条件乙基血管性脑病

乙基丙二酸脑病(EME)是一种遗传性疾病,影响身体的许多系统。患有EME的儿童通常会出现严重的神经系统问题、发育迟缓、慢性腹泻和心血管问题。对于一些EME患者,及早发现并开始治疗可能有助于推迟一些与这种情况相关的严重健康后果。

条件类型

有机酸条件

频率

乙基丙二酸脑病(EME)是一种非常罕见的情况,在世界范围内只有30个人记录。EME似乎更经常发生在阿拉伯和地中海人口中。

也被称为

  • 峨e.
  • 脑病,Petechiae和乙醇酸酐
  • EPEMA综合征
  • EE.
  • Ethylmalonic酸血症

后续的测试

如果您的宝宝显示出任何乙基脑脑病变的任何迹象,您的婴儿的医生可能会询问您的含有乙醇脑病的任何迹象如果您宝宝有一定的迹象,您的宝宝的医生可能会建议开始立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败乙基动血症脑病(EME)的结果出现在正常范围内,您的婴儿的医生或国家筛选计划将与您联系以安排您的孩子进行额外的测试。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能发生因为初始血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的确认测试。因为未经治疗的EME的有害影响可能在出生后不久,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有这种情况。

后续测试将包括检查婴儿的血液和尿液样本,以寻找电磁辐射的迹象。当孩子有先天性的新陈代谢错误时,某些有害物质会在体内积累,所以测量你宝宝体内这些物质的数量可以帮助医生确定你的宝宝是否有疾病。尿液中乙基丙二酸和乳酸含量高以及血液中C4和C5酰基肉碱含量高可能表明您的宝宝患有EME。然而,这种情况只能通过寻找婴儿基因的特定变化来证实。

关于乙基血管性脑病

早期迹象

乙基丙二酸脑病(EME)的迹象可以开始任何时间在婴儿期。通常,症状在出生时或生命的头几个月就开始显现。环境电磁干扰的迹象包括:

  • 逐步延迟发展
  • 肌张力弱(张力减退)
  • 癫痫发作
  • 异常运动
  • 微小的红色斑点(petechiae)的皮疹
  • 手脚发蓝(肢端发绀)
  • 慢性腹泻

如果您的宝宝出现这些迹象,请务必立即联系您的宝宝的医疗服务提供者。

治疗

饮食治疗

你的宝宝可能需要在限制饮食上,以避免他们的身体不能破裂的食物。营养师或一个营养师可以帮助您为您的孩子提供健康的饮食(参见访问护理)。

补充剂和药物

您的婴儿的医疗保健提供者可能推荐L-肉碱,核黄素,Q10和/或其他维生素补充剂,这可能有助于您的宝宝产生能量并减少损坏细胞和由有毒物质的积累引起的组织。

由于负责EME的过程尚未得到很好的理解,尚未开发更有效的治疗方法。

预期成果

如果早期诊断出乙基血管脑病变(EME),治疗可以减缓早期迹象部分中提到的一些迹象。这就是为什么beplay提现总失败是如此重要。

虽然这种情况的温和,慢性形式的报告,大多数个人与EME将在童年去世。

原因

线粒体是细胞的能量制造工厂。它们含有帮助产生能量的酶细胞可以运作。在含有乙基血管脑病(EME)的个体中,线粒体酶,Ethe1不能正常工作。

如果你的宝宝有eme,他们的身体缺失或制作了ethe1酶的非工作副本。当这种酶无法正常工作时,您的宝宝的线粒体不能赚了足够的能量。这种酶的丧失也可以导致乙醇酸,乳酸和其他有毒物质在婴儿身上的细胞中积聚。

众所周知,无效的Ethe1酶如何导致eme的渐进神经系统问题。研究人员表明,大脑中有毒物质的积聚和对大脑的血流变化可能导致eme的神经系统损伤。

EME是一种常染色体隐性遗传条件。这意味着孩子必须继承两份不工作的副本基因对于EME,每个父母的EME,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有eme的孩子很少见时,当父母双方都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性遗传

支持乙醇胸腔病变

支持服务

支持小组可以帮助将患有乙基血管性脑病(EME)影响的儿童或其他家庭成员的家庭与具有与病情过度经验和专业知识的人员的支持性社区。这些组织为家庭提供资源,影响个人,医疗保健提供者以及倡导者:

访问护理

与您宝宝的健康护理人员合作,确定宝宝护理的下一步。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理医生专门从事新陈代谢,神经学家,可以帮助计划你孩子的特殊饮食的营养师,以及你社区的其他医疗资源。一些乙基丙二醛脑病(EME)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为EME是一个遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一种基因顾问遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论EME的基因检测,并了解这种诊断对其他家庭成员和未来的怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜索引擎由美国医学遗传学和基因组学学院提供(ACMG)和查找遗传辅导员在国家遗传辅导员(NSGC)网站上的工具是您或宝宝的医疗保健提供者的两个良好资源,用于识别当地专家。

家庭的经历

此时,我们还没有找到这种特殊情况的家庭故事。如果您的家庭受乙醇脑病(EME)的影响,请您希望分享您的故事,请联系我们所以其他家庭可以从您的经验中吸取教训。

引用和来源

访问遗传学家庭参考从国家医学图书馆获取更多信息

访问OrphaNet关于乙基丙二醛脑病的更多信息

访问人类搜索人类基因和疾病的在线目录

读到这事实表由康涅狄格州编制公共卫生的更多信息

行动表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学算法进行诊断和诊断行动表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面在这里

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