使适应半乳酸术杂项缺乏

半乳活净酶缺乏(大疱)是一种遗传的病症,其中身体无法正确地分解半乳糖,在含有牛奶和一些水果和蔬菜中发现的所有食物中发现的糖。这种情况会导致有害的未消化糖在血液中累积。有三种形式的大风(广义,外围和中间)。其中一些形式更严重,而其他形式则更温和。严重形式的大脑会导致眼问题(白内障),延迟生长和发育,智力疾病,肝病,肾脏问题甚至死亡。然而,当通过新生儿筛查和适当的治疗鉴定大脑,受影响的儿童往往会导致健康的生命。beplay提现总失败

GALE只是半乳糖血症的一种。不同类型的半乳糖血症有不同的原因和结果。你可以在页面上阅读其他类型的半乳糖血症经典的半乳糖血症galactokinase不足

条件类型

其他疾病

频率

半乳乳蛋白酶酶的发病率(大疱)因种族而异。它通常在非洲裔美国人群中出现,每6,700名新生儿中有1个患有大风。它在其他族裔群体中不太普遍,影响了70,000名欧洲个人中的1个。

也被称为

  • 大风
  • 盖尔缺乏
  • 半乳糖映像酶缺乏
  • 半乳糖血症III型
  • UDP-半乳糖-4-截止酶缺乏

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何GALE的迹象(见下面的早期迹象)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败galactoepimase deficiency (GALE)的检测结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,一些婴儿确实有这种情况,所以你对你的后续预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的广义大疱的有害影响可以在出生后不久发展,后续的测试必须尽快完成,以确定您的孩子是否有这种情况,如果有,是哪个表格。

随访测试将涉及验血,以测量您婴儿血液中的某些物质。含有大疱的婴儿将在血液中具有少量的酶称为UDP-半乳糖-4-映酶。您的婴儿的医生还可衡量孩子尿液样本中存在的未消化糖量。当孩子有大风时,未消化的糖在身体上积聚,因此测量这些糖和其他物质的数量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。具有广义大风的婴儿通常在其尿液中具有大量的未消化糖,而具有外周或中间大脑的婴儿可以显示得多。大脑的遗传测试也可能是确认诊断的必要条件。

关于Galactoepimerase不足

早期迹象

有三种形式的半乳粥样蛋白酶缺陷(大脑),其迹象的严重程度不同:广义,外围和中间。

的迹象广义GALE通常在出生后不久就开始了。这就是为什么识别通过beplay提现总失败如此重要的原因。

广义大风的早期迹象包括:

  • 弱肌态(肺炎)
  • 喂养和吮吸不良
  • 呕吐
  • 减肥

如果您的宝宝有任何这些标志,请尽快告诉宝宝的医生。

婴儿外围或者中间大风通常不会培养任何条件的迹象。

治疗

广泛性galactoepimase缺乏症(GALE)的儿童需要立即治疗,而许多患有周围性或中度GALE的儿童可能不需要任何形式的治疗。你宝宝的医生可以评估你的宝宝,并确定一个治疗计划,以满足他们的个人需要。

饮食治疗

你的宝宝可能需要避免食用含有半乳糖(牛奶中的一种糖)的食物,以防止血液中未消化的糖的有毒积累。许多患有广泛性GALE的儿童需要避免所有奶制品。

您的宝宝的医生可以推荐不含半乳糖的食物和配方。这些公式可能需要通过成年期继续。

某些水果和蔬菜也含有半乳糖。你的宝宝可能也需要避免这些。一个营养师或营养学家可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食。

补充

由于许多孩子必须避免含牛奶的产品,你的宝宝也可能需要服用钙补充剂。您的婴儿的医生也可能开育维生素C和维生素K补充剂。

预期的结果

早期和持续的治疗可以预防早期喂养问题,呕吐,体重差,肝脏问题,以及通常与未经处理的全术加乳酰亚胺酶缺乏(GALE)相关的眼问题。

一些接受广泛性GALE治疗的儿童可能仍然有学习障碍和发育迟缓。

无论饮食治疗如何,患有周围性GALE的儿童通常不会出现与广泛性GALE相关的体征和症状(见治疗)。

关于中间大风的长期效果,众所周知。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。我们需要分解我们所吃的碳水化合物和糖,以便将它们用作能量。许多食物,如奶制品和一些水果和蔬菜,都含有半乳糖。半乳糖可以被几种酶分解,包括udp -半乳糖-4-异戊二烯酶。

如果您的婴儿有加乳切基体缺乏(大血管),则它们的UDP-半乳糖-4-映酶酶缺少或不在身体某些部位正常工作。在广义大风中,这种酶在身体的所有组织中不起作用,而在外周或中间半乳蛋白酶缺乏症中,酶仅在身体的几个部分中工作。

当UDP-半乳糖-4-eBimerase无法正常工作时,宝宝的身体不能破坏半乳糖。这导致未消化的糖到积累,这可能是有害的。

大风是一种常染色体隐性遗传条件.这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于GALE来说,父母各给一个,才能有这种状况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有GALE的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会有一个以上的孩子患有这种疾病。了解更多关于常染色体隐性继承

支持加乳液体酶缺乏

支持服务

支持小组可以帮助将拥有受欢迎的家庭或其他家庭成员的家庭与加乳糖酶缺陷的缺陷与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

访问护理

与宝宝的医生一起使用,以确定宝宝护理的后续步骤。根据您的孩子体验的迹象和症状,您的宝宝的医生可能会建议您看到营养师,医生,一种治疗肝脏的医生,或社区中的其他医疗资源。有些患有半乳氢酶杂项缺陷(大牙胶)的孩子具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为半乳糖异构酶缺乏是一种遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论大风的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果您的家人患有galactoepimase缺乏症(GALE),您愿意分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

每个家庭的病症都有独特的,但有一些部分的评估和治疗大脑,类似于其他类型的半乳糖瘤。请参阅家庭的体验部分经典的半乳道弥血页面如果您想阅读处理这种类型的半术症的家庭的故事。

参考资料和来源

访问Genereview.欲了解更多关于异戊二烯酶缺乏症的信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取有关半乳糖瘤的更多信息

访问遗传学家参考有关GALE的更多信息,请访问国家医学图书馆

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面这里

这个有帮助吗?

您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。

此页面是否有帮助?

这个有帮助吗?- 反馈

您的输入帮助我们为家长和从业者改进网站。请给我们留下关于这个页面的反馈。

听到这个消息我们很难过。我们该如何改进呢?

CAPTCHA.
这个问题是测试您是否是人类访客,并防止自动垃圾邮件提交。