使适应经典的苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种身体不能分解蛋白质中的一种氨基酸的情况。PKU被认为是一种氨基酸疾病,因为患有PKU的人不能分解叫做苯丙氨酸的氨基酸。如果不加以治疗,PKU会导致脑损伤甚至死亡。然而,如果及早发现并开始治疗,PKU患者可以过上健康的生活。

苯丙酮尿症是一种有多种形式的疾病,每一种都有不同的治疗方法和结果。经典的苯丙酮尿症只是其中一种。你可以读到另一种情况,高苯性贫血,这里

条件类型

氨基酸障碍

频率

在美国,每1万到1.5万个婴儿中就有一个患有苯丙酮尿症(PKU)。在不同民族和地区,北京大学的发生率有所不同。PKU在爱尔兰人、北欧人、土耳其人或美国原住民中更常见。这在非洲人、日本人或德系犹太人中不太常见。

也被称为

  • PKU.
  • 高苯丙氨酸血症-典型型
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
  • 多环芳烃不足
  • 苯丙酮酸尿

后续的测试

你宝宝的医生可能会问你,你的宝宝是否有任何北大的症状(见下面的早期症状)。如果你的宝宝有某些症状,你的医生可能会建议立即开始治疗。

如果你的宝宝beplay提现总失败苯丙酮尿症(PKU)的检测结果超出正常范围,您的宝宝的医生或国家筛查计划将联系您,安排您的宝宝进行额外的检测。重要的是要记住,一个超出范围的筛查结果并不一定意味着您的孩子患有这种疾病。一个超出范围的结果可能是因为最初发生的血液样本太小或者测试进行得太早。然而,由于一些婴儿确实有这种情况,所以你去做后续的预约是非常重要的证实试验。因为未经治疗的PKU的有害影响可以在出生后不久发生,后续的测试必须尽快完成,以确定您的宝宝是否有条件。

后续的检测包括检查你宝宝的尿液和血液样本中有害的酸和毒素水平。当孩子有氨基酸问题时,某些酸和毒素会在体内堆积,所以测量宝宝体内这些物质的水平可以帮助医生确定宝宝是否有问题。血液中苯丙氨酸含量高可能表明你的宝宝患有PKU。

对经典的苯丙酮尿症

早期迹象

不同形式的苯丙酮尿症症状的严重程度不同。经典苯丙酮尿症(PKU)是最严重的形式。患有北大西洋病毒的婴儿通常出生时看起来很健康。大约6个月大的时候就会出现北京大学的症状。

经典北大的标志包括:

  • 易怒
  • 癫痫发作(癫痫)
  • 干燥、有鳞的皮肤(称为湿疹)
  • “霉味”或“鼠标样”的身体气味
  • 苍白的头发和皮肤
  • 发育迟缓

当你的宝宝吃了身体无法分解的食物时,许多这些迹象就会出现。长时间不吃东西、生病或感染都可能引发疾病。

如果你的宝宝出现了这些迹象,一定要立即联系你的宝宝的医生。

如果您正在寻找高苯甲喹甲血症的迹象,另一种形式的PKU,你会发现它们hyperphenylalaninemia页面

治疗

饮食治疗

你的宝宝需要限制饮食以避免苯丙氨酸,苯丙酮尿症患者无法分解的蛋白质组成部分。苯丙氨酸存在于所有含蛋白质的食物中,也存在于人造甜味剂中。PKU的饮食治疗包括特定的医疗食品:全天定期提供不含苯丙氨酸的医疗配方,以及经过改造的低蛋白质食品。注册营养师会帮助你计划低蛋白质饮食,避免高水平的苯丙氨酸,并给你的宝宝他或她健康成长所需的营养。

补充剂和药物

你宝宝的医生可能会给你开低蛋白质的配方奶。随着宝宝长大,他们的医生可能会开含有BH的药物4。黑洞4是一种由身体自然产生的物质,但你宝宝的身体可能不会产生足够的这种物质。在黑洞4补品可能有助于分解积聚的苯丙氨酸。你宝宝的医生需要开这些补品的处方。黑洞4并不是每个人都适合北大。对该药物进行评估的试验期医生是必要的。

预期成果

如果在出生时发现苯丙酮尿症(PKU),早期治疗可以预防在早期症状部分提到的症状。这就是为什么在出生时筛查北京大学是如此重要。

如果婴儿在出生后几周开始治疗,则可以避免PKU的一些迹象。

如果在6个月大后开始治疗,婴儿就有严重智力残疾的风险。

治疗PKU是重要的,即使在注意症状和症状后开始治疗,以帮助防止永久性脑损伤。

原因

当我们吃食物时,酶帮助分解它。一些酶把蛋白质分解成它的组成部分,称为氨基酸。其他的酶分解这些氨基酸。在典型的苯丙酮尿症(PKU),酶苯丙氨酸羟化酶(PAH)不能正常工作。

多环芳烃的作用是分解氨基酸苯丙氨酸。患有PKU的婴儿要么没有产生足够多的PAH,要么产生不起作用的PAH。当多环芳烃不能正常工作时,身体就不能分解苯丙氨酸,它就会在血液中积累。每个人的血液中都有一些苯丙氨酸,但高水平可能是有毒的。

PKU是一种常染色体隐性遗传遗传条件。这意味着一个孩子必须继承两份非工作副本基因对北大来说,父母各给一个,才能有这种情况。患有常染色体隐性遗传疾病的孩子的父母每人都携带一个非工作基因的副本,但他们通常不会表现出这种疾病的迹象和症状。虽然生一个患有北大西洋病毒的孩子很罕见,但如果父母双方都是携带者,他们可能会生一个以上的孩子。了解更多关于常染色体隐性遗传

支持经典苯丙酮尿症

支持服务

支持团体可以帮助有患苯丙酮尿症(PKU)的孩子或其他家庭成员的家庭与有相关经验和专业知识的人组成的支持社区联系起来。这些组织为家庭、受影响的个人、保健提供者和倡导者提供资源:

新英格兰遗传学协作创建了一个名为“GEMSS:学校成功的遗传学教育材料。“当你的孩子到了上学年龄,你可以为老师和学校管理人员提供这个资源专门为PKU的孩子们。

访问护理

和宝宝的医生一起决定接下来的护理步骤。宝宝的医生可以帮助您与新陈代谢专业医生、可以帮助规划您孩子特殊饮食的营养师以及社区内的其他医疗资源协调护理。一些苯丙酮尿症(PKU)患儿发育迟缓。如果你认为你的宝宝没有达到他们的发展里程碑,向你宝宝的医生询问下一步如何获得发展评估和护理。

因为北大是遗传条件,你可能需要和基因专家谈谈专家。一个遗传顾问或者遗传学家可以帮助你了解这种情况的原因,讨论基因检测的PKU,并了解这一诊断对其他家庭成员和未来怀孕意味着什么。和你宝宝的医生谈谈,让他转诊。的诊所服务搜寻引擎由美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)提供找一个遗传顾问国家遗传咨询师协会(NSGC)网站上的一个工具是你或你宝宝的健康保健提供者用来确定当地专家的两个很好的资源。

家庭的经历

Kristin Vanags写了她儿子Joseph被诊断患有苯蔗糖尿(PKU)beplay提现总失败。目前在三岁,约瑟夫健康快乐。他的妈妈正在越来越多地相信她的家人将能够管理这种情况。阅读约瑟夫的故事Georgia PKU Connect网站。

安娜·帕克在新生儿筛查中被诊断为北京大学。beplay提现总失败安娜现在是一名健康的小学教师,她认为自己很幸运有一个治疗的。观看关于她的故事的视频这里

参考资料和来源

参观遗传学筛选、技术与研究(STAR-G)项目获取更多经典苯丙酮尿症的信息

访问遗传学家参考从国家医学图书馆获取更多条件信息

行为表

医疗保健专业人员可以通过阅读美国医学遗传学和基因组学学院的诊断算法来了解更多关于验证性测试的知识行为表,一份后续跟进指南beplay提现总失败。你可以访问ACMG网站的这个页面这里

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