使适应法布里

法布里是一种身体无法分解某些脂肪的条件。它被认为是溶酶体储存障碍,因为受法布里影响的人含有溶酶体(细胞的特定部分),其不能分解某种类型的脂肪分子。这使得未消化的脂肪分子和有害物质在整个身体细胞中的溶酶体中积聚。法布里可以引起疼痛的剧集,进行肾脏损害,心脏病发作和中风。对于带有法布里的一些人,早期检测到并开始治疗可能有助于预防与病情相关的一些严重的健康结果。

条件类型

溶酶体储存障碍

频率

据估计,每4万到6万男性中就有1人会感染法布里。这种情况也发生在女性身上,但不常见。较轻、晚发的症状比典型的、严重的症状更常见。

也被称为

  • FABRY
  • α-半乳糖苷酶的缺乏
  • 安德森 - 法布里病
  • 血管扩张性疣Corporis Diffusum
  • 血管角质瘤扩散
  • 芹酰胺三氧化酶缺乏
  • 杯子缺
  • 遗传糟糕脂沉积症

后续测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何法布里的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败对于法布里的结果是突出的范围,宝宝的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验.因为未经治疗的法布里的有害影响可能在出生后不久发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续测试将包括检查婴儿的血液和尿液样本,以寻找法布里的迹象。当孩子有溶酶体储存时,某些有害物质在体内积累紊乱,因此测量宝宝身体中这些物质的量可以帮助医生确定您的宝宝是否有条件。寻找一种名为α-半乳糖苷酶A的酶,高水平的脂肪物质,称为GlobotriaosylaCaryide细胞在整个身体中,尿液中的高水平蛋白质可能表明你的宝宝有法国。

关于Fabry

早期迹象

法布里的迹象可以从婴儿期到童年开始任何时间。通常,迹象开始在4到8岁之间显示。

法布里的迹象包括:

  • 疼痛发作,特别是手和脚(“法布里危机”)
  • 皮肤上的小,深红色斑点(angiokeratomas)
  • 失去汗水的能力(低血量症)
  • 眼睛前部的云节(角膜不透明度)
  • 听力损失
  • 难度增加体重
  • 胃痛,恶心和呕吐
  • 肾衰竭原因
  • 心脏杂音(心律失常)

当您的宝宝发烧,身体活动,疲劳或压力下,法布里危机可能会增加强度。温度的快速变化也可能导致这些阵发性疼痛。

许多这些迹象都是由于有害物质在宝宝体内积累而逐渐出现的细胞.它们可以长时间触发,而不会吃疾病和感染。

如果您的宝宝显示任何这些标志,请务必立即联系宝宝的医疗保健提供者。

治疗

法布里没有治疗方法,但是你可以做很多事情来帮助控制你宝宝的体征和症状,并防止未来的并发症。

饮食治疗

你的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免他们的身体不能破裂的脂肪。营养师或一个营养学家可以帮助你为你的孩子制定一个健康、低脂肪的饮食计划。这种饮食可能需要持续到成年。

补充剂和药物

您的宝宝的医疗保健提供者可以推荐您的宝宝去酶替代疗法(ERT)以改善法布里病的迹象和症状,并稳定宝宝的器官功能。有人建议,即使症状尚未出现,也可以尽快开始患有法布里病的个体,以减少心脏,脑和肾脏并发症的未来风险。

您的婴儿的医疗保健提供者可以规定二苯基氢丁诺菌素和/或卡巴马嗪,以减少疼痛发作的发生和严重程度,或加巴彭素以改善疼痛。

随着您的孩子变老,它们可能是ACE抑制剂,以减少尿液中蛋白质的水平,这有助于预防肾功能衰竭。阿司匹林也可以开规,以帮助预防潜在的中风,心脏病和肾功能衰竭。

疼痛管理技巧

疼痛通常与法布里有关。您的宝宝的医生可能推荐减少痛苦剧集的严重程度的方法,例如:

  • 避免某些艰苦的活动
  • 提前为天气变化做准备
  • 用频繁的小睡或休息节省能量
  • 增加水或其他液体的摄入量
预期的结果

为法布里提前治疗的儿童可以具有健康的增长和发展。这就是为什么beplay提现总失败因为法布里很重要

即使经过治疗,一些儿童也可能出现与法布里有关的症状和体征,如疼痛或听力损失(见早期症状)。

早期没有接受法布里治疗的个人面临未来心脏病发作,中风或肾病的风险。

原因

当我们吃食物时,酶有助于打破它。一些酶分解成较小的组件。在具有法布里的个体中,酶α-半乳糖苷酶A(alpha-gal A)无法正常工作。

这种酶在溶酶体中活跃,溶酶体是溶酶体内部的循环中心细胞.当它正常工作时,α - gal A能将一种天然产生的脂肪物质,即球状三酰神经酰胺(GL-3)分解成更小的成分,这些成分可以离开细胞,从体内排出或重复使用。

如果你的宝宝有泡罩,他们的身体缺失或制作非工作副本的α-加仑酶。当这些酶不正常工作时,您的宝宝的身体无法分解GL-3,这导致这种有害物质在婴儿身上的溶酶体中积聚。这可能有毒。

法布里遵循一个不寻常的X链接隐性的继承。在X链接条件下基因是由X性染色体携带的,男性比女性更易受影响。这意味着雄性必须继承法布里基因的一个无效拷贝。通常情况下,一个女性必须遗传两个非工作基因的副本:一个来自她的母亲和父亲。然而,法布里基因的携带者(女性有一个非工作基因和一个工作基因)表现出的法布里症状和体征比预期的要多。有些带菌者可能没有症状,有些可能有轻微症状,还有一些可能在童年和成年时期有严重的疾病经历。

在患有这种情况的儿童罕见的同时,如果父母对法布里的非工作基因具有非工作基因,则它们可以有一个以上的孩子的状况。了解更多信息x连锁隐性遗传模式

支持法布里

支持服务

支持小组可以帮助有孩子或其他家庭成员受Fabry影响的家庭与有经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、卫生保健提供者和倡导者提供资源。

访问护理

与宝宝的医疗保健提供者合作,确定宝宝护理的后续步骤。宝宝的医生可以帮助您与专门从事新陈代谢,肾脏和疼痛管理的医生协调关怀;可以帮助计划您孩子的专业饮食的营养师;和社区中的其他医疗资源。有些带有法布里的孩子具有发育延误。如果您认为宝宝没有符合他们的发展里程碑,请向宝宝的医生询问访问发展评估和护理的后续步骤。

因为法布里是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家.一种遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论法布里的遗传测试,并了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

到目前为止,我们还没有找到适合这种特殊情况的家庭故事。如果你的家人受到了法布里的影响你想分享你的故事,请联系我们所以其他家庭可以从你的经历中学习。

参考资料和来源

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

访问Genereview.有关法布里的更多信息

访问法布里社区有关更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,后续后续的指南beplay提现总失败.您可以访问ACMG网站的此页面这里

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