使适应先天性肾上腺增生

先天性肾上腺增生(CAH)是影响身体肾上腺的遗传条件的集合,其是坐在肾脏顶部的锥形器官。在一个人的人在CAH中,肾上腺非常大,无法制作某些化学品,包括皮质醇,一种有助于在压力或疾病期间保护身体的化学物质,并有助于身体调节血液中的糖量。未经处理的肾上腺产生过多的化学物质,称为雄激素,产生男性性状。早期检测和治疗可以帮助CAH的儿童具有正常和健康的发展。

还有一些其他罕见的cah。这些形式可以通过其他名称进行,包括:类固醇急性调节蛋白缺乏(星),3-β-羟类脱氢酶缺乏(3B-HSD),17-α-羟化酶缺乏,11β-羟化酶缺乏或细胞色素P450氧化还原酶不足。

条件类型

内分泌疾病

频率

在美国,每15,000个婴儿中就有一个出生时患有先天性肾上腺增生症(CAH)。这种情况可能在某些民族和地理区域或多或少常见。例如,尤皮克爱斯基摩人每300个婴儿中就有一个出生时患有CAH。这种情况在非裔美国人和亚裔人中并不常见。

也被称为

  • CAH.
  • 21-羟化酶缺乏
  • 21-OH缺乏,肾上腺生学综合征(AG综合征)
  • C-21-羟化酶缺乏,先天性肾上腺皮质增生
  • 盐蜕变cah
  • 减毒饭
  • 晚发性CAH

后续测试

如果您的宝宝显示任何CAH的迹象,您的宝宝的医生可能会问您(见下文)。如果您的宝宝有某些迹象,您的宝宝的医生可能会提出立即治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败先天性肾上腺增生症(CAH)的结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛选结果并不一定意味着您的孩子有条件。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试过早进行。然而,随着一些婴儿确实有这种情况,您将访问您的后续预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的CAH的有害影响可能在出生后不久就会发生,后续测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

随访测试将涉及检查宝宝的尿液和血液样本是否有CAH的迹象。CAH的儿童在其血液中具有高水平的化学物质,因为它们无法将这种化学品变成皮质醇,在肾上腺中产生的激素。血液中大量17 ohp可能表明你的宝宝有CAH。进一步的测试可能包括基因检测,可以确定您孩子的哪种形式的CAH。

关于先天性肾上腺增生

早期迹象

先天性肾上腺增生(CAH)的迹象来自人的人和CAH的形式。CAH有三种主要形式:“盐浪费形式”,“简单的恶毒形式”,“非典型”。

盐浪费经典CAH占CAH案例经典案件的约75%。这是最严重的形式。盐浪费的迹象通常在生命的前几周内开始。这些标志包括:

  • 饲料不好
  • 睡眠时间更长或更频繁
  • 疲劳
  • 呕吐
  • 腹泻
  • 减肥
  • 易怒
  • 快速心率
  • 女性的男性类似的生殖器(下面详细描述)

许多这些迹象是由严重的脱水引起的。这对您的孩子来说非常危险。如果您的宝宝有任何这些标志,请立即联系宝宝的医生。

简单的恶毒经典CAH占CAH案例经典的25%。这种形式比盐浪费CAH的剧烈严重,但比非典型CAH更严重。简单的恶毒CAH的迹象在出生前开始。这些迹象在男性和女性之间有所不同,这在幼儿期间通常会变得显而易见。

简单的恶意的早期迹象包括:

    • 增大的阴蒂(它可能看起来像一个小阴茎)
    • 融合在一起的阴唇(它们可能类似于阴囊)
    • 小睾丸

虽然大多数CAH病例是“经典的”,但一些人受到非经典CAH的影响。

非经典CAH比CAH的经典形式要严重得多。非经典CAH的迹象可以在童年,青春期或成年期开始。雄性和非经典CAH的女性都可能显示出青春期早期的迹象。有关这些标志的更多信息,请参阅Star-G的网站

治疗

药物和补充剂

治疗典型的先天性肾上腺增生(CAH)的主要形式是氢化可的松丸。这些药丸有助于替代婴儿身体不能自然产生的皮质醇。一个内分泌学家可以帮助确定宝宝的适当剂量的氢化体(参见访问护理)。CAH的盐浪费形式的患者需要用Fludrocortisone进行额外的处理,取代醛固酮。

宝宝的医生可能会开一些药物或人体生长激素补充剂来帮助调节孩子的生长。患有CAH的儿童可经历发育迟缓或快速发育。x光可以表明你孩子的骨骼是否生长过快。在开始这种治疗前,先和宝宝的医生谈谈。

药物也可用于治疗在患有CAH的个体中的儿童时期的早期青春期。宝宝的医生可以为这些激素药物的药物写一方。

手术

与CAH相关的生殖器变化可以用手术逆转。生殖器手术是一个非常复杂的决定。可能是一个家庭的正确选择可能不是另一个家庭最适合的。与宝宝的医生谈论生殖器外科的风险和益处是非常重要的,以便为您的孩子和家人做出明智的决定。

预期的结果

如果先天性肾上腺增生(CAH)在出生后不久治疗,孩子们可以进行健康的生长和发展。这就是为什么beplay提现总失败如此重要的原因。

青春期提前是儿童期CAH的常见症状。接受治疗的儿童可能仍然有轻微的青春期提前。患有CAH的成年人可能比他们的家庭其他成员矮小,即使接受治疗。

没有接受盐浪费治疗的婴儿是昏迷或死亡的风险。

原因

在我们的身体中,酶有助于制作激素。激素在整个身体上发送消息。这些消息有助于控制身体的各种功能,包括增长和发展。肾上腺使荷尔蒙包括皮质醇,醛固酮和雄激素。

皮质醇帮助控制身体如何利用糖作为能量,在受伤时保护身体,并调节免疫反应。醛固酮帮助身体从尿液中回收盐和水。雄激素是通过促进男性特征的发展来影响性发育的性激素。

21-羟化酶(21-OH)帮助肾上腺产生皮质醇和醛固酮。在95%的先天性肾上腺增生(CAH)病例中,身体不能产生足够的21-OH酶。当21-OH不能正常工作时,皮质醇、醛固酮和雄激素的水平会发生变化。不同形式的CAH具有不同水平的21-OH活性。更多的21-OH活动导致较轻的CAH。

典型的盐消耗CAH的个体21-OH活性水平很低。他们的皮质醇和醛固酮水平太低,而他们的雄激素水平过高。醛固酮水平低导致血液中的钠含量低,血液中的酸含量高,并导致脱水。虽然血液中有一定水平的酸和钠是正常的,但低水平的钠和高水平的酸可能是有毒的。低钠含量使这种形式被称为“盐浪费”。

具有简单恶毒的个人CAH的个体具有21-OH活动的中间水平。他们的醛固酮水平是健康的,但它们的皮质醇水平太低。它们也有太多的雄激素。这些婴儿没有上述盐浪费品质,但他们确实具有生殖器变化和经验早期青春期,因为高雄激素水平导致快速增长和性发展,并且他们促进了男性性特征的发展。

具有非经典CAH的个体具有皮质醇和醛固酮的健康水平,但它们具有高水平的Androgens。高水平的雄激素导致如上所述的早期青春期。

约5%的CAH病例不是由21-OH缺乏引起的。CAH的其他原因可能包括:

  • 甾体系急性调节蛋白缺乏(明星)
  • 3-羟类固醇脱氢酶缺乏症
  • 17-alpha-hydroxylase不足
  • 11β-羟化酶缺乏
  • 细胞色素p450氧化还原酶缺乏

一个遗传学家或者遗传顾问可以帮助识别和解释CAH的各种原因。

cah是常染色体隐性遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对于CAH,每个父母的一个,以便有这种情况。具有常染色体隐性条件的孩子的父母每次携带一个非工作基因的一份副本,但它们通常不会显示出条件的迹象和症状。当患有CAH的孩子很少见,当父母都是运营商时,他们可以拥有一个以上的孩子。学习更多关于常染色体隐性继承

支持先天性肾上腺增生

支持服务

支持团体可以帮助有孩子或其他家庭成员患有先天性肾上腺增生症的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。你宝宝的医生可能会帮助你协调护理内分泌学家是一种治疗由内分泌腺问题引起的病情,包括肾上腺。根据宝宝病情的症状,宝宝的医生可以帮助您与社区中的其他医疗资源协调。

因为先天性肾上腺增生(CAH)是一个遗传条件,您可能想与遗传谈话专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助您了解条件的原因,讨论CAH的遗传测试,了解其他家庭成员和未来怀孕的诊断手段。与宝宝的医生说出推荐。这诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是您或您孩子的医疗保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

阅读关于一个家庭的过山车骑行,发现他们的新生儿有CAH。阅读这个故事。

到目前为止,一名妈妈反映了她抚养她儿子的经历。点击这里阅读克里斯托弗的故事。

参考资料和来源

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目,以获得更多有关CAH的信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,后续后续的指南beplay提现总失败。您可以访问ACMG网站的此页面这里

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