucher病的个体3型通常在儿童时期发育症状,但这种疾病的这种形式往往会缓慢进展。虽然一些报道的病例在童年时死亡,但大多数人都生活在30多岁和40岁。Gaucher疾病2型导致婴儿期的危及生命的医疗问题,并迅速进行。这种形式的婴儿通常会在两岁和四岁之间死亡。

Gaucher疾病,围产期致死形式,最严重的类型,导致危及生命的子宫或早期婴儿期的并发症。大多数具有这种形式的病症的婴儿在出生之前或不久死亡。

原因

称为溶酶体的结构是回收中心细胞。溶酶体含有有助于细胞击穿和重用某些材料的酶。一些酶帮助溶酶体细分脂肪,具体地有助于裂解脂肪。这些酶之一被称为β-葡聚糖骨苷酶(GC)。

如果您的宝宝有Gaucher,他们的身体丢失或制作了GC酶的非工作副本。当这些酶不正常工作时,宝宝的身体不能分解某些脂肪。这使得脂肪分子和其他有害物质在整个身体中均产生细胞,导致Gaucher的许多迹象和症状。

Gaucher是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于Gaucher,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。

虽然有一个带有Gaucher的孩子很少见,但是当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传。

支持Gaucher.

支持服务

支持小组可以帮助将拥有儿童或其他家庭成员影响的家庭与Gaucher影响的家庭,其中有一个有经验和专业生活的人的支持社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者和倡导者。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。您的宝宝的医生可以帮助您协调与专门从事社区中的代谢和其他医疗资源的医生协调。这些医疗保健提供商可以在综合的Gaucher中心找到。有些有Gaucher的孩子具有发展延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为gaucher是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论Gaucher的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断意味着什么。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

Danielle是一种热情,可爱的女孩,穿过Gaucher疾病1型和3型的细线。阅读Danielle面临的挑战面临,希望和爱她的家人为他们的女儿。

艾米丽被诊断出患有Gaucher疾病3型。阅读她的家庭在接受诊断和他们为女儿未来的希望方面有挑战性的经验。

您可以阅读更多家庭故事儿童Gaucher研究基金网站

参考资料和来源

访问Genereview.有关Gaucher的更多信息

访问遗传学之家从国家医学图书馆参考更多条件信息

参观国家Gaucher基金会有关更多条件信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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