条件半乳糖蛋白酶缺乏

半乳糖激酶缺乏症(GALK)是一种遗传性疾病,身体不能正常消化半乳糖,这种糖存在于所有含有牛奶和一些水果和蔬菜的食物中。如果患有GALK的婴儿食用含有半乳糖的食物,未消化的糖会在血液中积累。如果GALK得不到治疗,受影响的儿童会发展为白内障。然而,当通过新生儿筛查和立即开始适当治疗确定病情时,GALK患者的眼睛通常没有问题。beplay提现总失败

GALK只是半乳糖血症的一种。不同类型的半乳糖血症有不同的原因和结果。你可以在页面上阅读其他类型的半乳糖血症经典的半乳糖血症galactoepimerase不足

条件类型

其他疾病

频率

半乳糖激酶缺乏症(GALK)发生在不到1每10万新生儿。

也被称为

  • g
  • GALK不足
  • 半乳糖血症二世

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何GALK的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败半乳糖激酶缺乏症(GALK)的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你去你的随访预约是非常重要的证实试验.因为GALK不治疗的婴儿会在儿童早期发展为白内障,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试包括血液测试,以测量你宝宝的血液中某些物质的含量。患有GALK的儿童血液中半乳糖激酶1的含量很低。宝宝的医生也可以测量宝宝尿液样本中未消化糖的含量。当孩子患有GALK时,未消化的糖会在体内积累,所以测量这些糖和其他物质的数量可以帮助医生确定你的宝宝是否有疾病。GALK的基因检测也可能是确诊的必要条件。

关于Galactokinase不足

早期迹象

如果您的婴儿有Galactokinase缺乏(GALK),您可能首先通知推迟增长。

GALK未得到治疗的儿童通常在儿童早期就会出现视力问题。这就是为什么早期筛查和识别是如此重要。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要避免食用含有半乳糖(牛奶中的一种糖)的食物,以防止血液中未消化的糖的有毒堆积。许多患有半乳糖激酶缺乏症(GALK)的儿童需要避免所有奶制品

你宝宝的医生可以推荐不含半乳糖的食物和配方。这些可能需要一直持续到成年。

某些水果和蔬菜也含有半乳糖。你的宝宝可能也需要避免这些。一个营养师或营养学家可以帮助您为您的孩子制定健康的饮食计划。

补充

由于许多孩子必须避免含牛奶的产品,您的宝宝可能需要服用钙补充剂。你的医生也可能会给你开维生素C和维生素K补充剂。

预期成果

儿童接受早期和持续的半乳糖激酶缺乏(GALK)治疗可以减少视力问题的并发症。

如果不进行治疗,患有GALK的儿童有患白内障(一种可能导致视力受损的眼部疾病)的风险。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。我们需要分解我们所吃的碳水化合物和糖,以便将它们用作能量。许多食物,如奶制品和一些水果和蔬菜,都含有半乳糖。半乳糖被包括半乳糖激酶1在内的几种酶分解。

如果你的宝宝有半乳糖激酶缺乏症(GALK),半乳糖激酶1要么缺失要么不能正常工作。当这种酶不能正常工作时,半乳糖就不能被分解。这会导致大量未消化的糖积累,特别是在眼睛的晶状体中。积聚的物质会损害眼睛,使它们变得浑浊,导致视力模糊。

GALK是一种常染色体隐性遗传遗传条件.这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于GALK,每个父母都有一个,以便有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有GALK的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持半乳糖激酶缺乏症

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有半乳糖激酶缺乏症(GALK)的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持性社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助你与营养师、新陈代谢专家或社区的其他医疗资源协调护理。通常通过治疗,儿童能够避免视力问题。然而,如果你的孩子视力有问题,你可能需要去看治疗眼部问题的医生。

因为半乳糖激酶缺乏(GALK)是一种遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家.一个基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论GALK的基因检测,并了解这种诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受到半乳糖激酶缺乏症(GALK)的影响,您愿意分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

每个家庭的情况都是独特的,但GALK的一些评估和治疗与其他类型的半乳糖血症类似。如果你想阅读家庭处理这种类型的半乳糖血症的故事,请参阅我们的经典半乳糖血症页面的家庭经历部分。

引用和来源

访问人类搜索人类基因和疾病的在线目录

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.你可以访问ACMG网站的这个页面在这里

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