使适应Formiminoglutamic酸血症

Formiminoglutamic酸血症(Figu)是一种遗传的病症,其中身体无法分解并处理称为氨基酸的蛋白质的某些构建块。Figlu的个体也无法产生一种特定形式的维生素叶酸,在体内具有许多重要的功能。有两种形式的FIGLU,其在严重程度方面被分类。两者都与不同程度的身心残疾有关。

条件类型

其他疾病

频率

甲胺谷氨酸血症(FIGLU)是一种非常罕见的遗传病,全世界只有20例确诊病例。大约25%的人患有严重的FIGLU, 75%的人患有轻微的FIGLU。所有患有重症的人都是日本人。那些温和型的人来自各种不同的背景。

也被称为

  • Figlu.
  • 荒川综合征1
  • FIGLU-uria
  • Formiminoglutamic酸尿
  • Formiminotransferase缺乏
  • 谷氨酸formiminotransferase不足

后续测试

如果您的宝宝显示您的婴儿展示了Formiminoglutam酸血症的任何迹象,您的婴儿的医生

如果你的宝宝beplay提现总失败甲胺谷氨酸血症(FIGLU)的检测结果超出正常范围,您的婴儿的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的孩子进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验

后续测试包括检查婴儿的尿液和血液样本,看是否有FIGLU的症状。当孩子患有FIGLU时,某些有害物质会在体内积聚。测量你宝宝体内这些物质的含量可以帮助医生确定你的宝宝是否患有这种疾病。血液中叶酸含量高和/或尿液中甲酰亚胺谷氨酸分子含量高可能表明你的宝宝患有FIGLU。

关于Formiminoglutamic酸血症

早期迹象

有两种形式的酸酸酸酸血症(FIGLU),这在疾病严重程度和症状方面变化。FIGLU的温和形式与

  • 轻度发展延迟
  • 轻度智力残疾

严重形式的FIGLU的迹象包括:

  • 严重的智力障碍
  • 运动技能发展迟缓,如坐着、站着和走路
  • 食欲下降
  • 能源短缺
  • 头痛
  • 皮肤苍白
  • 手脚刺痛或麻木

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

目前没有可用于预防或延迟甲酸酸酐(Figly)的迹象和症状的治疗方法。

预期的结果

结石蛋白酸酐(Figu)的结果取决于婴儿是否具有温和或严重的条件。具有轻度FIGLO的个人在心理和身体发展中有轻微的延误。严重的Fimlu与深刻的精神障碍和发育延迟有关。目前尚不清楚为什么有些人受到比其他人更严重的影响。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶有助于将蛋白质分解成它们的组成部分,即氨基酸。其他的酶把这些氨基酸分解成更小的成分,供人体使用。有一种特殊的酶叫做甲酰氨基转移酶环脱氨酶(FTCD),帮助身体分解和处理氨基酸组氨酸。FTCD还有助于产生一种特殊形式的维生素叶酸,这种维生素叶酸在人体中有许多重要的功能。

如果您的婴儿具有离面咪喹啉酸酐(Figlu),它们的身体缺失或制造酶FTCD的非工作副本。没有这些酶的适当功能,宝宝的身体不能破裂组氨酸或产生某种形式的叶酸。然而,目前尚不清楚这些变化如何导致与Figlu相关的健康问题。

甲胺谷氨酸血症(FIGLU)是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因,每一个来自父母,以有条件。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然有一个患有FIGLU的孩子是罕见的,但如果父母双方都是携带者,他们可以生一个以上的孩子。了解更多关于常染色体隐性继承

支持Formiminoglutamic酸血症

支持服务

支持小组可以帮助连接具有对患有Formiminoglutam酸酐(Figly)影响的儿童或其他家庭成员的家庭,其中有一个支持与病症或类似的代谢障碍的经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。大多数含有球状内葡萄牙酸酐(Figlu)的孩子具有发育延迟。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为FIGLU是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论FIGLU的基因检测,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

此时我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受Formiminoglutam酸酐(Figlu)的影响,请您分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问omim搜索其在线目录的人类基因和障碍

Watkins D, Rosenblatt DS。叶酸转运和代谢的维生素反应性紊乱的更新和新概念。J继承金属底座说。2012;35(4): 665 - 70。

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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